Cornelia de Lange syndrome: larawan, mga sanhi, sintomas, diyagnosis, pagbabala, buhay pag-asa, paggamot

Maraming mga paaralan biology aralin tandaan na ang genetic na impormasyon ay ipinadala mula sa ama sa ina ng kanilang mga anak, ay nasa mga tao genome ay binubuo ng 23 pares ng chromosomes. Ito ay naglalaman ng tungkol sa 28,000 mga gene, ang bawat isa ay gumaganap ng isang mahalaga papel sa pagbuo ng katawan ng tao. Mutational pagbabago lamang isa sa mga ito ay maaaring makapukaw Cornelia de Lange syndrome, isang napaka-kasiya-siya, at sa karamihan ng mga kaso at medyo isang malubhang sakit, madalas na humahantong sa kamatayan. Maraming mga may-akda magtaltalan na ang mga paghihirap mula sa ito sindrom ay walang pagkakataon. Ngunit huwag malungkot, dahil ang modernong agham at gamot upang lumikha ng tunay na himala.

Ang etimolohiya ng pangalan

Cornelia de Lange syndrome ay ipinangalan sa kanya upang ilarawan nang detalyado ang pedyatrisyan tinatawag Cornelia de Lange, sa 30s ng ikadalawampu siglo na nanirahan at nagtrabaho sa Netherlands. Siya ay sa kanyang practice sinusunod 5 mga naturang kaso, ang huling oras na lang dalawang batang babae na hindi kamag-anak. Sa 1933, Cornelius kinuha ang isang detalyadong paglalarawan at pagtatapos ng kanyang mga obserbasyon. Ngunit marami nang mas maaga (noong 1916) na pareho ito sa sakit diagnosed na at inilarawan sa detalye ang Aleman manggagamot W. Brahman, kaya sila ay madalas na gamitin ang pangalan ng Brahman syndrome - Lange. Sa karagdagan, ang mga karaniwang pangalan ng syndrome of Amsterdam, pati na ang lungsod naitala tatlo lamang mga bata, na nangasumpungan ito patolohiya. Ang lahat ng tatlong mga pangalan - ay isa at sa parehong sakit. Ito ay matatagpuan sa bawat kontinente, ang mga tao ng lahat ng lahi at etnikong grupo, na may katulad na kadalasan sa kapwa lalaki at babae magkamukha. Para sa halos isang daang taon mula nang unang paglalarawan, kami ay nag-aral sa detalye 400 mga kaso ng sakit na ito.

Anomalya anit at balat

Cornelia de Lange syndrome ay maaaring pinaghihinalaang mula sa unang mga minuto ng buhay ng sanggol. Pangunahing sintomas:

1. Mababang kapanganakan timbang (humigit-kumulang 2/3 ng normal).

2. Anomalya ng skull:

- mikrosepali (skull humigit-kumulang 10% mas mababa kaysa sa normal na (98% ng mga pasyente);

- brachycephaly (pagtaas sa ang nakahalang sukat (lapad) ng skull na kamag-anak sa kanyang paayon dimensyon);

- pagbabawas ng utak ng ulo.

Higit sa kalahati ng sanggol sinusunod nadagdagan pilosity likod, at kung minsan ang buong katawan. Ang balat ng sanggol ay humigit-kumulang 2/3 cyanotic pattern na may mahusay na mapapanood vessels (marbling ng balat), ngunit ang sintomas na ito ay hindi kritikal sa diagnosis ng sakit na ito.

facial anomalya

Mga depekto sa mukha ng bagong panganak ay ang pinaka-buhay na buhay na pamantayan upang mag-diagnose Cornelia de Lange Syndrome. Photo sanggol itaas ay malinaw na nagpapakita na ito. Ang isang paglihis mula sa tinanggap pamantayan ay ang mga:

- well tinukoy bilang iginuhit kilay, nagtatagpo sa isang bridge (99% ng mga kaso);

- maganda, mahaba lashes, madalas recurved (99%);

- maliit na ilong, na ilong nakausli pasulong (88%);

- malawak at sunken ilong bridge (88%);

- isang bibig na may binabaan sulok (94%);

- unconventionally malaking distansya sa pagitan ng ilong at mga labi;

- mababang-set tainga;

- hypoplasia (hypoplasia) ng mas mababang panga (84%);

- masyadong mababa ay matatagpuan sa noo at / o batok ng hangganan ng buhok (94%).

