Fabry sakit: sintomas, paggamot, mga larawan

Ang sakit ay sanhi ng kakulangan ng isang mahalagang enzyme alpha-galactosidase A ay tinatawag na Fabry sakit, pagkatapos ng siyentipiko na kasangkot sa pag-aaral at binuksan ito. Para sa unang pagkakataon isang pagbago sa gene ay nai-inilarawan noong 1989 sa England.

Sa ilalim ng normal na kondisyon, ito enzyme ay naroroon sa halos lahat ng mga cell ng katawan at ay kasangkot sa pagproseso ng lipids. Mga indibidwal na may minana ang depektibong gene, mayroong isang buildup ng mataba sangkap sa lysosomes. Sa huli, sakit ay humahantong sa pagkawasak ng vascular cell pader at tisiyu. Fabry sakit - isang bihirang genetic disorder, na kilala rin bilang "sakit lysosomal storage".

sintomas

Ang sakit, ayon sa mga medikal na pagmamasid, unang lumilitaw sa mga matatanda at mga bata sa pre-at pagbibinata.

Symptomatology ng sakit ay ang mga sumusunod:

• Nasusunog at sakit na sanhi sa paa't kamay, pinalubha sa pamamagitan ng pisikal na bigay at contact na may mainit. Sakit ay madalas na sinamahan ng isang may sinat estadong ito.
• Kahinaan. Very madalas, ang mga sintomas ay sinamahan ng mababang kalooban, pagkabalisa, mga damdamin ng pagkabalisa. Ang mga pasyente ay pakiramdam ang mood ng pagkasira at kawalan ng tiwala sa kanilang sariling kakayahan, na lubos na binabawasan ang kalidad ng buhay.
• Nabawasan pagpapawis.
• Pagkapagod mga paa at mga kamay. Man, na may pag-unlad ng sakit, hindi maaaring isagawa ang kahit na ang pinaka-ordinaryong mga pagkilos tulad ng nakakaranas pare-pareho ang nakakapagod na. Kaisa sa masakit sensations tulad sintomas humantong sa makumpleto ang helplessness.
• Proteinuria. Karamdaman, sinamahan ng isang mas mataas na protina tae sa ihi. Kadalasan sintomas nagiging sanhi ng hindi tamang diagnosis.
• Edukasyon rashes sa puwit, singit, mga labi, mga daliri.
• Autonomic karamdaman.

Humigit-kumulang isang-ikatlo ng ang mga bata sa parehong oras na may mga sintomas sa itaas bumuo ng joint syndrome. karanasan Child lumalagong kalamnan sakit, pagbaba sa paningin, kakulangan ng cardiovascular ehersisyo. Bilang ang paglala ng enzyme kakulangan ay sinusunod sakit sa bato, mataas na presyon ng dugo. Gayunpaman ang mga anak ng naturang pagsusuri ay napaka-bihira, dahil ito ay kaya mahalaga sa lahat ng mga form upang mag-aplay sa mga propesyonal na mga sentro para sa mga pagsubok ng dugo sa genetic na antas.

Sino ang magmamana ng sakit?

Maraming mga tao magtaka kung paano Fabry sakit manifests mismo, ano ito? Ayon sa pag-aaral, mga doktor ay may dumating sa mga sumusunod na konklusyon:

• Ang sakit ay maaaring bumuo sa isang tao, anuman ang kasarian.
• Ang gene nagiging sanhi ng pag-unlad ng sakit ay naisalokal sa X-kromosoma. Mga Kalalakihan lamang magkaroon ng isang X-kromosoma, at kung ito ay naglalaman ng mga apektadong gene, ang mga pagkakataon ng pagbuo ng mga sintomas ay napakataas. Ang isang tao ay hindi maaaring ihatid ang sakit anak na lalaki, ngunit ang lahat ng kanyang mga anak na babae ay magmamana ng ito depekto.
• Mga Kababaihan ay may dalawang X-chromosomes, kaya ang posibilidad ng pagpapadala ng sakit sa mga bata anuman ang kasarian ay 50/50%.
• Sintomas ay madalas mangyari sa pagkabata at pagbibinata, pati na rin mga kabataan.
• Ang depektibong gene ay matatagpuan sa isa sa mga 12 000 live births, iyon ay bihirang.

