Iyon aaral medikal genetics

Genetics - ang agham na nag-aaral ang mga katangian ng mga buhay na organismo tulad ng pagmamana at pagkakaiba-iba. Bilang ay kilala, ang pangunahing tampok ng kalikasan na Tinutukoy ang mga ito mula sa mga patay - ang kakayahan upang muling gawin. Ang isa pang mahalagang kalidad, tinutukoy bilang pagmamana, ay ang repeatability t. E. Ang kakayahan upang kapanganakan ng kanilang sariling uri. Sa average, ang mga kinatawan ng anumang uri ay mas katulad ng kanilang katutubong ninuno, kaysa sa iba pang mga indibidwal ng parehong species.

Ngunit na ang bawat species ay may isang tiyak na antas ng pagkasumpungin, dahil kahit na ang mga kapatid ay hindi eksaktong kopya. Ang parehong mga kadahilanan - pagmamana at pagkakaiba-iba - pag-aaral ng biological science ng genetika, na binubuo naman ng mga karaniwang at pribadong mga seksyon. Kung ang object ng pag-aaral ng pangkalahatang partition genetic pananaliksik ay ang mga pundasyon ng pagmamana, ang pagtatasa ng DNA, ang istraktura ng gene at ang kanilang mga mutations, ang pribadong mga seksyon ay nakatuon upang makilala ang mga karaniwang pattern sa iba't ibang mga species ng mga buhay na organismo.

Human Genetics - Leading pribadong seksyon. Yaong ng kanyang pakikipag-usap, na nauugnay sa mga indibidwal na patolohiya, medical genetics pag-aaral. Ang pangunahing layunin ng ito sangay ng agham - pagkilala sa papel na ginagampanan ng genetic component sa pinagmulan at kurso ng iba't-ibang mga sakit.

Sakit na nag-aaral medikal na genetika, ay nahahati sa aktwal na namamana at multifactorial. Ang dating ay kinabibilangan ng chromosomal (na dulot ng pagbabago sa bilang ng chromosomes o ang kanilang mga istraktura) at gene (dahil sa gene mutations) sakit. Kung ang pagbago ay naroroon sa lamang ng isang gene, sakit na ito ay tinatawag na monogenic.

Tinatawag multifactorial sakit na kung saan doon ay isang genetic predisposition. Kabilang dito ang karamihan ng mga kilalang mga indibidwal na mga sakit. Sa paglitaw ng naturang sakit sa isang tao, maliban na nakapanghihina ng loob mga panlabas na impluwensya, na nagbibigay ng estado hanay ng mga gene na kung saan ay maaaring halaga sa sampu-sampung at daan-daan.

Medical genetics bilang isang agham inilaan upang mag-diagnose minamana sakit, upang magsagawa ng isang pagtatasa ng kanilang pagkalat sa iba't ibang mga panlipunan at etniko na mga grupo, pagpapayo sa mga pasyente at ang kanilang mga pamilya, pag-iwas sa mga sakit na namamana, upang pag-aralan ang pathogenesis at pinagmulan ng naturang.

Para sa pag-iwas sa mga sakit na namamana clinical genetics ay gumagamit ng prenatal base (m. E. matris) diagnostic. Ang gawain ng mga manggagamot - napapanahong pagkakakilanlan ng lahat ng posibleng mga pathogenic kadahilanan at pagtatasa ng ang panganib ng mga tiyak na sakit sa hindi pa isinisilang bata, batay sa kalagayang pangkalusugan ng mga potensyal na mga magulang. Ito ay samakatuwid ay partikular na mahalaga para sa mga mag-asawa na umaasang isang bata o lang nagpaplanong magdalantao, sumailalim detalyadong inspeksyon ng estado ng kanilang sariling kalusugan at upang makilala ang lahat ng panganib na kadahilanan. Kabilang ang mahalaga na malaman at upang ipaalam sa mga doktor tungkol sa mga umiiral na sa pamilya (parehong sa pamamagitan ng mga hinaharap na ama, at sa dakong kaniyang ina), minamana sakit at iba pa.

Sa sibilisadong bansa, genetika at medicine gumana di-mapaghihiwalay. Interesado sa hinaharap kalusugan ng asawa (asawa) at ang presensya sa pamilya ng mga minamana sakit na ginawa katagal bago kasal. Sa ilang mga bansa, ang isang medikal na sertipiko ay isang ipinag-uutos na dokumento para sa pagpaparehistro ng kasal.

Sa mga nakaraang taon, mga medikal na genetika ay ginawa ng isang pambihirang tagumpay sa kanyang pag-unlad. Ang pangunahing tagumpay ay ang deciphering ng mga tao genome, ang pagkakakilanlan ng lahat ng mga gene at pagkilala sa mga molekular kalikasan ng pinaka-protina. Ngayon siyentipiko ay aktibong pag-aaral ng kaugnayan ng mga iba't ibang mga gene sa mga tiyak na sakit sa hinaharap pangako sa pagbuo ng panimula bagong therapies genetic sakit at ang pag-iwas sa mga sakit na kung saan ang tao ay madaling kapitan ng sakit.

Ang gawain ng anumang kwalipikadong doktor - maagang pagkakakilanlan ng mga pasyente na may patolohiya ng namamana kalikasan, pagtukoy nito likas na katangian at direksyon ng mga pasyente sa mga naaangkop na mga medikal na-genetic center.