Laron syndrome: mga sanhi, diyagnosis, paggamot, pagbabala

Laron syndrome - isang pathological kondisyon kung saan ang katawan ay hindi magagawang upang tanggapin at gamitin ng paglago hormone. Ang pinaka-karaniwang sintomas ng paglabag - dwarfism. Kabilang sa iba pang mga sintomas ay maaaring makilala kahinaan ng mga kalamnan at pagbaba ng lakas, bata hypoglycemia, naantala sekswal na pag-unlad, paa pagpapaikli, pati na rin ang labis na katabaan. Karamihan sa mga madalas na sanhi ng abnormal na pagbabago (mutations) ng isang gene na responsable para sa paglago. Ito ay minana sa isang autosomal umuurong kaugalian.

sintomas

Laron syndrome ay isang bihirang disorder. Sa kasong ito, ang diagnosis ng newborns, kadalasan ay may average na mga rate ng paglago at makakuha ng timbang, ngunit sa hinaharap ang kanilang mga pisikal na paglago slows kapansin-pansing. Untreated adult male maabot ang pinakamataas na paglago ng 130 cm. Growth mga kababaihan ay mas mababa sa 120 cm.

Bilang karagdagan sa mga mababang paglago ng pagkakaroon ng patolohiya sumusunod na sintomas:

• kalamnan kahinaan, kakulangan ng pagbabata;
• Hypoglycemia sa pagkabata;
• naantala pagbibinata;
• disproportionately maliit maselang bahagi ng katawan;
• manipis, mahina buhok;
• paglabag ng ang istraktura ng ngipin;
• pinaikling limbs;
• labis na katabaan;
• natatanging facial tampok (kitang-kitang noo, sunken ilong, blue sclera syndrome).

dahilan

Laron syndrome na nagiging sanhi ng mutation na binubuo ng paglago hormone receptor - protina na natagpuan sa mga panlabas na lamad ng mga cell sa buong katawan. Receptor growth hormone ay inilaan upang makilala at i-activate ang somatotropin, at dahil doon pagpapasimuno ng paglago at dibisyon ng mga cell. Mutations ng gene makahadlang sa normal na paggana ng mga biological mekanismo at humahantong sa kaguluhan ng cell pag-unlad. Maraming mga sintomas ng mga sakit na sanhi ng kawalan ng kakayahan upang bumuo ng isang pangalawang hormone - insulin-tulad ng paglago kadahilanan.

pagmamana

Sa karamihan ng mga kaso, Laron syndrome sa mga bata ay minana sa isang autosomal umuurong paraan. Ito ay nangangahulugan na ang pagkabigo ay sanhi ng mutations sa parehong mga kopya ng mga apektadong gene in sa bawat cell. Mga magulang ng mga pasyente na may disorder ay karaniwang ay carrier ng isang kopya ng mutated gene, at bihirang magdusa mula sa mga karaniwang mga manifestations ng paglabag. Kapag ang dalawang carrier ng isang umuurong sakit autosomal ipinanganak anak inheritance sakit panganib ay 25%; malamang na maging isang passive carrier ng kung paano bawat isa sa mga magulang - 50%; pagkakataon ng hindi inheriting anumang abnormal o mutated gene - 25%.

Ayon sa ilang mga ulat, may mga pamilya kung saan Laron syndrome ay minana sa isang autosomal nangingibabaw na paraan. Sa mga naturang kaso, para sa transmission ng sakit ay isang mutasyon sa isang kopya ng mga apektadong gene in sa bawat cell. Kung minsan ang tampok na ampon ng isang batang mula sa isang magulang sa patolohiya ng pasyente. Kilala at bagong mga kaso, hindi minana genetic mutations, kapag ang paglabag ay diagnosed sa mga bata sa mga pamilya na hindi magkaroon ng isang solong kaso ng sakit. Ang isang tao na may isang nakumpirma ulat patolohiya mutated gene sa kanilang mga anak sa 50% ng mga kaso.

diagnostics

Matapos ang paunang pagtatasa ng mga halatang senyales at sintomas ng isang espesyalista maaaring i-diagnose Laron syndrome (mga larawan ng mga taong may patolohiya cm. Sa artikulo). karagdagang mga pagsusuri ay isinasagawa upang kumpirmahin ito diyagnosis at mabisang pagkita ng kaibhan, kabilang ang isang pagsubok ng dugo para sa tiyak na hormones. Karamihan sa mga madalas sa mga tao na may disorder nakaranas ng mas mataas na antas ng paglago hormone sa parehong oras na may isang pagbawas sa insulin-tulad ng paglago kadahilanan. Sa ilang mga kaso, mga doktor magreseta ng genetic pag-aaral upang kumpirmahin na ang gene pagbago. diagnostic hakbang resulta payagan upang matukoy tiyak Laron syndrome.

paggamot

Ganap na gamutin ito pathological estado ng modernong gamot ay hindi pa ipinatutupad. Makabagong therapy lalo na nakatutok sa mga acceleration ng pag-unlad, na kung saan ay ibinigay sa pamamagitan ng ilalim ng balat iniksyon ng insulin nawawala hormone. Substance pasiglahin linear na paglago (sa taas), ito accelerates ang pag-unlad ng utak at pinipigilan ang paglitaw ng metabolic disorder na dulot ng matagal na kakulangan kinakailangang protina. Sa karagdagan, tulad injections taasan ang asukal sa dugo, maiwasan ang akumulasyon ng kolesterol at makabuluhang toned kalamnan tissue. Paggamot ng insulin-tulad ng paglago kadahilanan ay dapat na natupad sa ilalim ng pare-pareho ang pangangasiwa ng mga espesyalista, bilang ang labis sa ang mga kinakailangang dosis ay maaaring humantong sa mga malubhang problema sa kalusugan.

tanawan

Long-matagalang pagbabala ay pinaka-madalas medyo maasahin sa mabuti. Laron syndrome ay hindi nakakaapekto sa buhay pag-asa. Bukod dito, ang mga carrier ng namamanang kasamaan ay higit na mas mababa ang panganib ng kanser at non-insulin diabetes mellitus. Sa kasalukuyan kami ay isinasagawa malawak na pananaliksik upang makilala ang mga link sa pagitan Laron syndrome, genetic mutations, hormone paglago at pag-unlad ng mapagpahamak tumor. Ito ay posible na sa mga pagbabagong ito gene ay ang susi sa daig cancer.