Paano upang mabuhay sa diyagnosis ng Williams sindrom?

Gamit ang pag-unlad ng mga teknikal na pag-unlad ng buhay ng tao ay naging mas kumportable. Subalit, bilang namin alam, kami ay dapat magbayad para sa lahat ng bagay. Contamination ng kapaligiran, ang isang buhay ng pare-pareho ang stress, pagkain artipisyal na pagkain adversely nakakaapekto sa tao genome. Ang ikadalawampung siglo ay nagdala sa sangkatauhan ng maraming bagong sakit, mga gamot para sa kung saan may ay hindi. Increasingly, mga batang isinisilang na may iba't ibang kapansanan unlad. Noong 1961, isang New Zealand scientist George Williams natuklasan ng isang bagong genetic sakit, sa ibang pagkakataon ipinangalan sa kanya - Williams syndrome. Sa kabila ng pagkakapareho ng mga pangalan na may tulad ng isang sakit, tulad ng syndrome Williams-Campbell (katutubo hypoplasia ng bronchi), sila ay hindi kaugnay sa bawat isa at magkaroon ng bawat isa wala.

Williams syndrome o sakit ay nangyayari sa isa sa 10,000 mga bagong panganak. Sa kasamaang palad, ito ay hindi kaya bihirang. Upang petsa, ito ay natagpuan na ang pangunahing sanhi ng sakit na ito ay pinsala sa ikapitong chromosome sa chromosome set ng sanggol sa yugto ng pangsanggol pag-unlad. Ang pangunahing tangi tampok ng bata sa pagkakaroon ng ganitong paglihis sa pag-unlad - ". Face brownie" ang tinaguriang "elf face" o Panlabas na mga palatandaan ng sakit na sinamahan ng, kadalasang may mild o katamtaman mental na kapansanan, labis na kaltsyum sa dugo, ay may isang negatibong epekto sa puso. Ang isang bata na may tulad na isang diagnosis ay malayo sa likod sa pagbuo ng kanilang mga kapantay, ang isang maliit na mamaya ay nagsisimula na makipag-usap, ito ay may problema sa spatial visualization kakayahan. Sa karagdagan, ang mga tao na may isang diyagnosis - Williams sindrom ay nakatira higit na mas mababa kaysa sa iba pang mga tao. Ito ay dahil sa mabilis na pagbuo ng pagsasakaltsiyum ng puso kalamnan dahil sa mas mataas na kaltsyum sa dugo. Karamihan sa mga madalas, maagang kamatayan ng mga pasyente na sanhi ng pagkakaroon ng malubhang problema sa cardiovascular system.

Ang lahat ng mga bata na diagnosed na may isang likas put Williams syndrome may katulad na mga katangian facial tampok: maliit na pango ilong, makipot na noo, buong mga labi, malaki pisngi, masyadong constricted mas mababang bahagi ng kanyang mukha, mahigpit isinasara ang kanyang bibig. Ang mga bata ay madalas na maging napaka-magiliw, nakikilala sa pamamagitan ng labis na daldal at kabaitan. Marami sa kanila ay may perpektong pagdinig at hindi pa nababayarang mga musikal kakayahan. Hindi pangkaraniwang bagay na eksperto na nauugnay sa mas mataas na sukat ng kaliwang temporal lobe ng utak, na kung saan ay din napaka-pangkaraniwan sa mga mahuhusay na musikero.

Psychologist ay madalas na pinapayuhan ang mga magulang ng mga bata na may katulad na genetic abnormalities sa isang maagang edad upang bigyan ang isang bata sa isang paaralan ng musika. Ito ay nag-aambag sa ang proseso ng pagsasapanlipunan, ang pagpapahayag at pag-unlad ng talent, ay nagbibigay-daan sa mga anak na huwag mag-fit. dapat kong sabihin na ang mga bata na may Williams syndrome, at mga estranghero mula sa naturang kahinaan ng tao, takot, kahihiyan, complexes. Maaari silang lubos na maligaya gumanap sa entablado sa harap ng isang malaking madla ng mga manonood.

Terrible pagsusuri ay maaaring gawin lamang pagkatapos ng kapanganakan ng bata. Magbunyag ng mga katulad na abnormalidad sa pangsanggol pag-unlad bago ito dumating sa liwanag ay hindi posible. Ang isang bata diagnosed na may Williams syndrome na nangangailangan ng espesyal na pag-aalaga ng kanyang mga magulang, siya ay nagkaroon mula noong kapanganakan sa pakiramdam kanilang pag-ibig at pagmamahal, ngunit sa anumang kaso, hindi damdamin. Ang mga bata ay maaaring dumalo sa regular na paaralan at ipakita ang mahusay na mga resulta sa kanilang pag-aaral. Bilang isang panuntunan, lamang upang ang mga senior mga klase.

Ang mga taong may Williams sindrom ay maaaring magkaroon ng mga bata, gayunpaman, doubles ang panganib ng pagkakaroon ng kanilang mga anak masama sa katawan. Ang mga magulang na magkaroon ng isang genetic sakit, napakataas na posibilidad ng transmisyon sa kanilang hindi pa isinisilang anak. Tumpak na pagbabala ay maibibigay lamang pagkatapos ng expert genetic pagtatasa.