Child pababa - kung ano ang ibig sabihin nito? Mga palatandaan at sintomas ng Down syndrome

Ang salitang "down" sa lipunan ngayon ay mas madalas na ginagamit bilang isang insulto. Kaugnay nito, maraming mga ina na may halos pigil hininga naghihintay para sa mga resulta ng ultrasound, para sa takot ng kita sa mga sintomas. Pagkatapos ng lahat, ang sanggol down na sa pamilya - ito ay isang mahigpit na pagsubok na nangangailangan ng pisikal at sikolohikal na stress. Kaya kung ano ang Down syndrome? Ano ang mga palatandaan at sintomas?

Ano ang Down syndrome?

Down ng sindrom - ito genetic abnormality, katutubo chromosomal abnormality. Ito ay sinamahan ng isang pagtanggi ng ilang mga tagapagpabatid ng kalusugan at ang pagkagambala ng normal na pisikal na pag-unlad. Ito ay mahalaga na tandaan na ang salitang "sakit" ay hindi nalalapat, dahil kami ay pakikipag-usap tungkol sa isang hanay ng mga katangian at mga tiyak na mga tampok, ibig sabihin, ng syndrome.

Ang pinakamaagang pagbanggit ng syndrome di-umano'y naganap sa 1500 taon na ang nakakaraan. Ito ay ang edad iniugnay sa labi ng isang bata na may mga sintomas ng Down syndrome, natagpuan sa nekropolis ng Pranses lungsod ng Chalon-sur-Saône. Libingan ay hindi naiiba mula sa mga dati, mula sa kung saan ang isa ay maaaring tapusin na ang mga tao na may katulad na kapansanan ay hindi sumailalim sa public presyon.

Para sa unang pagkakataon Down syndrome ay inilarawan noong 1866 sa pamamagitan ng British manggagamot John Langdon Down ni. Pagkatapos ay ang mga siyentipiko na tinatawag na ito kababalaghan "mongolism." Pagkatapos ng ilang panahon, ang patolohiya ay pinangalanang matapos ang deskubridor.

Ano ang mga dahilan?

Tungkol sa mga dahilan para sa kung saan may mga bata na may Down syndrome, ito ay naging kilala lamang sa 1959. Pagkatapos genetic conditionality ng sakit na ito ay di-napatutunayang sa pamamagitan ng ang Pranses siyentipiko Gerard Lejeune.

Ito ay naka-out na ang tunay na dahilan ng syndrome - ang paglitaw ng isang dagdag na pares ng chromosomes. Ito ay nabuo sa yugto ng pagpapabunga. Karaniwan, ang isang malusog na tao sa bawat cell ay 46 pares ng mga kromosoma sa mga cell ng mikrobiyo (itlog at tamud at) may mga eksaktong kalahati - 23. Ngunit sa panahon ng pagpapabunga ng itlog at tamud fuse, ang kanilang genetic kit pagsamahin upang bumuo ng bagong cell - isang zygote.

Sa lalong madaling panahon, ang zygote ay nagsisimula upang hatiin. Sa prosesong ito, may ay isang oras kapag ang bilang ng chromosomes sa cell ay handa na upang magbahagi Dinoble. Ngunit agad-agad na sila ay humawan sa kabaligtaran poles ng cell, at pagkatapos ay siya ay nahahati sa kalahati. Ito ay kung saan ang error ay nangyayari. Kapag ang logro 21th pares ng chromosomes, maaari itong "grab" sa isa't isa. Zygote patuloy na paulit-ulit magbahagi nabuo embryo. Kaya may mga bata na may Down syndrome.

mga anyo ng syndrome

May tatlong mga paraan ng Down syndrome, depende sa mga katangian ng ang genetic mekanismo ng kanilang mga pangyayari:

• Trisomy. Ito ay isang klasikong kaso ng mga pangyayari - 94%. Ito ay nangyayari kapag may gulo sa isang divergence 21 pares ng chromosomes sa panahon paghahati.
• Translocation. Ang ganitong uri ng Down syndrome ay mas karaniwan, lamang ng 5% ng mga kaso. Kaya mayroong isang paglipat ng bahagi ng chromosome ang buong gene o sa isa pang lokasyon. Henetikong materyal ay maaaring "tumalon" mula sa isang chromosome sa isa pa o sa loob ng parehong chromosome. Ang anyo ng syndrome na ito ay gumaganap ng isang pangwakas papel genetic ama na materyal.
• Mosaicism. Ang pinaka-bihirang nagaganap anyo ng syndrome, ay matatagpuan lamang sa 1-2% ng mga kaso. Na may tulad na isang paglabag ng katawan cell ay naglalaman ng isang normal na hanay ng mga chromosomes - 46, at ang iba pang mga bahagi - nadagdagan, ie, 47. Mga bata na may mosaic Down syndrome ay maaaring maging isang maliit na naiiba mula sa kanilang mga kapantay, ngunit ang isang maliit na sa likod sa mental pag-unlad. Karaniwan, tulad ng isang diagnosis ay mahirap upang kumpirmahin.

