Ang sakit ng Gaucher ay isang namamana na sakit ng lipid metabolismo

Ang mga namamana na metabolic sakit ay madalas na nauugnay sa isang inborn na paglabag sa synthesis ng enzymes. Huwag bumubuo ng isang eksepsiyon at sakit na Gaucher.

Ang sakit ng Gaucher ay isang katutubo na namamana sakit, na nauugnay sa may kapansanan lipid metabolismo. Bilang resulta ng patolohiya na ito, ang akumulasyon sa mga tiyak na buto at organo ng mga tiyak na taba deposito ay sinusunod.

Sa katawan ng tao, mayroong libu-libo ng lahat ng mga uri ng mga aktibong sangkap, na tinatawag na enzymes o, tulad ng aming ginagamit upang marinig, enzymes. Ang isa sa mga sangkap na ito ay glucocericibrosidase, bilang resulta ng pagkilos sa isang partikular na uri ng taba (glucocerebrosides), itinataguyod nito ang paglilinis ng kanilang mga molecule. Ang sakit sa Gaucher ay isang napakabihirang sakit, na nakikita lamang sa ilang libong tao sa buong mundo. Sa kasong ito, ang sakit sa mga pasyente na may glucocericidibrosidase ay napakaliit. Bilang resulta ng enzymatic deficiency, ang mga cell ng Gaucher ay nag-iipon sa katawan, kung saan nakukuha ang unsplit na mga molecule fat.

Eksperto hatiin ang sakit Gaucher sa 3 varieties:

Uri 1. Ito ang pinakakaraniwang uri ng sakit na ito. Ang pangunahing katangian ng iba't-ibang ito, kasama sa namamana metabolic sakit, ay ang kawalan ng neuronopathy. Sa karamihan ng mga tao, ito ay nangyayari halos walang mga sintomas. Ngunit ito ay nagkakahalaga ng noting na ang ilang mga pasyente ay maaaring magkaroon ng masyadong malubhang o kahit na nagbabala sa buhay sintomas. Kailangan mo ring malaman na ang nervous system at ang utak ay hindi naapektuhan.

Uri 2. Posibleng mas madalas kaysa sa unang uri, ngunit mas malubhang sintomas na nabubuo sa unang taon ng buhay at humahantong sa binibigkas na neurological pathologies (matinding neuronopathy), pati na rin sa iba pang mga sintomas. Karamihan sa mga pasyente ay hindi mabubuhay hanggang sa dalawang taon.

Uri 3. Ito ay medyo bihira, ngunit hindi mas madalas kaysa sa pangalawang uri. Ito ay nailalarawan din sa hitsura ng mga sintomas ng neurologic, ngunit hindi ito tulad ng ipinahayag sa ikalawang uri ng sakit na Gaucher (talamak na neuronopathy). Ang mga unang sintomas ay maaaring mapansin kahit na sa pagkabata, ngunit ang mga pasyente ay maaaring mabuhay sa advanced age.

Pangunahing sintomas

Ang sakit na Gaucher, gaya ng nabanggit sa itaas, ay humahantong sa akumulasyon ng mga selula ng Gaucher sa mga panloob na organo, at madalas sa atay, utak ng buto at pali. Ito ay humahantong sa katotohanang ang mga organo ay lumalaki sa sukat, nagsisimula ang anemia, at maraming iba pang mga sintomas ang lumilitaw din. Ang pangalawa at pangatlong uri ng sakit ay nailalarawan sa pamamagitan ng mga sugat ng nervous system at utak sa partikular.

Ang sakit na Gaucher, ang larawan na ipinakita sa artikulong ito, ay hindi nakaugnay sa kasarian. Ang sintomas ay maaaring mahayag sa anumang edad, ngunit ito ay nagkakahalaga ng noting na ang pangalawang at pangatlong uri ay madalas na matatagpuan sa mga bata. Gayundin, ang sakit na ito ay hindi nakasalalay sa lahi sa anumang paraan, ngunit ayon sa statistical data, ang mga Hudyo ng Ashkenazi ay madalas na apektado ng patolohiya na ito.

Ito ay karapat-dapat sa pag-alala na ang namamana na sakit na ito ay lubhang mapanganib. Samakatuwid, kung sa iyong pamilya ay may mga kaso ng nasasalin na enzymopathy na ito, kailangan mong tumungo sa isang espesyalista na makakatulong upang malaman kung mayroon kang patolohiya na ito.