Gene mutations

Gene mutations - iyon ay ang dahilan para sa kung saan ay ang pormasyon ng isang magkakaiba grupo ng clinical manifestations ng sakit, na kung saan ay tinatawag na "genetic disease". Ang kabuuang dalas ng kanilang paglitaw sa populasyon ng tao sa pamamagitan 3:58 porsiyento.

Baguhin ang (pagbago) gene ay kagalit-galit ang pagbuo ng maraming mga paraan ng sakit na namamana kadahilanan. Sa modernong gamot, na inilalarawan higit sa tatlong libong ng mga pathologies. Ang pinaka-karaniwang paghahayag ng sakit ay fermentopathy. Ito ay pinaniniwalaan na gene mutations ay maaaring makaapekto sa pangsanggol, transportasyon at mga istraktural na protina. Pathological pagbabago ay maaring ipatupad sa iba't ibang mga panahon ng ontogenesis (pag-unlad). Ang kanilang mga tipikal na para sa karamihan ng intrauterine (hanggang sa 25% ng mga namamana pathologies) at dopubertatnogo (bago pagbibinata) na panahon (tungkol sa 45%). Gene mutations nagaganap sa pagbibinata (pagbibinata) at bata pa panahon (halos 25%). Relatibong hamak na halaga (tungkol sa 10%) lesyon napansin sa paglipas ng dalawampung taon.

Genetic sakit ay nauuri ayon sa inheritance uri (autosomal umuurong, autosomal nangingibabaw at iba pa), depende sa bahagi ng katawan o sistema, mas kasangkot sa pathological proseso (endocrine, neuromuscular, ng mga mata, atbp), depende sa likas na katangian ng metabolic depekto (na nauugnay sa disorder ng karbohidrat, mineral at iba pang mga lipid metabolismo.). Para sa independent group ay may kasamang sakit na nagmula sa isang background ng pangsanggol at maternal hindi pagkakatugma ng mga antigens sa mga grupo ng dugo.

Na-trigger sa pamamagitan germline mutations, minana sakit alinsunod sa mga batas ng Mendel. Marahil ang paglitaw ng mga bagong pag-unlad o minana mula sa nakalipas na mga henerasyon baguhin. Sa mga naturang kaso, pathological mga istraktura ay ipinamamahagi sa lahat ng mga cell ng katawan.

Gene mutations ay maaaring mangyari sa isa sa mga cell sa iba't ibang yugto ng pagdurog sa zygote. Sa mga naturang kaso, ang katawan ay nagiging mosaic para sa mga istraktura. Sa ibang salita, sa ilang mga cell gumagana nang normal allele (form ng gene), at sa iba - mutant. Pangingibabaw mutations ipinahayag phenotypically (klinikal na mga palatandaan) sa kani-kanilang mga cell at provokes ang pagbuo ng sakit. Kasabay nito mayroong isang sapat na posibilidad ng mas malubhang sakit, bilang kabaligtaran sa ang buong mutants.

Eksperto uriin pagbabago sa functional at istruktura.

Structural gene mutations Binubuo ng mga transition - ang kapalit ng isa purine base (organic compound ng likas na derivatives, purine) papunta sa isa pa, o isang pyrimidine base (organic compounds - pyrimidine derivatives) sa pamamagitan ng isa pang pyrimidine base; kung saan ang isang codon (genetic code unit) nagbabago lamang ng isang kung saan ang pagpapalit naganap. Mayroon ding tulad ng isang bagay bilang "transversion". Sa kasong ito doon ay isang kapalit ng purine o pyrimidine base vice versa. Ito ang mga pagbabago bilang ang codon at sa sitwasyong iyon kapalit. Higit pa rito, mayroong isang frameshift pagbago. Kaya doon ay isang pagkawala (pagtanggal) o insertion (insertion) ng isa o ilang nucleotide pares. Alinsunod sa pagkawala o ang pagpapasok bahaging ito maaaring mag-iba ng higit pa o mas kaunting mga codon.

Mutations sa gene ay functional pagbabago sa non-transcribe (encoding) bahagi ng isang DNA Molekyul. Ito provokes isang disorder ng regulasyon ng ang gumagana ng istruktura elemento. Maaari itong magresulta sa pagtaas o pagbaba sa rate ng synthesis ng kaukulang protina sa iba't ibang grado.