Sakit ng Stargardt: Paglalarawan, Mga Sanhi, Mga Sintomas at Mga Tampok ng Paggamot

Ang sakit na Stargardt ay nagpapatunay ng isang degenerative na proseso sa dilaw na lugar. Maraming mga sakit, ang klinika na katulad ng patolohiya na ito. Ang mga ito ay sanhi ng isang pagbago ng iba't ibang mga gene. Samakatuwid, ang karamdaman ay inuri bilang isang patolohiya na namamana.

Ang pangunahing clinical manifestation ng sakit ay ang degenerative na proseso sa dilaw na lugar, pati na rin ang central retinitis ng pigment, na nagiging sanhi ng isang pagbaba sa paningin sa pag-unlad ng gitnang scotoma.

Mga tampok ng sakit

Ang sakit na Stargardt ay isa sa mga bihirang, ngunit napakaseryoso na mga pathology. Ito ay nagpapakita ng kanyang sarili sa isang batang edad - 6-20 taon na may dalas ng 1: 20,000 mga tao. Sa ibang kategorya ng edad, ang patolohiya, bilang panuntunan, ay hindi nakatagpo. Ang mga resulta ng sakit ay sakuna. Ang isang kumpletong pagkawala ng paningin ay hindi ibinukod.

Ang sakit ay may genetic na batayan. Ang dystrophic na proseso ay nakakaapekto sa macular area ng retina at nagmumula sa lugar ng epithelium ng pigment, na humahantong sa pagkawala ng paningin. Ang proseso ay dalawang-panig.

Mga anyo ng patolohiya

May isang malinaw na pagkakaiba ng patolohiya sa apat na uri depende sa lugar ng lokalisasyon ng zone ng pamamaga:

Maaaring mamarkahan ang proseso ng degeneratibo:

• Sa panggitnang paligid na zone;
• Sa macular area;
• Sa paracentral zone.

Mayroon ding isang magkahalong anyo ng sakit, na kinabibilangan ng lokalisasyon ng pamamaga sa gitnang bahagi ng mata at sa paligid.

Mekanismo ng pag-unlad ng sakit

Ang mga sanhi ng sakit ay inilarawan ng doktor K. Stargardt sa unang kalahati ng ikadalawampu siglo. Sa karangalan sa kanya, ang sakit na ito ay pinangalanan. Patolohiya ay maiugnay sa macular area at, ayon sa siyentipiko, ay nakukuha sa loob ng parehong pamilya sa pamamagitan ng mana. Karaniwan, ang isang polymorphic ophthalmoscopic larawan na tinatawag na "pagkasayang ng choroid", "mata ng toro", "putol na tanso", atbp., Ay itinalaga.

Sa pamamagitan ng posisyonal cloning, ang pangunahing locus ng gene ay nakilala, na nagiging sanhi ng pigmented retinitis, na kung saan ay pinaka-malinaw na manifested sa photoreceptors. Sa agham, natanggap niya ang pangalang ABCR.

Ang sakit sa mata ay minana ng isang autosomal na dominanteng uri. Para sa patolohiya, ang lokalisasyon ng mga mutated genes sa 13q at 6ql4 chromosome ay katangian.

Ang genetic na batayan ay hindi umaasa sa kasarian. Ayon sa pinakahuling pag-aaral ng mga genetiko, na may pangunahing uri ng pagpapadala ng sakit, ito ay medyo mas madali at hindi palaging hahantong sa pagkabulag. Karamihan sa mga selulang receptor ay patuloy na gumana. Sa ganitong mga pasyente, ang patolohiya ay nagpapatuloy na may pinakamababang sintomas. Ang mga may sakit ay nagsusumikap pa at makakapag-drive ng mga sasakyan.

Paano umuunlad ang sakit na Stargardt? Ang mga sanhi ng pagkabulok ng mga macular cell ay namamalagi sa kakulangan ng enerhiya. Ang depektong gene ay nagpapahiwatig ng produksyon ng isang mababa ang protina, na nagpapadala ng mga molecule ng ATP sa pamamagitan ng cell membrane ng macula ng gitnang bahagi ng retina. Itinutuon nito ang imahe ng mga graphics at kulay.