Ang deviations sa itaas sa mukha ang mga bagong panganak ay maaaring dumalo ang lahat o maaaring lamang ng ilang.

Anomalya sa mga laman-loob

Hypoplasia (underdevelopment), at pathological abala sa pagbuo ng mga laman-loob ay ang pinakamalaking panganib sa buhay ng mga bata na nakilala Cornelia de Lange syndrome. Diagnosis ay nagsasama ng MRI, X-ray, ultratunog, rhinoscopy, cytogenetic pagtatasa at iba pang mga modernong mga diskarte.

Sa sakit na ito ay maaaring obserbahan:

- choanal atresia, o higit pa lamang, bara ng ilong lukab (ito patolohiya ay ganap na hindi konektado sa mga de Lange syndrome at madali diagnosed na sa pamamagitan ng kung paano ang sanggol ay paghinga o sa pamamagitan ng probe);

- depekto sa istruktura ng puso (vascular malformations, valves, baffles);

- Gastrointestinal sakit (cecum palipat-lipat, ang ilang mga iba pa);

- defects ng urogenital system (humigit-kumulang na 50% ng mga pasyente);

- cysts sa bato, hydronephrosis;

- patolohiya sa utak tissue (dysplasia convolutions, aplasia ng ang corpus callosum at iba pa);

- masyadong mataas o cleft palate;

- cryptorchidism.

Muli, hindi kinakailangang magkaroon ng isang batang may sakit nag-aral lahat ng nasa itaas defects ng mga laman-loob.

Anomalya ng musculoskeletal system

Neonates ay maaaring maging paa depekto, gulugod, dibdib, na kung saan ay din na-diagnosed na may Cornelia de Lange Syndrome (mga larawan ng mga taong may sakit ay ipinakita sa artikulo).

Ang ilang mga depekto ay makikita agad. Ang mga ito ay:

- ang kawalan ng isa o higit pang mga daliri;

- fused daliri (karaniwan ay matatagpuan sa mga binti);

- deformed tinik at / o dibdib.

Gamit ang sanggol lumalagong up nagiging medyo makabuluhang pagsubaybay deviations:

- paglago pagpaparahan (sa ilang mga kaso, dwarfism);

- hypoplasia, paa mantika;

- maliit na mga kamay at paa;

- Masyadong maikli ang leeg;

- limitahan ang kakayahan ng elbow bend, magluwag (contracture).

Neurological abnormalidad at sakit ng organo ng kahulugan

Sa kasamaang palad, may mga maraming iba pang mga problema sa mga bata na diagnosed na may "Cornelia de Lange syndrome." Sintomas na kaugnay sa mga neurological kondisyon ng bata, ay maaaring:

- mga bagong panganak pagsuso listlessly, madalas suka;

- mababang kadaliang mapakilos at pisikal na aktibidad;

- kalamnan hypotonia (kalamnan tono ay binabaan, walang kapangyarihan sa mga kamay at paa);

- periodic pangyayari ng seizures.

Mga bata na may sindrom de Lange ay may problema sa pandinig, paningin at pagsasalita. Marami sa kanila ang nagsasalita ng kaunti o walang say sa anumang edad. Magulang nota na ang karamihan ng mga bata ipahayag ang kanilang mga hinahangad muwestra. Vision ang mga ito ay tulad ng mga problema:

- strabismus;

- mahinang paningin sa malayo;

- astigmatism;

- pagkasayang ng optic nerve.

intelektwal na pag-unlad

Cornelia de Lange syndrome bilang karagdagan sa lahat ng iba pang mga komplikasyon sa kalusugan na nagiging sanhi ng mental retardation, na kung saan ay bantog sa halos bawat batang may sakit, at sa 80% ng mga kaso ay diagnosed na pagkakulang-kulang o panghihina. Subalit, may mga bata na may de Lange Syndrome na dumalo sa regular na mga preschool at paaralan. Ito ay depende sa kung alin sa dalawang anyo ng sakit diagnosed na. Ang una ay tinatawag na klasikong, kung saan maraming mga pagkakaiba-iba sa pagbuo at pagpapatakbo ng mga laman-loob, panlabas abnormalities at binibigkas mental pagpaparahan. Ang pangalawang form ay conventionally tinatawag na lubricated. Kapag ito sinusunod tiyak na mga panlabas na abnormalidad, may mga ilang mga problema sa mga laman-loob, ngunit ang mga intelektuwal na pag-unlad ng isang pagka-antala hangganan.

