Spinal amyotrophy: pinagmulan, mga sintomas at pagsusuri

Ang unang pagkakataon na Spinal amyotrophy ay inilarawan sa ika-19 siglo (noong 1891 - Verdniga at sa 1893 - Hoffmann). Medyo bihirang sakit, na nagaganap sa isang tao mula sa 100 libo. Sakit na nauugnay sa genetic sakit at ay nailalarawan sa pamamagitan ng mga lesyon ng tisyu kalamnan. Ang mga prosesong ito ay may kaugnayan degenerative proseso sa neurons ng nauuna sungay ng utak ng galugod at motor nuclei ng utak stem. Kadalasan, ang unang mga palatandaan ng sakit lilitaw sa simula nya o pagkabata. Sintomas ay depende sa uri ng sakit at maaaring mahayag bilang hypotension, gipofleksii, ng sanggol dysfunction, paghinga at swallowing; sa matinding kaso, ito patolohiya ay may isang malalang kinalabasan. Upang gumawa ng isang diagnosis, dapat mong matikman genetic testing.

Spinal amyotrophy: Sintomas

Ang clinical larawan ay depende sa uri ng sakit. Histology ng kalamnan tipikal ng neurogenic (sanhi dahil sa pagkasira ng mga cell magpalakas ng loob at tisiyu) amyotrophy - kapitbahayan ng malusog at sira cell kalamnan. Marahil ang pangunahing tampok ng ang sakit ay pagtaas ng kahinaan at pagkasayang ng kalamnan fibers. Unang-una ay nakakaapekto sa proximal paa't kamay. Gamit ang pag-unlad ng sakit sa proseso ng unti-unting kasangkot at iba pang mga grupo ng kalamnan. Kadalasan mga pasyente ay maaaring makita twitching kalamnan. Katangi palatandaan ng patolohiya ay kyphoscoliosis, kalamnan pagkaliit at paghinga disorder, ito ay nauugnay sa pinsala sa pagitan ng tadyang kalamnan. Sa radiographs madalas magbunyag ng paggawa ng malabnaw ng mahabang buto (humerus, femur, atbp).

Werdnig-Hoffmann unang uri ay ipinahayag sa isang maagang edad sa anim na buwan. Sa panahong ito, ang bata ay rehistradong maskulado hypotonia, hyporeflexia, at fasciculations wika. Isang katangian tampok ng ganitong uri ng sakit ay kahirapan sa paglunok (dysphagia), ng sanggol, pati na rin paghinga. Pag-inis sa 95% ng mga kaso ang dahilan ng kamatayan para sa mga bata sa ilalim ng edad ng isang taon. Sa pamamagitan ng apat na taon 100% nakamamatay.

Spinal amyotrophy ikalawang uri ay ipinapakita sa 3-15 na buwan ng edad. Kung ang bata sa pag-aaral ng malalim litid reflexes ay absent, posible dysphagia. Karamihan sa mga bata ay hindi maaaring i-crawl at maglakad, mas mababa sa 25 porsiyento ay maaaring makaupo. Kadalasan, ang sakit ay nagtatapos sa kamatayan.

Spinal amyotrophy ikatlong uri, o sakit, Kugelberg-Welander sakit, bilang isang patakaran, na nakarehistro sa edad mula 15 buwan hanggang 19 taon. Ang klinika, tulad ng sa i-type ko, pero lumalala ang sakit dahan-dahan, na may mas mahabang buhay-asa. Kahinaan at pagbaba ng timbang ay nagsisimula sa quadriceps femoral kalamnan at flexor, sa paglipas ng panahon ang pinaka binibigkas sintomas lilitaw at sa mga binti. Ang isang maliit na mamaya, ang mga kamay ay apektado.

Spinal amyotrophy ika-apat na uri ay maaaring minana, ang sakit manifests mismo sa mga matatanda voraste mula 30 hanggang 60 taon. Ito ay nailalarawan sa pamamagitan ng kahinaan, pagbaba ng timbang ng kalamnan. Ang form na ito ay napakahirap differentsiirovat mula sa amyotrophic lateral sclerosis.

Spinal amyotrophy Werdnig-Hoffmann diagnosed na gumagamit EMG (lakas ng loob pagpapadaloy bilis ay tinutukoy, ay isinasagawa ng isang pag-aaral ng mga kalamnan, na kung saan ay innervated pamamagitan ng cranial nerbiyos). Upang kumpirmahin ang diagnosis ng ito ay kinakailangan upang magsagawa ng genetic pagsubok, na kinikilala ang mga pinagmulan ng mga mutasyon sa 95% ng mga kaso. Karagdagang diagnostic pamamaraan ay kinabibilangan ng kalamnan biopsies, ang pag-aaral ng mga aktibidad ng mga enzymes (aldolase, creatine kinase).

Tukoy na paggamot para sa sakit na ito ay hindi umiiral. Upang maiwasan ang pagbuo ng mga contracture at scoliosis inireseta physiotherapy at paha. Espesyal na ortopedik aparato payagan ang mga pasyente upang kumain, magsulat o gumana sa computer.