Klippel-Trenaunay syndrome: larawan, sintomas, paggamot

Higit pang mga karamdaman plurality nabuo embryonic period. Samakatuwid, ang epekto sa kanilang pag-unlad ay hindi maaaring lagi. Matapos ang lahat, karamihan sa mga abnormalities ay diagnosed na lamang pagkatapos ng kapanganakan ng bata. At ang ilan magkano mamaya. Sa isa sa mga genetic sakit ay dapat na magsama Klippel-Trenaunay sakit. syndrome ay natuklasan sa maagang ika-20 siglo. Ito ay naiugnay sa paglitaw ng isang agham ng genetika. Kadalasan ang sakit na madaling kapitan lalake. Gayunman, ito ay din na natagpuan sa gitna ng mga babae populasyon. Pathology maiugnay sa congenital vascular disorder.

syndrome, Klippel-Trenaunay Paglalarawan

Klippel-Trenaunay syndrome ay itinuturing na isang bihirang genetic depekto. Hulaan ang pag-unlad ng patolohiya na ito ay halos imposible, dahil ang mga depekto ay bihira at hindi ito ay na-diagnosed na sa panahon ng pagbubuntis. Gayunpaman, sa ilang mga kaso, ang sakit ay maaaring pinaghihinalaang Klippel-Trenaunay. syndrome ay tumutukoy sa isang namamanang kasamaan. Samakatuwid, genetic pagtatasa ay dapat na napapailalim sa mga buntis na kababaihan sa isang pamilya kung saan ang mga kaso ng sakit na ito naganap. Ang isa pang pangalan para sa sakit - hypertrophic hemangiectasia. Ang clinical larawan Klippel-Trenaunay syndrome ay kabilang ang tatlong pangunahing sintomas:

1. Barikos veins.
2. Ang hitsura ng mga spot edad sa balat.
3. Ang pagbabago ng lapad at haba ng mga apektadong biyas.

Sa ilang mga kaso ng skeletal at malambot na tissue hypertrophy na-obserbahan. Kadalasan Pathology nailalarawan sa pamamagitan ng progresibong kurso. pagbabala Ang ay depende sa kalubhaan ng mga vascular pagbabago. Kahit na ang sanhi ng sakit ay hindi maaaring eliminated, nakakagaling na mga panukala upang makatulong na mapabuti ang kalidad ng buhay ng mga pasyente. Ang mga taong naghihirap mula sa sakit na ito ay naitalaga nang isang kapansanan.

Mga sanhi ng Klippel-Trenaunay syndrome

Para sa ilang mga dahilan, doon ay isang sakit Klippel-Trenaunay? syndrome bubuo bilang isang resulta ng isang genetic depekto. anomalya na ito ay ipinadala sa isang autosomal nangingibabaw i-type ang inheritance. Ito ay nangangahulugan na kung mayroong tulad ng isang genetic depekto sa isa sa mga magulang, may posibilidad ng syndrome sa isang bata ay 50%. Gayundin, ang sakit ay maaaring maging nakukuha sa pamamagitan ng isang henerasyon, iyon ay - mula sa lolo at lola. Sa kasong ito, ang probabilidad ay 25%.

Tulad ng lahat ng genetic abnormalities, vascular defects bumuo sa panahon ng pangsanggol tissue bookmark. Ito ay maaaring makaapekto sa damaging epekto. Kabilang dito ang mga kadahilanan tulad ng:

1. Sikolohikal na paghihirap sa unang ilang linggo ng pagbubuntis.
2. Nakakahawang sakit. Ng malaking kahalagahan ay talamak viral lesyon ng katawan.
3. Ang paggamit ng mga gamot na may teratogenic properties.
4. Admission gamot sa ilang sandali bago paglilihi at sa panahon ng pagbubuntis.
5. Paninigarilyo at alkoholismo.
6. Air polusyon sa pamamagitan ng mga nakakalason sangkap, radiation.

Ang lahat ng mga salik na maaaring maging sanhi ng mga pagbabago sa katawan ng babae at ang hindi pa isinisilang anak. Ang mga ito ay lalo na mapanganib na sa maagang yugto ng pagbubuntis. Pagkatapos ng iba't-ibang mga anomalya ay maaaring likhain sa panahong ito.