diagnosis ng sakit

Tamang diyagnosis ay madalas na mahirap dahil ang sakit ay bihira at nagpapakita ang buong hanay ng mga klinikal sintomas. Mga pasyente na may pinaghihinalaang Fabry sakit ay sinusuri ng mga dalubhasa sa iba't ibang mga klinikal na mga lugar.

Praktikal na karanasan ay nagpapakita na sa pagitan ng mga paunang sintomas at ang pangwakas na pagsusuri sa average na ito ay tumatagal ng tungkol sa 12 taon. Ito ay napakahalaga upang maitaguyod ang sakit na mas maaga hangga't maaari upang makakuha ng tamang paggamot.

Tagapagkaloob ng pangangalagang pangkalusugan ay dapat maghinala ang presensya ng mga ito genetic sugat, kung ang isang tao ay natagpuan ng isang kumbinasyon ng higit sa dalawang mga sintomas. Sa pag-uumpisa ng Fabry sakit (isang larawan ng mga apektadong chromosome ay ipinapakita sa ibaba), halos ay hindi mangyayari, kaya ang diagnosis ay maaaring maging kumplikado.

Diagnosis ng sakit sa mga tao

Ang mga sumusunod na mga kaganapan ay gaganapin para sa mga lalaki:

• Tala ng mga ninuno pagtatasa, ang angkan puno. Dahil sa minanang pag-likas na katangian ng sugat, ang pangunahing halaga sa diagnosis ng isang koleksyon ng kasaysayan ng pamilya. Ngunit miyembro ng isang pamilya ang sakit ay maaaring manatili ng hindi nakikilalang.
• Ang isang pag-aaral sa nilalaman ng enzyme galactosidase sa dugo.
• DNA analysis - ay isinasagawa sa kaso ng hindi siguradong kayarian nang mga resulta ng biochemical pananaliksik. DNA ay maaaring kinuha mula sa anumang biological materyales.

Fabry sakit: diyagnosis ng mga lesyon sa mga kababaihan

Ang mga sumusunod na gawain ay natupad sa babaeng kasarian:

• Tala ng mga ninuno pag-aaral.
• DNA analysis.
• Ang nilalaman ng enzyme sa dugo ay hindi ang pangunahing tagapagpahiwatig ng sakit, na kung saan ay sanhi ng pag-activate ng tabingi X-kromosoma. Maaaring ito ay sa normal na saklaw, kahit na kung ang isang babae ay naroroon sakit.

prenatal diagnosis

Research natupad sa pamamagitan ng pagsukat ng antas ng enzyme sa pangsanggol tisyu. Ito ay kinakailangan kung ang ina ay naghihirap mula sa isang genetic disorder, o mayroong isang hinala na ang sanggol ay maaaring mamanahin Fabry sakit. Sintomas ng sakit ay halos absent matapos kapanganakan at ipakilala ang kanilang sarili sa ibang pagkakataon sa buhay.

mga potensyal na komplikasyon

Kung ang pasyente ay hindi nakapasa sa diagnosis, at ang sakit ay hindi maaaring cured, sa karamihan ng mga kaso, bumuo ang mga sumusunod na mga komplikasyon:

• Talamak bato kabiguan. Man ay patuloy na pagkawala ng protina sa ihi, ibig sabihin pagbubuo ng proteinuria.
• Ang pagbabago ng hugis at puso. Kapag nakikinig nakita kakapusan ng puso valves, ningas-kugon pagkaurong.
• Kapansanan ng daloy ng dugo sa utak. Ang pasyente ay nakararanas ng madalas na pagkahilo, isang malubhang komplikasyon ng pagkuha ng isang stroke.

paggamot

Ang mga taong pinaghihinalaang ng pagkakaroon Fabry sakit ay ipinadala sa specialized centers, kung saan may karanasan sa paggamot ng mga sakit lysosomal imbakan. Sa mga institusyong ito nakumpirma ang pagkakaroon ng patolohiya at ipinatupad naaangkop na therapy.

