Noonan syndrome: paglalarawan, sintomas, paggamot

Mayroong iba't ibang ng kapanganakan defects sa mga bata. Ang ilan sa kanila ay itinuturing na medyo pangkaraniwan. Ngunit may isang bihirang sakit. Ang kanilang pagkalat ay mababa. Gayunpaman, marami ay lubos na malubhang kahihinatnan. Isa sa mga pathologies ay Noonan syndrome. Susunod, ipaalam sa amin isaalang-alang ito nang mas detalyado. Ang artikulong ito ay naglalarawan kung paano at kung bakit may lilitaw Noonan syndrome. Photo sakit ay ring iharap sa teksto.

Pangkalahatang-ideya

Noonan syndrome ay isang minamana patolohiya. PTPN11 gene mutated sa pamamagitan ng suot ang kanyang mga magulang na ipinadala sa mga supling. Bilang isang panuntunan, ang mga tao sa ito walang bunga. Samakatuwid, ang gene ay ipinadala sa pamamagitan ng maternal linya. Karaniwang minarkahan ng pamilya na katangian ng sakit. Rare kaso ng mga di-namamana, ngunit sila ay din naitala sa kasanayan.

makasaysayang impormasyon

Sa isang pagkakataon ensayado bilang isang cardiologist, pediatrician Zhaklin Nunan, nagtatrabaho sa klinika ng University of Iowa, napansin ko na ang isang tiyak na grupo ng mga bata, na kung saan ay binubuo ng parehong mga lalaki at babae, na may baga stenosis, madalas nailalarawan sa pamamagitan ng mababang paglago, na may pagitan mata malawak na, webbed leeg matatagpuan mababang auricles at ptosis. Sinusuri ang kumbinasyon ng mga manifestations ng sakit sa puso sa iba pang mga pag-unlad abnormalities sa 833 mga pasyente, ang doktor ay nagsulat sa isang 1962 artikulo. Sa trabahong inilarawan niya sa siyam na mga kaso kung saan sa background ng puso depekto congenital uri at katangiang pang-mukha, dibdib pagpapapangit , at stunting. Ang sakit natuklasang parehong sa mga tao lalaki at babae.

Noonan Syndrome: Sintomas

Mayroong isang bilang ng mga katangian na makilala mula sa iba pang patolohiya. Kabilang dito ang, sa partikular:

• Mababang paglago. Babae - 1.53, para sa mga kalalakihan. - 1.63 m sa oras ng kapanganakan bilang ang haba ng katawan at timbang ng bata sa loob ng normal na mga limitasyon. Stunting ay nagsisimula mula sa edad na 2-3 taon.
• Mga Pagbabago mukha. Ang mga pasyente ay diagnosed na Noonan syndrome, ay malawak spaced mata almond hugis. Sa panloob na sulok ng fold ng balat ay naroroon. Gayundin mapapansin ptosis (eyelid tinanggal na) dahil sa kapansanan ng kalamnan function, alinman dahil sa mga maliliit na sockets. Humigit-kumulang dalawang-thirds ng lahat ng mga bata na may karamdaman ay abala ng paningin. Kapag ptosis limitadong field ng pagtingin at bubuo ng isang duling.
• mga paglabag building jaws. Upper underdeveloped, may arcuate mataas na kalangitan. Ang parehong mga jaws na may ngipin pagpapasok mali.
• Mababang pagtaas o pagpapapangit ng tainga. Bilang resulta ng anomalya na ito may kapansanan sa pandinig.
• Maikli at malawak na leeg.
• Shield hugis dibdib na may malawak na espasyo nipples.
• Pagpapapangit ng elbow (katutubo).
• Pulis.
• Maikling daliri.

Malformations ng mga laman-loob

Noonan syndrome ay madalas na sinamahan ng mga kaguluhan sa cardiovascular system. Sa background patolohiya ipinahayag kitid (stenosis) sa pulmonary trunk, at ang mga depekto sa interventricular tabiki. Ang pangalawang lugar ay inookupahan ng abnormalidad ng genitourinary system. Sa gayon, ang mga bato nagsiwalat defects tulad ng hypoplasia (kakulangan ng tissue) o kawalan ng isang bato. Sa pagsasaalang-alang sa pagbibinata, ito ay nag-iiba mula sa mga normal na ganap na may depekto. Girls ay madalas na-obserbahan pagkatapos ng simula ng regla, sa mga lalaki - testicles o cryptorchidism ay ganap na absent. Natagpuan ring paglabag sa spermatogenesis. Sa ilang mga kaso, ang spermatozoa ay ganap na absent. Laban sa background ng mga operasyon para Noonan syndrome ay may isang nadagdagan dinudugo. Ang ilang mga pasyente din ay maaaring magpakita abnormalidad ng mental na pag-unlad sa mild.

hugis

Mayroong dalawang mga uri ng patolohiya:

• Familial form. Ito ay naiiba nasasalin autosomal nangingibabaw uri. Sa mga carrier ng mutant gene supling lumitaw na may patolohiya.
• Ang kalat-kalat na form. Sa kasong ito, ang mutasyon ay lilitaw mula sa kaso sa kaso. Sa ganitong namamana kadahilanan ay hindi nagsiwalat.

dahilan

Ang pinaka-karaniwang kadahilanan na provokes ang patolohiya ay ang PTPN11 gene pagbago. sanhi ito ay diagnosed sa 50% ng mga pasyente. Gayunpaman, sa isang tiyak na porsyento ng mga tao na may ganitong syndrome ay isang genetic na kadahilanan ay hindi maliwanag. Pamana patolohiya ay nangyayari sa isang autosomal nangingibabaw na paraan. syndrome ay maaaring ma-trigger sa pamamagitan ng isang bagong pagbago. Mula ito ay sumusunod na ang mga magulang na may mga gene ay hindi na marami ng isang pagkakataon na magkaroon ng isa pang anak.

pagkilala

Ito ay naka-mount alinsunod sa mga katangian panlabas na mga tampok (inilarawan sa itaas). Din sa ang diagnosis aral parameter ng laboratoryo. Sa partikular, mayroong isang pagbaba ng testosterone konsentrasyon, XII clotting factor. May mga tool at pananaliksik din. Hinirang ng X-ray ng sternum, echocardiography, ECG. Paggamit ng mga pamamaraan na ito nagsiwalat abnormalities ng mga laman-loob. Ang doktor ay maaari ring iutos na konsultasyon ng mga medikal na genetika.

nakakagaling na mga panukala

Sa pagkakaroon ng kaugnayan sa genetically tinutukoy syndrome paggamot ay naglalayong lalo na sa pag-aalis sintomas. Kapag ang isang operasyon ay itinalaga cryptorchidism. Sa panahon ng kanyang bayag lumipat sa eskrotum. Sa pamamagitan ng pagbabawas ng konsentrasyon ng androgen hormone therapy ng ito ay inirerekumenda. Sa pagkakaroon ng kabiguan ng bato, hemodialysis ay appointed. Sa pamamagitan nito, ang pag-alis ay isinasagawa mula sa katawan sa pamamagitan ng metabolic produkto extrarenal paglilinis ng dugo.