Wiskott-Aldrich syndrome: isang paglalarawan ng sakit

Wiskott-Aldrich syndrome ay isang minamana sakit na nakakaapekto lamang sa mga lalaki. Ito ay ipinahayag sa unang bahagi ng pagkabata at karaniwang humahantong sa kamatayan sa loob ng limang sa sampung taon.

Para sa unang pagkakataon ang sakit ay inilarawan sa 1937 sa pamamagitan ng Aleman pediatrician Wiscott. Siya watched ito mula sa tatlong magkakapatid, na pinagdudusahan walang humpay madugong pagtatae, eksema at pare-pareho ang pamamaga ng tainga, kahit na ang apat na mga kapatid na babae ay ganap na malusog. Mayroon na noong 1954, ang Amerikanong pedyatrisyan Aldrich pangalan natagpuan na ang sakit ay minana bilang isang X-linked umuurong kaugalian.

sakit ay naililipat sa mga lalaki at mga carrier sa mutating chromosomes ay mga kababaihan. Ang heograpikal na kadahilanan ay walang epekto sa ang pagkalat ng problema.

Sintomas ng sakit

Wiskott-Aldrich syndrome ay kaugnay sa pinababang platelet count. Sa unang taon ng buhay ng mga pasyente nagpapakita ng mga sumusunod na sintomas: mahinang dugo clotting, paulit-ulit na eczema, duguan pagtatae. Kasunod, mayroong isang pangunahing immunodeficiency. Dahil sa kakulangan ng T at B lymphocytes tao ay sasailalim sa lahat ng uri ng viral at bacterial sakit. Immunodeficiency sa mga bata mungkahiin permanenteng gitna tainga impeksyon, pneumonia, sinusitis, namamanas at marami pang ibang malubhang sakit. Magdusa namin mula sa sakit ay mas mas mataas na panganib ng pagbuo ng kanser. Dapat ito ay nabanggit na ang kapaniraan ay madalas na nakalantad sa mga matatanda.

Magdusa namin mula sa syndrome Viskota-Aldrich syndrome ay madalas na-obserbahan lamang hemorrhagic syndrome, na hahantong sa maling diagnosis. Sa naturang mga kaso, lamang pagkatapos ng DNA analysis, kung saan ito ay posible upang makilala ang mga gene na responsable para sa syndrome magreseta ng tamang paggamot.

diagnostics

• Ang isang kumpletong bilang ng dugo upang makilala ang mga pagbawas sa ang bilang ng platelets.
• Ang pag-aaral ng pahid ng dugo sa istruktura kakulangan ng platelets.
• Genetic pagtatasa (gumanap para sa pag-detect ng mga mutations sa gene na responsable para sa istraktura ng protina sa dugo).
• Pagtukoy ang antas ng immunoglobulin.
• Pagsasagawa ng prenatal diagnosis, upang makilala ang mga Wiskott-Aldrich syndrome sa maagang pagbubuntis.
• Pagpapasiya ng protina sa dugo mga antas ng Wiskott-Aldrich syndrome.

paggamot

Sa kasamaang palad, modernong agham ay hindi pa natagpuan ng isang lunas para sa debilitating sakit. Ito ay kilala na platelets ay nawasak sa pali, kaya mga pasyente na na-diagnosed na may "Wiskott-Aldrich Syndrome", ay inalis ng katawan. At ang mga pasyente ay nagsimulang pakiramdam magkano ang mas mahusay. Constant pagsasalin ng immunoglobulin at ang appointment ng mga naaangkop na mga antibiotics din nagpapabuti sa pangkalahatang kalagayan ng mga pasyente. Sa kasalukuyan, ang pagsasanay ng pagpapasok ng mga pasyente sa utak ng buto ng malusog na mga cell stem. Ngunit habang ang pamamaraan na ito ay isinasagawa lamang sa pamamagitan ng eksperimento. Gayundin mag-asawa na naranasan ito syndrome sa pamilya, ito ay inirerekomenda upang pumasa ang lahat ng kinakailangang mga pagsusuri bago pagpaplano ng pagbubuntis.