Symptomatology ng patolohiya

Ano ang mga katangian ng mga taong may Stargardt's disease? Kapag nagkakaroon ng sakit, walang patolohiya sa iba pang mga internal na organo. Ang proseso ay nakakaapekto lamang sa mga mata. Ang sakit ay nagsisimula sa pagkawala ng visual acuity. Sa dakong huli, lumalaki ang symptomatology, at ang malalaking paglabag sa pang-unawa ng kulay ay lumilitaw sa buong hanay ng parang multo na nakita ng pangitain.

Ang mga nakakagaling na pagbabago sa fundus ay ipinakita sa mga sumusunod na indeks:

• Sa parehong mga mata ay minarkahan ang mga pigmented point ng isang pabilog na hugis;
• Mayroong mga naisalokal na lugar na wala ang pigmentation;
• May ay isang atrophic proseso sa pigment epithelium ng retina.

Ang ganitong mga proseso ay maaaring mangyari kasabay ng hitsura ng mga puting-dilaw na mga spot. Habang lumalaki ang sakit, ang nadagdagan na akumulasyon ng lipofuscin-tulad ng substansiya ay inihayag sa pigment epithelium ng retina.

Sa lahat ng mga pasyente na apektado ng patolohiya na ito, natukoy ang ganap o bahagyang central scotomas, na may iba't ibang magnitude dahil sa pagkalat ng proseso.

Sa pamamagitan ng isang dilaw-batik-batik na form, ang patlang ng paningin sa isang may sakit ay maaaring manatili sa loob ng normal na mga limitasyon, ngunit ang gitnang paningin bumababa ang kapansin-pansin.

Ang karamihan ng mga taong may sakit na sumailalim sa pagsusulit ay may paglabag sa pang-unawa ng kulay ayon sa uri ng deuteronopia, pula-berdeng dyschromasia. Sa proseso ng dystrophic na dilaw-batik-batik, ang pangitain ng kulay ay hindi maaaring maapektuhan.

Sa Stargardt's dystrophy, ang dalas ng spatial sensitivity ng kaibahan ay binago (sa hanay ng 6-10 ° na may isang makabuluhang pagbawas sa rehiyon ng medium spatial na mga frequency at isang kumpletong kawalan sa mataas na dalas ng rehiyon). Ang syndrome ay tinatawag na "ang pattern ng kono dystrophy."

Kabilang sa mga sintomas ang kulot na pangitain ng mga bagay, mga bulag na lugar, kabulagan, iregularidad ng kulay at kahirapan ng pagbagay sa pagkakaroon ng madilim na pag-iilaw.

Pag-diagnose ng sakit

Bilang resulta ng pananaliksik sa genetic na antas, ang katibayan ay natagpuan na ang sakit sa mata ng Stargardt ay tinutukoy ng mga allelic disturbances ng ABCR locus.

Nagsisimula ang pagsusuri sa pag-aaral ng kondisyon ng fundus. Ang fluorescent angiography ng retinal vessels ay ginaganap, pati na rin ang electrophysiological examination. Sa kasong ito, kinakailangan upang matukoy ang lawak ng sugat. Ginagawang posible na makilala ang isang bilang ng mga tagapagpahiwatig ng sakit, kabilang ang hyperfluorescent foci at pag-ilaw ng optic nerve disc.

Dahil ang sakit ay may kalinisan, ang pinaka-tumpak na paraan upang matukoy ito ay diagnostics sa antas ng DNA, na may kakayahang magbunyag ng mga namamana na monomonogenic na sakit.

Differentiated diagnostics

Ang karamdaman ng Stargardt ay dapat na nakikilala mula sa cone-rod, cone, at rod-cone dystrophic process, dominanteng progresibong foveal dystrophy, juvenile retinoschisis, macular degeneration ng vitelliform.

Gayundin, ang pagkakaiba sa diagnosis ay ipinahiwatig sa kaso ng pagkakaroon ng toxicosis sa pagbubuntis na nakuha dahil sa dystrophy ng droga (partikular, may chloroquine retinopathy).

Maaaring gumaling ang sakit na Stargardt?

Walang mga therapeutic therapy. Paano nalutas ang sakit na Stargardt? Ang paggamot sa likas na katangian ay nagsasangkot ng paggamit ng mga injection ng parabulbar ng taurine at antioxidant, ang pagpapakilala ng mga pondo na lumawak ang mga daluyan ng dugo (pentoxifylline, nicotinic acid), pati na rin ang mga steroid.