Mekanismo ng sakit

Bakit may mga vascular pagbabago sa sakit Klippel-Trenaunay? syndrome manifests palatandaan ng kulang sa hangin karamdaman. Ang mekanismo ng pag-unlad ng patolohiya pamamagitan ng pagharang ng pag-agos ng dugo mula sa mas mababang paa't kamay. Ito ay dahil sa ang katunayan na ang kulang sa hangin lumen ay mapakipot, mayroong isang compression ng daluyan arterial sanga, hypertrophied kalamnan, tira embryonic tissue. Dahil sa mga paglabag ng pag-agos ng dugo ay hypertension. Vienna ay unti-unting numipis, nailantad sa pinsala. Bilang karagdagan, disrupted pagpapatakbo ng balbula patakaran ng pamahalaan. Dahil sa dugo stasis paa ay nagsisimula na hypertrophy. Dahil sa pagwawalang-kilos nagdusa itropiko function. Samakatuwid, tissue nailantad sa ischemia. Matagal gulo ng suplay ng dugo ay humahantong sa mga esklerosis. Soft tissue hypertrophy nangyayari hyperemia at edema. Sa ilang mga kaso, ay maaaring magbago at buto. Bilang resulta masindak sa pamamagitan ng isang paa ay maaaring hindi lamang pagtaas sa lapad, ngunit din pahabain.

Klippel Trenaunay Syndrome-: sintomas

Sa pamamagitan ng manipestasyon ng Klippel-Trenaunay syndrome ay kinabibilangan ng mga pagbabago hindi lamang sa mga bahagi ng sistema ng kulang sa hangin, ngunit ang iba pang mga depekto. Sa kabila ng ang katunayan na congenital abnormality, ang unang sintomas ay maaaring lumitaw sa pagdadalaga o pagtanda. Kaya, ang clinical manifestations isama ang sumusunod na mga paglabag:

1. Pagluwang ng mababaw leg veins. Ito manifests pathological kinking at sakit sa kahabaan ng sasakyang-dagat na nakikita ng mata lamang. Sa karamihan ng kaso barikos veins na matatagpuan sa panlabas na ibabaw ng binti.
2. Ang pagtaas sa ang halaga ng mga biyas. Madalas sinamahan ng nagpapasiklab mga kaganapan. Dahil sa dugo stasis apektadong binti ay maaaring maging napaka naiiba mula sa malusog na paa. Kadalasan ito ay hyperemic, thickened balat.
3. Limb lengthening. Hypertrophy Maaari parehong paa at mga kamay.
4. Ang anyo ng pigmented nevi sa balat. Sa ibang salita, ang mga formations ay tinatawag na "wine stains".

Gayundin, na may paglala ng sakit lilitaw itropiko pagbabago. ulcerative defects ay maaaring mangyari sa mga apektadong mga lugar, na kung saan ay hindi pagalingin para sa isang mahabang panahon. Kabilang sa iba pang mga abnormalities pagbuo sa patolohiya na ito, mayroong polydactyly, ang pagkakaroon ng fused interconnected mga daliri o toes.

Paano upang i-diagnose ang sakit Klippel-Trenaunay?

Syndrome Diagnosis ng Klippel-Trenaunay ay madalas na batay sa klinikal na manifestations. Sintomas ng sakit na lumitaw nang paunti-unti. Ang unang pag-sign ay maaaring ang hitsura ng "stains alak" o veins. Kung ang mga sintomas ay sinamahan ng hypertrophy ng paa nakalantad diagnosis: Klippel-Trenaunay syndrome. Mga larawan ng mga taong naghihirap mula sa sakit na ito ay katulad sa bawat isa. Maaari silang makita sa panitikan na nakatuon sa mga bihirang genetic pathologies. Samakatuwid, karamihan sa diagnosis ay hindi mahirap.

Bilang karagdagan sa mga klinikal na data, ginanap venography, ultrasonography ng mas mababang limbs, X-ray.

Klippel Trenaunay Syndrome-: paggamot ng mga sakit

ang operasyon ay itinuturing na isang pangunahing medikal na kaganapan. Ang lakas ng tunog ng interbensyon ay tinutukoy ng mga antas ng vascular sugat. Upang palawakin ang lumen ng ugat stenting ay ginanap. Kapag ang isang malaking lugar ng pagkasira gumagawa bypass sasakyang-dagat - ang pagpapalit nito sa isang ipunla site.

Upang labanan ang mga ugat na itinalaga skleroteropiya, laser pagkakulta ng veins. Ang mga pasyente na paghihirap mula sa sakit na ito ay dapat magsuot ng compression underwear.

syndrome, Klippel-Trenaunay Prevention

Klippel-Trenaunay syndrome sa mga sanggol ay bihirang-diagnose. Kadalasan ito ay napansin sa unang buwan o taon ng buhay. Upang maiwasan ang sakit, ito ay kinakailangan upang maprotektahan ang kanilang sarili mula sa mapaminsalang epekto sa panahon ng pagbubuntis. Ang isa pang preventive sukatan ay itinuturing na isang genetic na pagsusuri ng sanggol sa presensya ng mga kaso ng sakit sa pamilya.