Cytogenetic pamamaraan para sa pag-aaral ng pagmamana

Cytogenetics ay isang hiwalay na sangay ng doktrina ng pagmamana, na kung saan Sinusuri naiiba, una sa lahat sinusunod (magpaliwanag) media na naglalaman ng impormasyon tungkol sa genetic inheritance. Ang ganitong mga carrier ay ang mga iba't-ibang uri chromosome (polytene, mitotic at meiotic) plastids, interphase nuclei, at sa isang mas mababang lawak - mitochondria.

Alinsunod dito, ang cytogenetic Ang pamamaraan ay isang hanay ng mga pamamaraan at teknolohiya sa pag-aaral lalo na chromosomes sa panahon na itinakda ang kanilang dami parameter ay gawa sa chemical-biological paglalarawan, sinisiyasat namin ang mga istraktura at mga mode ng pag-uugali sa panahon ng cell division. Pang-agham na layunin ng pag-aaral na ito ay upang magtatag ng mga relasyon sa pagitan ng kalikasan at dynamics ng mga pagbabago sa chromosome istraktura at pattern, na sumasalamin sa pagbabagu-bago ng mga sintomas.

Isa sa mga pinaka mahalagang lugar ng pananaliksik na nagmumungkahi cytogenetic pamamaraan ay upang pag-aralan ng tao karyotype. Ang pag-aaral ay karaniwang natupad sa kultura kung saan division ay nangyayari at ang sex ng somatic cell.

Ang pinaka-karaniwang kultura para sa ganitong uri ng pananaliksik - peripheral selula ng dugo tulad ng lymphocytes, fibroblasts at buto utak cell. Karamihan sa mga naa-access na kultura, na ginagamit sa mga medikal na cytogenetics ay dugo lymphocytes. Ang dahilan dito ay na, bilang isang panuntunan, ang mga ito ay ang paksa ng pag-aaral sa matapos ipanganak panahon. Kapag pag-aaral karyotype pangsanggol cytogenetic Ang pamamaraan ay nagsasangkot ng paggamit ng cell kultura, ang pagpili ng kung saan ay dahil sa ilang mga kadahilanan. Chief kasama ng mga ito ay ang panahon ng pagbubuntis. Halimbawa, may mas mababa sa 12 linggo, cytogenetic pagtatasa ng chromosomes ay pinakamahusay na natupad na may ang partisipasyon ng chorionic cell, at kapag ang pagbubuntis ay higit sa 12 linggo, ito ay marapat na isaalang-alang ang pag-aaral ng pangsanggol mga cell. Para sa layuning ito, ang mga ito partikular na nakikilala mula sa inunan at pangsanggol dugo.

Upang matukoy ang karyotype cytogenetic pamamaraan para sa pag-aaral inheritance ay nangangailangan ng pagkuha ng isang sample ng dugo sa isang halaga ng hindi bababa sa 2.1 ml. Sa kasong ito, ang paraan ng kanyang sarili ay nagsasangkot ng pagsasagawa ng pananaliksik, na binubuo ng tatlong pangunahing mga phase:

- paghihiwalay at culturing ang mga cell na kung saan ang pag-aaral ay isinasagawa;

- pulbos na gamot;

- isang masusing pagsusuri ng mga bawal na gamot sa ilalim ng mikroskopyo.

Epektibong cytogenetic paraan ng genetics ay maaaring maging lamang kapag ang mga sumusunod na kondisyon ay nakamit. Una, doon ay dapat na isang tiyak na bilang ng mga cell sa metaphase stage. Pangalawa, ang paglilinang ay dapat na natupad mahigpit na alinsunod sa itinatag patakaran at para sa isang panahon ng hindi kukulangin sa 72 oras. Sa ikatlo, ang pagkapirmi ng ang mga cell ay dapat na gumanap sa isang solusyon ng suka acid at methanol sa isang ratio ng mga sangkap lamang ng 3: 1.

Sa yugto ng paghahanda para sa pagpipinta cytogenetic pag-aaral ng pagpili ng kulay ay ginawa nang isinasaalang-alang ang tunay layunin ng pag-aaral, iyon ay, kung anong uri ng mga mutasyon ay dapat na ginalugad. Sa karamihan ng mga kaso, ang paggamit ng isang tuloy-tuloy na paraan ng pagtitina, dahil ito ay pinakasimpleng upang matukoy ang dami parameter ng chromosomes. Modernong pananaliksik ay karamihan ginagamit ang paraan ng paglamlam upang matukoy ang karyotype abnormalidad sa kanilang quantified. Ngunit tulad ng isang cytogenetic pamamaraan ay ginagawang posible na matukoy at upang matukoy ang istruktura dynamics ng chromosomes. Samakatuwid, gamitin ang iba pang mga espesyal na pamamaraan na nagbibigay-daan sa iyo upang neutralisahin ang dehado ng tuloy-tuloy na pagtitina. Ang pinaka-karaniwan sa mga ito, gaya ng mga paraan ng kaugalian paglamlam, ang G-paraan, R-pamamaraan at iba pang mga.

At sa wakas, ang ikatlong yugto ng pag-aaral ay ang mikroskopiko pag-aaral ng stained chromosomes ay nasa metaphase stage. Sa kanyang set bilang ng mga normal at abnormal na estado ng organismo sa kanyang pantao pangsanggol mga cell. Para sa layuning ito, bilang isang panuntunan, ang mga pagsusuri ng maramihang mga tisiyu.