Ang manipestasyon ng syndrome

Na ang isang bata ay may Down syndrome ay madaling kinikilala kaagad pagkatapos ng kapanganakan. Ito ay kinakailangan upang bigyang-pansin ang sumusunod na mga tampok:

• pinuno ng maliit na sukat, ang flat likod ng ulo;
• flat mukha, pipi ilong tulay;
• maliit na baba, bibig, tainga;
• mata na may katangi-fold at isang pahilig punit;
• madalas na binuksan ang kanyang bibig;
• maikling limbs, daliri, leeg;
• weakened kalamnan tono;
• palma malawak na may isang nakahalang balat (unggoy) fold.

Karamihan sa mga madalas, mga sanggol na may Down syndrome ay kinikilala ng mga palatandaan. Maaari silang matukoy hindi lamang ang espesyalista, ngunit din ordinaryong tao. Pagkatapos, ang diagnosis ay nakumpirma na sa pamamagitan ng isang detalyadong inspeksyon at isang bilang ng pinag-aaralan.

Paano mapanganib syndrome?

Kung ang pamilya ay ipinanganak pababa, kailangan mong ituring ito na may angkop na pag-aalaga. Karaniwan ang mga bata, bilang karagdagan sa mga panlabas na palatandaan, bumuo ng isang malubhang sakit:

• kapansanan kaligtasan sa sakit;
• katutubo sakit sa puso ;
• abnormal na pag-unlad ng dibdib.

Para sa mga kadahilanang ito, bata pababa nang mas madalas nailantad sa impeksiyon pagkabata, naghihirap mula sa baga sakit. Sa karagdagan, ang paglago ay kaugnay may mental at pisikal na pag-unlad. Slow pagbuo ng sistema ng pagtunaw ay maaaring mangailangan ng pagbawas sa enzyme aktibidad, at kahirapan sa pantunaw. Kadalasan ang bata pababa sa nangangailangan ng isang komplikadong operasyon sa puso. Bilang karagdagan, maaari itong bumuo ng dysfunction ng iba pang mga bahagi ng katawan.

Minsan, upang maiwasan ang hindi kasiya-siya kahihinatnan ng mga pagkilos na isinagawa sa nakaraan upang makatulong. Samakatuwid, ito ay mahalaga upang masuri ang mga yugto ng pre-natal pag-unlad ng bata.

risk group

Sa average, ang mga saklaw ng Down syndrome - 1: 600 (1 bata sa 600). Gayunpaman, ang mga figure ay nag-iiba depende sa maraming mga kadahilanan. Mga bata kabiguan ay madalas na ipinanganak sa mga kababaihan sa paglipas ng 35 taon. Ang mas lumang mga babae, mas malaki ang panganib ng pagkakaroon ng isang bata na may kapansanan. Samakatuwid, ina ng 35 taon ay napakahalaga upang gawin ang lahat ng kinakailangang mga medikal na pagsusuri sa iba't ibang yugto ng pagbubuntis.

Gayunman, ang kapanganakan ng mga bata na may Down syndrome ay nangyayari sa mga ina hanggang sa 25 taon. Ito ay natagpuan na ang mga dahilan para sa mga ito ay maaari ring maging edad ng ama, ang pagkakaroon ng malapit na kaugnayan marriages at, nang kakatwa sapat, ang edad ng lola.

diagnostics

Ngayon mag-diagnose Down syndrome ay maaaring maging sa yugto ng pagbubuntis. Ang tinaguriang "test para sa Down syndrome" ay nagsasama ng isang buong hanay ng mga pag-aaral. Ang lahat ng mga pamamaraan ng diagnosis bago kapanganakan ay tinatawag na bago manganak at nang may pasubali nahahati sa dalawang grupo:

• invasive - surgery na kinasasangkutan ng mga panghihimasok sa ang amniotic space;
• di-nagsasalakay - walang penetration sa katawan.

Ang unang pangkat ng mga pamamaraan ay kinabibilangan ng:

• Amniocentesis. Espesyal na karayom bakod makabuo ng amniotic fluid. Ang mga cell na nakapaloob sa likidong ito ay subjected sa genetic pag-aaral para sa presensiya ng chromosomal abnormalities. Theoretically, ang paraan ay maaaring maging mapanganib para sa kinabukasan ng sanggol, kaya ito ay hindi magreseta ng lahat ng bagay.
• Bakod maliit na halaga ng tissue (biopsy), pangsanggol shell component (chorion). Ito ay pinaniniwalaan na ang mga nagresultang materyal na nagbibigay ng isang mas maaasahan resulta na may genetic pag-aaral.
  