Ito ay itinuturing na may bitamina, na tumutulong na palakasin ang mga pader ng mga daluyan ng dugo at mapabuti ang sirkulasyon ng dugo. Karaniwang ginagamit na mga bitamina B, A, C, E.

Ang mga pamamaraan ng physiotherapy ay ipinapakita. Kabilang sa mga ito, kinakailangang ihiwalay ang electrophoresis gamit ang paggamit ng mga droga, pati na rin ang pagpapasigla ng retina ng mga mata sa pamamagitan ng isang laser.

Ito ay ginagamit upang revascularize ang retina sa pamamagitan ng isang transplant mula sa zone ng dilaw na patch ng mga fibers ng kalamnan.

Noong nakaraan, ang mga optalmolohista sa buong mundo ay naniniwala na ang sakit ay hindi mapapagaling. Ang tulong sa itaas ay nakatulong lamang upang maantala ang paglala ng patolohiya, ngunit sa anumang kaso ay hindi ito napipigilan.

Bilang isang tuntunin, ang paggamot ay hindi nag-save ng mga tao mula sa isang kumpletong pagkawala ng pangitain. Ito ay kinakailangan upang bumuo ng isang iba't ibang mga pamamaraan na mapadali ang pagpapanumbalik ng nasira mga istraktura ng mata.

Makabagong therapy

Mayroon bang epektibong paraan ng pagtatanggal ng patolohiya tulad ng sakit na Stargardt sa ngayon? Paano gamutin ang isang seryosong sakit? Ang pamamaraan ay iminungkahi noong 2009 ni Dr. Alexander Dmitrievich Romashchenko, na siyang pinuno ng ophthalmology center na "ON Clinic" (St. Petersburg, Marata St., Building 69, Building B). Pinabuti niya ang pagpipiliang paggamot para sa sakit, batay sa paggamot sa cellular tissue.

Ang batayan ng therapy ay ang paggamit ng mga stem cells ng adipose tissue ng isang taong nagkasakit. Ang therapeutic method ay binuo ng mas maaga sa pamamagitan ng siyentipiko V.P. Filatov. Salamat sa makabagong teknolohiya, ang mga pasyente ay binibigyan ng pagkakataon na ibalik ang nawalang paningin at matiyak ang buong buhay.

Nag-rehistro si Dr. A. Romashchenko ng isang kumplikadong teknolohiya sa larangan ng biomedicine at pinatotohanan ang mga sumusunod na pamamaraan ng paggamot sa stem cell :

• Pinagsamang paraan ng pag-aalis ng wet form ng sakit;
• Isang komprehensibong pamamaraan para sa pathogenetic therapy ng central at taperotorhinal dystrophy.

Aling klinika ang ginagamit para sa paggamot?

Ang optalmolohiyang sentro na "He Clinic" ay nakikibahagi sa paggamot sa pinaka-komplikadong sakit. Ang sentro ay matatagpuan sa isang lungsod tulad ng St. Petersburg. Maaari mong gamutin ang sakit na Stargardt sa sentro na ito, dahil ito lamang ang isa sa Russia kung saan ginagamit ang teknolohiyang ito.

Ligtas ba ang stem cell therapy?

Maaaring kumpiyansa ng mga espesyalista na ang therapy na ginagamit ang teknolohiya na binuo ni A. Romashchenko ay ganap na ligtas. Ang mga pasyente ng mga cell ay ginagamit para sa therapy, na hindi isinasama ang posibilidad ng kanilang pagtanggi o pag-unlad ng iba pang mga negatibong kahihinatnan.

Konklusyon

Ang sakit ng Stardard ay debuts sa isang maagang edad at mabilis na humantong sa isang ganap na pagkawala ng paningin. Sa napakabihirang mga kaso, na may mana sa pamamagitan ng dominanteng uri, ang pangitain ay bumagsak sa isang mabagal na bilis. Ang mga pasyente ay inirerekomenda upang bisitahin ang isang optalmolohista, kumuha ng bitamina at magsuot ng salaming pang-araw. Ang pinaka-epektibong paraan ng pag-aalis ng patolohiya ay itinuturing na therapy sa pamamagitan ng mga stem cell.