Bilang mga magulang isumbong ang bata na may sindrom de Lange sa anumang edad, huwag magtanong para sa mga toilet, madalas madaling kapitan ng pangangati nais na magsagawa ng iba't-ibang mga hindi pangkaraniwang malusog na bata na hakbang: Patuloy mapunit ang papel, mayroon sa kanya, sirain ang lahat ng bagay na mapailalim sa kanilang mga kamay, sa lahat ng oras upang ilipat sa isang lupon . Ang ganitong mga aksyon ay bata tulad ng mga ito kalmado.

Ang mga dahilan ng sakit

Kinuha ito ng halos isang daang taon mula sa oras na kapag ito ay unang inilarawan sa pamamagitan ng Cornelia de Lange syndrome. Ang mga dahilan ng sakit sa panahong iyon natagpuan namin out. Ang mga ito ay mga mutations sa gene. Ang pinakamalaking bilang ng mga kaso na naitala sa mga mutations sa chromosome 5, mas tiyak sa NIPBL gene, na kung saan ay matatagpuan sa kanyang balikat, "p." Ang isang maliit na porsyento ng syndrome de Lange naitala sa mga tao na may isang pagbago ng chromosomes 1A protina (tinatawag SMC1A gene), at isang kaso ay minarkahan ng isang mutasyon sa chromosome protina na tinatawag na gene SMC3. Gayunpaman, ang mga sanhi ng mga gene mutations ay pa rin sa yugto ng theories at hypotheses.

Ito ay pinaniniwalaan na maaari silang maging sanhi ng impeksyon sa pagbubuntis, lalo na sa panahon ng unang tatlong buwan, ang ilang mga gamot, mga advanced na edad ama ng bata o maternal edad sa paglipas ng 35 taon, pati na rin marriages sa pagitan ng kamag-anak.

Ngunit wala sa mga kadahilanang ito ay hindi tiyak na, at 100% nagiging sanhi ng genetic pagbabago.

Ang isa pang teorya ay nagtrabaho out na Cornelia de Lange syndrome ay minana, ngunit higit sa kalahati ng mga pasyente-aral ang sakit na ito ay lumitaw sporadically, sa unang pagkakataon sa karera.

Cornelia de Lange Syndrome Pagtataya

Ito ay pinaniniwalaan na ang sakit na ito ay napakabihirang. Pare-parehong data, ang dalas na kung saan ito ay nangyayari, hindi. Ang ilang mga pinagkukunan-claim na ang mga batang may sakit sa 10 000 live births, ang iba na ang isa sa bawat 100 000, at iba pa ay tinatawag na iba't ibang mga numero sa hanay na ito. Kung sa tingin mo tungkol dito, ito ay hindi kaya kaunti. Ayon sa mga istatistika araw-araw sa lupa ay ipinanganak tungkol sa 370 libong mga sanggol. Iyon ay, kung ang magdadala sa iyo kahit na ang pinakamababang figure, araw-araw ay ipinanganak tungkol sa 4 mga tao na diagnosed Cornelia de Lange Syndrome.

Gaano karaming mga ganitong tao nakatira, ito ay nakasalalay sa maraming mga kadahilanan, na kung saan ay ang antas ng panloob na organ abnormalities, ang kanilang mga napapanahong detection at kalidad ng mga nai-render medikal na epekto. Kung ang iyong anak ay may isang patolohiya ng mga laman-loob hindi tugma sa buhay, siya ay namamatay na sa unang buwan pagkatapos ng kapanganakan. Kung abnormalities ng mga laman-loob ay menor de edad o bata sa panahon ay ginawa surgery, panahon ng buhay ay maaaring maging ganap ang haba. Compounding ang hula sa pamamagitan ng ang katunayan na ang katawan ng mga pasyente na may de Lange syndrome ay hindi magagawang magbigay ng malakas na panlaban sa sakit maginoo, hal viral, at mas mahirap labanan ang mga ito.

