Gene mutations. maramihang allelism

Maramihang allelism tumutukoy sa phenotypic heterogeneity ng mga populasyon ng tao. Siya, sa pagliko, ay isa sa mga bases ng pagkakaiba-iba sa gene pool. Maramihang allelism sanhi sa pamamagitan ng gene mutations, na kung saan baguhin ang pagkakasunud-sunod ng nitrohenus base sa DNA Molekyul sa bahagi na tumutukoy sa isang partikular na gene. Ang mga mutations ay maaaring maging mapanganib, kapaki-pakinabang o walang kinikilingan. Mapanganib na mga pagbabago mungkahiin namamanang kasamaan, na kung saan ay kaugnay na may maraming allelism. Halimbawa, kilala mutation na alters ang istraktura ng isa sa mga pula ng dugo chain protina sa pamamagitan ng pagbabago glutamic acid code sa code valine (amino acid) sa gene sa bahaging dulo. Bilang resulta ng paglipat na ito ay pagbuo ng ito genetic abnormality ay sickle cell anemia. Superdominance dahil sa ang katunayan na sa heterozygous estado, isang mas malakas na pagpapahayag ng nangingibabaw na mga cell kaysa sa homozygous. Kababalaghan na ito ay reacted na may heterosis effect at nasa pakikipag-usap sa naturang mga tampok bilang ang kabuuang tagal ng buhay, posibilidad na mabuhay at iba pa. Sa mga kawani na tao, tulad ng sa iba pang mga eukaryotes, ang maramihang mga allelism kinilala sa iba't-ibang mga form. Mayroon ding isang malaking bilang ng mga Mendelian mga ugali na ay natutukoy sa pamamagitan ng iba't ibang mga pakikipag-ugnayan. Alleles - dalawang iba't-ibang paraan, isa na likas sa parehong gene, na kung saan ay matatagpuan sa homologo chromosomes sa parehong lugar.

Kapag nagtataya ng mga mana sa kasamahan ng Mendelian batas, maaari isa kalkulahin ang probabilidad ng mga bata na may isa o ang iba pang mga tampok na pagmomodelo. Upang pag-aralan ang mga katangian ng transition mula sa isang henerasyon sa isa pang bilang ang pinaka-maginhawang paraan methodological gumaganap genealogical paraan, na kung saan ay batay sa ang konstruksiyon ng pedigrees.

Dapat kong sabihin na sa phenotypic expression ng isang solong gene at makakaapekto sa iba pang mga gene. Tulad halimbawa ng mga kumplikadong mga pakikipag-ugnayan gene ay maaaring gumawa ng mga batas sa inheritance sistema ng Rh factor: Rh negatibong at Rh positibo. Sa kurso ng pag-aaral noong 1939, ang taon ng dugo suwero ng mga pasyente, na nagbigay ng kapanganakan sa isang patay na bata, at kung saan ay nagkaroon sa kasaysayan ng dugo pagsasalin ng dugo asawa compatible ABO antibodies grupo ay napansin. Sila ay tinatawag Rh antibodies, at grupo ng dugo ng mga pasyente - Rh-negatibong. Rh-positive dugo group ay natutukoy sa pamamagitan ng pagkakaroon sa ibabaw ng erythrocyte tiyak na pangkat ng antigens na ay naka-encode sa pamamagitan ng structural gene ay isinasagawa. Sila, sa pagliko, dalhin ang impormasyon tungkol sa lamad polypeptides.

Mag-ambag sa isang makabuluhang pagbaba sa ang posibilidad na mabuhay at magreresulta sa pagkamatay ng katawan nakamamatay genes. Sila ay naka-grupo sa dalawang grupo. Ang una ay ang recessive gene. nanghimagsik nila laban sa pagkamatay ng katawan lamang sa homozygous estado. Sa pangalawang pangkat ay ang mga nangingibabaw gene. Ang kanilang mga epekto ay posible at sa heterozygous estado.

Manipestasyon ng nakamamatay gene ay maaaring obserbahan sa iba't ibang yugto ng mga indibidwal na pag-unlad. Ito ay ang pinakabagong baitang (pangsanggol kamatayan), at napaka-late na yugto (pangsanggol kamatayan, makapupukaw ng isang pagkalaglag, kapanganakan ng nonviable halimaw). Bukod sa pagkamatay, na kilala at ang half-nakamamatay genes. Hindi sila maging sanhi ng isang mabilis na kamatayan ng mga organismo, ngunit makabuluhang binabawasan ang posibilidad na mabuhay.

Nangingibabaw nakamamatay gene ay naroroon sa mas maliit na dami kung ihahambing sa recessive. Para sa mga nangingibabaw kategorya ay Merle factor. Carriers nangingibabaw gene , kung ninanais, ay madaling ay tatanggalin mula sa breeding, dahil mayroon silang isang katangian phenotype. Bahagi ng nakamamatay gene provokes seryosong anomalya, ang iba pang bahagi - disorder ng physiological proseso.