Ang pangalawang pangkat ng mga pamamaraan isama ang isang mas ligtas, halimbawa, ultrasound at biochemical pag-aaral. Down syndrome ay nakita ng ultrasound mula sa ika-12 linggo ng pagbubuntis. Kadalasan, ang gayong pag-aaral ay pinagsama kasama pagsusuri ng dugo. Kung may isang panganib na ang isang babae ay may isang sanggol down, kailangan nito upang pumunta sa pamamagitan ng isang buong hanay ng mga survey.

Maaari ko bang pigilan ito?

Pigilan ang paglitaw ng isang bata na may Down syndrome ay maaaring maging lamang ng hanggang sa simula ng pagkaka-intindi sa pamamagitan ng genetic nanay at tatay ng survey. Espesyal na mga pagsusuri ay magpapakita ng antas ng panganib ng sakit chromosomal sa hinaharap fetus. Ito ay tumatagal sa account maraming mga kadahilanan - ang edad ng mga ina, ama, lola, ang pagkakaroon ng dugo kamag-anak marriages, panganganak Down ni syndrome sa pamilya.

Tukuyin ang mga problema sa unang bahagi ng pagbubuntis, ang babae ay libre upang magpasya tungkol sa kapalaran ng mga sanggol. Ang pagtaas ng isang bata na may Down syndrome - isang napaka-kumplikado at oras-ubos na proseso. Lahat ng aking kaluluwa ng batang ito ay kailangan ng mataas na kalidad ng pag-aalaga. Ngunit hindi pa namin dapat kalimutan na kahit mga bata na may tulad na kapansanan ay maaaring ganap sa paaralan at magtagumpay sa buhay.

Mayroon bang isang paggamot?

Ito ay naisip na Down syndrome ay hindi maaaring cured, tulad ng ito ay isang genetic sakit. Subalit, may mga paraan upang luwag ang kanyang mga sintomas.

Mga bata na may Down syndrome kailangan upang maging masigasig. Kasama ng mataas na kalidad ng medikal na pangangalaga, kailangan nila ng tamang pagsasanay. Ang mga ito ay isang mahabang panahon ay hindi maaaring malaman kung paano alagaan ng kanilang mga sarili, kaya kailangan mong itanim sa isip ng mga kasanayang ito. Sa karagdagan, kailangan nila pare-pareho ang mga session na may isang speech therapist at physiotherapist. May mga espesyal na dinisenyo pagbabagong-tatag programa para sa mga bata, pagtulong sa kanila upang bumuo at iakma sa lipunan.

Ang modernong pang-agham na pag-unlad bilang ang stem cell paggamot ay maaaring bumawi para sa lag sa pisikal na pag-unlad ng bata. Therapy ay maaaring normalize buto paglago, utak pag-unlad, magtatag ng nutrisyon mga laman-loob, mapahusay ang kaligtasan sa sakit. Ang pagpapakilala ng mga cell stem sa katawan ng bata magsisimulang kaagad pagkatapos ng kapanganakan.

Mayroong impormasyon tungkol sa pagiging epektibo ng mga pang-matagalang paggamot ng mga tiyak na gamot. Sila ay mapabuti ang metabolismo at magkaroon ng isang positibong epekto sa pag-unlad ng isang bata na may Down syndrome.

Down at Lipunan

Mga bata na may Down syndrome ay napakahirap upang iakma sa lipunan. Ngunit sa parehong panahon ito ay hindi maiwasan na komunikasyon. Mga bata kabiguan ay masyadong friendly, madaling pumunta sa contact, positibo, sa kabila ng mood swings. Para sa mga katangian ang mga ito ay madalas na tinatawag na "solar bata."

Sa Russia, ang saloobin patungo sa mga bata na may chromosomal abnormality, walang ibang mabuting pakikisama. Ang bata lags sa likod sa pag-unlad, ay maaaring maging ang paksa ng panlilibak sa kanilang mga peers, na kung saan ay may isang pumipinsala epekto sa kanyang sikolohikal na pag-unlad.

Ang mga taong may Down syndrome ay magkakaroon ng kahirapan sa buong kanilang buhay. Hindi nila lamang makakuha ng sa kindergarten, sa paaralan. Mayroon silang nahihirapan sa paghahanap ng trabaho. Ito ay hindi madaling upang magsimula ng isang pamilya, ngunit kahit na ito nabigo, may mga problema sa ang kakayahan upang magkaroon ng mga bata. Lalaki kabiguan hindi namumunga, at sa mga kababaihan sa mas mataas na peligro ng kapanganakan ng sakit supling.

Gayunman, ang mga taong may Down syndrome ay maaaring humantong sa isang buong buhay. Ang mga ito ay magagawang upang matuto, sa kabila ng katotohanan na ang prosesong ito ay ang mga ito ay magkano ang mas mabagal. Kabilang sa mga taong ito maraming mga mahuhusay na aktor, na kung saan Theater of Simple ay itinatag noong 1999 sa Moscow.