paggamot

Karamihan sa mga may-akda at pinagkukunan-claim na walang paraan upang gamutin ang isang bata na ay diagnosed Cornelia de Lange syndrome. Paggamot ay nabawasan sa kirurhiko pamamaraan (kung may mga indications), pagkuha ng mga bitamina, nootropics (epekto sa utak function), anabolic steroid, na may hawak na pagpapatahimik. Gayunpaman, sa aming oras ng kataas-taasang teknolohiya ay maaaring maging kung hindi ganap na pagtagumpayan ang sakit, na makabuluhang bawasan ang paghahayag nito. Nangangailangan ito ng paniniwala sa tagumpay, mataas sa tao na pasensya at pera, dahil ang paggamot ay mahal. Narito ang mga contact ng mga klinika at mga sentro na ay kinuha upang makatulong:

1. Kiev. Pang-agham at Methodological Center "Truth", na matatagpuan sa kalye ng Williams, pagbuo number 4. Phone: + 38-044-467-63-89 + 38-095-068-30-74. Heto ang nagtatrabaho sa isang paraan Ulyany Luschik, may mga isang pulutong ng mga positibong feedback.

2. Moscow, Solntsevo. Scientific at Praktikal Center na matatagpuan sa kalye ng mga piloto, pagbuo ng number 38. Telepono: + 7-495-934-17-53, + 7-495-934-27-10, + 7-495-934-14-39. Mayroong maraming mga review na ang mga bata na may sindrom de Lange matapos treatment sa center na ito ay nagiging mas mahusay.

3. Israel. Center biocorrection kanila. Vasilyeva (paggamot gastos mula sa 10 libo. E.). Telepono: 972-352-333-89.

Sa mga bata na may isang diyagnosis ng "Cornelia de Lange Syndrome" buhay pag-asa ay nakasalalay sa kalakhan sa ang walang pag-iimbot na pag-aalaga ng kanilang mga katutubong tao, dahil makaugnay tulad ng mga pasyente na kailangan sa halos bawat minuto. Kadalasan nakakamit positibong resulta ng paggamot ay binawasan o nabawasan sa zero, kung huminto ka sa paggamot, o dahil lamang doon ay isang pagbabalik sa dati.

Feedback mula sa mga magulang, positibong resulta sa paggamot ng kanilang mga anak ay nagbibigay kinesitherapy, mga espesyal na rehabilitation program ng swimming sa mga dolphin sa Dolphinarium, bioritmokorrektsiya, aromatherapy, mga klase ng musika, light therapy.

pagpigil

Ito ay mahirap na makipag-usap tungkol sa mga preventive mga panukala ng sakit, mga sanhi nito ay hindi kilala. Dahil sa itinatag kadahilanan na maaaring maging sanhi ng mga mutations sa genetic na antas, maaaring ito ay ipinapayong:

- upang maiwasan ang pagkaka-intindi ng mga bata sa pamamagitan ng mga kamag-anak sa dugo;

- ingat sa mga late ina at pagiging ama;

- sa panahon ng pagbubuntis, lalo na sa panahon ng unang buwan, upang gawin ang lahat ng hakbang upang maiwasan ang viral impeksyon, at sa kaganapan ng sakit na kumuha ng gamot lamang pagkatapos pagkonsulta sa iyong doktor.

Sa batayan ng pag-aaral ng mga pasyente na may sindrom ng Cornelia de Lange mga doktor ay may posibilidad na naniniwala na sa parehong pamilya ay maaaring muling isinilang ang isang batang may sakit sa 2% ng mga kaso, at sa mga pamilya kung saan ang ama o ang ina, may mga tiyak na sintomas ng syndrome de Lange, isang batang may sakit ay maaaring ipinanganak sa 25% ng mga kaso. Samakatuwid, ang lahat babae ay nasa panganib ay dapat makatanggap ng in-depth prenatal diagnosis, sa mga partikular na upang suriin para sa mga suwero PAPP protina. Kung hindi, mayroong isang napakataas na posibilidad ng pagkakaroon ng isang sanggol na may Cornelia de Lange syndrome.