Huntington ng sakit - Nakatagong panganib

Medical reference libro magbigay ng isang napaka-komplikadong kahulugan ng sakit, na kung saan ay tinatawag ni Huntington sakit. Upang maunawaan ang pinagmulan at katangian ng mga ito kahila-hilakbot na sakit, ito ay kinakailangan upang unang maunawaan kung ano ang bawat kataga ay ginagamit sa kahulugan nito.

Ang sakit ay itinuturing na namamana, autosomal nangingibabaw. Nangangahulugan ito na ang sakit ay genetic at minana mula sa magulang, pagkakaroon ng hindi bababa sa isang mutated gene. Ang saklaw sa mga batang lalaki at babae magkamukha.

Huntington ng sakit - isang sakit ng talamak progresibo. Ito ay hindi ginagamot, ito develops dahan-dahan, patuloy na pagtaas ng mga sintomas, kung minsan gumagalaw sa talamak na yugto. Ang sakit ay palaging sinamahan ng sakit sa kaisipan, extrapyramidal disorder (kilusan disorder).

Ang pathogenesis ng sakit na ito ay nai-aral napaka-mahina. Gayunman, ito ay kilala na sa tao pasyente ay madalas na isang kakulangan ng GABA (aminobutyric acid, na kung saan ay ang pinakamahalagang nagbabawal neurotransmitter) sa mga cell utak. Samantala, sa mga cell ng substantia nigra ay karaniwang pinatataas ang dami ng bakal, may mga matutulis na karamdaman ng dopamine metabolismo. Ang ilang mga eksperto ay naniniwala na ang sakit Huntington ng sakit ay sanhi sa pamamagitan ng lengthening chain ng amino acids. Bilang resulta synthesized "maling" protina disturbing ang biochemical proseso sa utak.

Ito ay mahusay na itinatag na ang posibilidad ng pagkakaroon ng isang bata na may sakit sa media family napinsala gene ay 1: 1 alintana ang kasarian ng bata.

Mga sintomas ng Huntington ng korie

Huntington ng sakit ay karaniwang nagiging kapansin-pansin na 30 taon (minsan mas bago). Una, doon ay ang mga intelektuwal na disorder: isang narrowing ng malay, "jam" sa isang ideya. Ang mga tao mawalan ng kakayahan upang pag-aralan ang isang sitwasyon at gumuhit ng konklusyon.

Unti-unti ang mga ito disorder bumuo sa mga advanced na demensya. Ang pasyente ay mabilis na maubos ang isip, ang talino degrades mawala karanasan. Unti-unti leveled personalidad ng mga pasyente.

Sa parallel, pagbuo hyperkinetic karamdaman. Ang mga pasyente na may isang diyagnosis ng "ni Huntington ng sakit" hindi kinukusa magsimulang gumawa ng isang pulutong ng mga maliliit na mga paggalaw, sa gayon ay nawawalan ng kakayahan upang makabuo ng simpleng mga pagkilos. Halimbawa, naglalakad sinamahan grimacing, waving kamay at m. P.

Huntington ng sakit ay hindi ang pareho. Kung minsan, lalo na sa maagang yugto, ang mga pasyente ay maaaring paghahangad upang sugpuin ang kahit na isang malakas na hyperkinesis, at sa ibang mga kaso maaari itong ipinahayag napaka-mahina. Dementia sakit ay palaging sinamahan, ngunit ang mga antas ng kalubhaan nito ay maaaring iba. Minsan mga pasyente, sa kabila ng walang humpay na marawal na kalagayan, panatilihin ang kanilang core sarili, at kung minsan ay mawalan ng ito masyadong mabilis. Ano ang dahilan ng naturang mga tampok, ang mga gamot ay hindi pa itinatag.

ni Huntington sakit. Diagnosis at paggamot

Para sa diagnosis, mga pasyente ay dapat sumailalim sa EEG, MRI. Karaniwan ang mga pag-aaral ay mga rehistradong pagkasayang ng cerebral cortex at ang pagbabago sa kanyang mga de-koryenteng aktibidad, mayroong isang tinatawag na indentation at ang thalamus.

Para sa statement ng diagnosis, mga doktor din napagmasdan ang cerebrospinal fluid, pag-aaral ng kasaysayan ng mga sakit sa pamilya. Ngayon higit pa at higit pang mga ipinamamahagi paraan para sa preclinical diagnosis para sa mga pamilya na nasa panganib group. Ito ay namamalagi sa sensitivity ng mga lymphocytes upang mag-aral X-ray. Mga bata ipinanganak sa pamilya kung saan may isang sakit carrier, ay dapat na sa mga medikal na mga talaan.

Huntington ng sakit ay walang kagamutan. Upang mapadali kalagayan ng pasyente ay maaaring italaga sa complexes ng triftazine, reserpine at iba pang mga dopamine antagonists at tranquilizers.