Hanggang sa 2000s, ang pangunahing nakakagaling na mga prinsipyo ay naglalayong overcoming negatibong mga kondisyon ng pagbuo sa paglala ng sakit. Sa sandaling ito, ang isang iba't ibang mga diskarte ay ginagamit upang makatulong na puksain ang hindi lamang ang mga sintomas na sanhi Fabry sakit. Paggamot ay binubuo ng enzyme replacement therapy. Ang mga pasyente ay prescribers ng alpha, beta-galactosidase.

Fabry sakit (mga sintomas at pananaliksik ay pinapayagan upang maitaguyod ang tamang diagnosis) ay napapailalim sa agarang paggamot. Ito ay isinasagawa sa pamamagitan ng iniksyon, ang mga pasyente na natatanggap ng bawat dalawang linggo. Ang pamamaraan na ito ay maaring ipatupad sa tulong ng isang nars sa isang klinika o sa bahay, kung ang tao ay well tiisin pagbubuhos. Paggamot ay nagbibigay-daan sa normalisahin metabolismo, nag-aalis ng pag-ulit ng mga sintomas, na pumipigil sa pag-unlad ng sakit.

Ang pangunahing gamot na ginagamit para sa pagpapalit ay itinuturing na "Replagal." Ang solusyon ay discharged sa vials ng 5 ml. Ibig sabihin nito ay may magandang tolerability, sa mga bihirang kaso ng mga pangyayari ng mga side effect: nangangati, sakit ng tiyan, lagnat.

Kung sakit na nagiging sanhi ng malubhang sakit, mga pasyente ay maaaring Bukod pa rito ay itinalaga anticonvulsants, analgesics, non-steroidal anti-namumula agent.

Maraming mga eksperto ay naniniwala na ang tamang diagnosis at paggamot ng Fabry sakit ay magagawang baguhin ang natural na kurso ng sakit. Ang mabisang paggamit ng pagpapalit na paggamot ay maaaring ihinto ang kanyang pag-unlad.

laboratoryo monitoring

Sa background ng kurso ay kinakailangan upang magsagawa ng nabibilang na pagpapasiya tseramidtrigeksozida. Sa isang matagumpay na paggamot, ang kanyang konsentrasyon ay nababawasan. Sa ilang mga clinical pag-aaral, pagganap tagapagpahiwatig ay ang antas ng sphingosine globotriaozil.

Injections ay hindi itinalaga sa panahon ng pagbubuntis at paggagatas, kung ang babae ay hindi naroroon sa iba pang mga sakit na magdulot ng panganib sa buhay.

mga resulta

Fabry sakit - isang malubhang genetic disorder sinamahan ng sakit, worsening ang kalidad ng buhay at humahantong sa isang paglabag ng mga legal na kapasidad. Ang isang pulutong ng mga pasyente ay hindi makakatanggap ng naaangkop na paggamot, sa gayon ay hindi upang epektibong gumana, pag-aaral, magreklamo ng isang pakiramdam ng pagkabigo, pagkapagod, depression, pagkabalisa.

Ang kalubhaan ng mga sintomas ay maaaring lumubha ang pang araw-araw sa pag-unlad ng sakit, at buhay-asa ng mga taong apektado ng ito, sa pamamagitan ng isang average ng 15 taon mas mababa kaysa sa mainstream. Ngunit Fabry sakit - ay hindi isang kamatayan pangungusap, na may sakit, na ibinigay kapalit na therapy, ay maaaring humantong sa isang buong buhay.