Mga bata progeria: mayroon kang mga anak ng isang pagkakataon ba?

Mga bata progeria - isang sakit ng genetic character, na humahantong sa hindi maibabalik ang mga pagbabago sa mga laman-loob ng sistema dahil sa ang napaaga pag-iipon ng buong organismo. Para sa unang pagkakataon ang sakit ay nakilala at inilarawan sa 1889 sa pamamagitan ng John. Hutchinson at nang nakapag-iisa sa 1904 sa pamamagitan ng J. Guilford. Sa kabila ng ang katunayan na ang mga batang progeria - isang sakit lubhang bihirang, dahil sa kanyang pagkatuklas inilarawan higit sa 150 mga kaso. At bawat isa sa kanila maingat na pinag-aralan ng isang malaking bilang ng mga siyentipiko.

Tanging isa sa 7 milyong mga bagong panganak doktor diagnose ang syndrome ng Hutchinson-Gilford. Mga bata progeria ay pagbuo ng mabilis - para lamang sa isang taon ng pasyente katawan ng edad 5-9 taon. Ang mga bata sa mga bihirang kaso nakataguyod makalipas ang hanggang 23 taong gulang, namamatay mula sa sakit mas tipikal ng mga matatanda. Ang unang mga palatandaan ng "katandaan, mga bata" lumitaw sa mga bata mula sa isang maagang edad (2-3 na taon).

Gaya ng nabanggit na paggamot ay hindi umiiral, iyon ay, mga gamot ay itinalaga lamang para sa nagpapakilala paggamot ng side karamdaman. Ngunit mga siyentipiko sa buong mundo ay pag-aaral ng problema at ay naghahanap para sa mga epektibong paraan upang tugunan ito.

Characterized bata progeria sumusunod na manifestations:

• maliit na tangkad;
• light (13-22 kg);
• finest balat, kung saan sasakyang-dagat na nakikita;
• mabagal na gumalaw na mga joints ng mga kamay at paa;
• malaking ulo, ngunit sa parehong oras - isang maliit na tao;
• matining na boses.

Ang mga dahilan ng sakit

Ang lahat ng mga siyentipiko ay sumang-ayon na ang mga batang progeria ay hindi isang sakit, ay minana. Ang mundo kilala lamang sa isang pamilya, kung saan ang magmamana ng lahat ng 3 batang syndrome.

Hindi kaya matagal na ang nakalipas ito ay naisip na ang tanging dahilan para sa "mga bata edad" - ang pagbago ng isang solong gene na kasangkot sa pagbubuo ng protina lamin A. Ang cell nuclei ay binuo sa batayan ng protina. Sa proseso ng pagbabago sa prelamina A mature protina pagkakaroon ng pagkabigo. Kaya, bilang isang resulta lamin Isang makabuluhang naiiba mula sa isang normal na protina. Ito ay humantong sa isang iba't ibang mga pathological mga pagbabago sa katawan ng bata, na kung saan ay nailalarawan sa pamamagitan ng sakit sa Hutchinson-Gilford. Mga bata progeria magsimulang progreso, na nagiging sanhi napaaga Aging.

Ngunit ang ilang mga siyentipiko ay natuklasan ng isa pang gene sa DNA, isang pagbago na hindi maaaring hindi humahantong sa mga sakit. Irreversible proseso sa BAF-1 gene -prichina defects-unlad sa cell lamad. Dahil BAF-1 ring nakikipag-ugnayan sa iba pang mga protina, ang pagbago sa kaayusan nito ay nagiging sanhi ng abala sa iba pang mga protina.

Mayroon bang isang pagkakataon?

Upang petsa, siyentipiko harapin ang isang mahirap na gawain makumpleto ang isang komprehensibong pag-aaral ng proseso ng mga gene pagbago. At kung magtagumpay sila, at pagkatapos ay ang mga may sakit mga bata ay magkakaroon ng isang tunay na pagkakataon upang manalo ng isang bata progeria, at mga doktor - upang maiwasan ang paglitaw nito.

Dapat ito ay mapapansin na ang maraming mga pasyente na may isang malabong pag-asa ng kaligtasan. US siyentipiko Sinimulan na klinikal na pagsubok ng anti-ito sakit. Ito ay posible, gayunpaman, na hindi lahat ng bata ay maaaring mabuhay ng hanggang sa oras na ito. Ngunit sa anumang kaso, kung ang pagsubok na ito ay matagumpay at ang mga anak progeria ay bagsak, ito ay magiging isang tagumpay para sa lahat ng mga taong ginagawa ang lahat upang i-save ang kanilang mga anak mula sa naturang isang kahila-hilakbot na sakit.