Pierre Robin syndrome: larawan, mga sanhi, paggamot, kahihinatnan. Pambihirang mga tao na may syndrome of Pierre Robin

Pierre Robin syndrome - patolohiya ng sanggol sa sinapupunan. Ang bata ay diagnosed na mandibular hypoplasia, na kung saan ay sinamahan sa pamamagitan ng pagkakaroon ng isang lamat panlasa arcuate at panghimpapawid na daan sagabal. lihis ang na-obserbahan sa isang bata sa gitna ng mga 30,000 sanggol.

Ano ang sakit na ito?

sakit ay walang mga pangkat na panlahi o panlipunan background. Ang mga ito magdusa tulad ng mga mahihirap na taong walang sapat na pangangalaga sa kalusugan, at ang rich mga sikat na tao. Pierre Robin syndrome na nauugnay ilang mga tampok. Una sa lahat para sa mga bata na magtiis sa mga ito, nailalarawan sa pamamagitan ng isang napakaliit na mas mababang panga. Kung ang laki nito ay malapit sa pamantayan, at pagkatapos ay maaaring ito ay lubos na ectopic back: ang anggulo ng ang bungo base ay napakalaki at hindi tumatakbo nang normal. Kaya panlasa ay may masyadong matambok hugis sa anyo ng isang arc, at ang dila ay matatagpuan mas malapit sa itaas na likod ng lalamunan.

syndrome ay pinangalanan sa karangalan ng mga dakilang sikat na dental siruhano Pierre Robin. Medic ay ipinanganak sa 1867, ay namatay - sa 1950. Para sa halos isang daang taon ng kanyang buhay siya ay nagtrabaho bilang isang editor ng magazine na ito "Dental Review", upang magsulat ng isang sanaysay sa pag-unlad ng mga ngipin at babol papel sa proseso, maging ang may-akda ng mga tanyag na pang-agham na mga gawa sa orthodontics. Ito ay siya na binuksan ang syndrome, ang mga pangunahing tampok ng kung saan ay tulad pangkatawan mga tampok: napakaliit na ulo sa kid, maliit receding baba at di-wastong istruktura ng wika. Ang bata ay mahirap na huminga, ngumunguya at lumulunok. Kung ang utak ay napinsala, maaari itong sinusunod mental pagpaparahan. Gayundin, ang mga bata ay hindi mahusay na binuo pisikal na.

Major panganib kadahilanan

Pierre Robin syndrome ay nakahiwalay. Sa ibang mga kaso, ito ay bahagi ng genetic abnormalities. Na nagpapakilos sa pingga ng unang ibang uri ng sakit ay nagsisilbi compression panga sa bilig. Nito unlad provokes maramihang pagbubuntis o maliit na mga lokal na seal sa babae matris bilang galos, bukol, cysts, fibrosis. Sa karagdagan, ang mandibular paglago pagpaparahan sa fetus provokes isang viral impeksiyon sa ina sa panahon ng unang tatlong buwan ng pagbubuntis, kakulangan ng mga ito ng mga bitamina B9 o neurotrophic karamdaman.

Na patungkol sa genetically tinutukoy Pierre Robin syndrome, ito ay autosomal nangingibabaw. Kadalasan ito patolohiya ay sinamahan ng iba pang mga karamdaman. Halimbawa, isang-ikatlo ng lahat ng mga kaso ay bumaba sa taong makulit syndrome, kung saan ang mga binuo pagpapalihis, tulad ng inilarawan sa pamamagitan ng Pierre Robin at sinusunod ng isang malinaw arthritis at myopia. Kung ang mga magulang unang sanggol ay ipinanganak na may isang nakahiwalay na uri ng patolohiya, ang posibilidad ng ang kapanganakan ng ikalawang anak ng mga pasyente ay 1-5%. Kapag ang isang genetic form ng panganib ay nagdaragdag sa kalahatan.

pagbuo ng patolohiya

Upang maunawaan ang kakanyahan ng lihis, ito ay kinakailangan upang malaman kung paano at kung bakit ang sanggol develops Pierre Robin syndrome. Ang mga dahilan, sabihin doktor, ay may isang direktang at agarang link sa etymological kadahilanan sa embryonic antas. Ito ay kilala na sa week 5 ng sanggol sa sinapupunan, ito ay nagsisimula sa proseso ng bumubuo ng matapang na panlasa dahil sa ang fusion ng panggitna projection na kung saan sabay-sabay na bumubuo sa itaas na labi at ilong. Kung sa yugtong ito doon ay isang paglabag, ang mga panlasa at lip bifurcated. Mayroon na 5 linggo ay nagsimulang upang bumuo ng pangalawang panlasa ng side shoots ng langit. Parallel tinapos extension ng tao, na kung saan ay nagdaragdag ng puwang para sa pag-unlad ng oral kaayusan. Wika mapailalim sa lugar, at ang mga langit ay sarado na proseso tulad ng kidlat buckle.

Pierre Robin syndrome kapag ang mas mababang panga ay napakaliit. Dahil sa wikang ito ay walang lugar upang mapaunlakan, at ito ay nalilipat sa likod pader. Matatagpuan sa itaas ng mga normal na antas ng, ito bloke ang koneksyon celestial proseso. Ito, sa pagliko, ay humantong sa ang katunayan na ang malambot na panlasa magsasara hindi ganap, na bumubuo ng isang may arko hugis.

pathogenesis

Upang magkaroon ng isang kumpletong-kaalaman pagtatanghal tungkol sa mga sakit, nais mong makita ang mga larawan ng mga bata na may Pierre Robin syndrome. Mga larawan ng mga batang ito ay naiiba mula sa mga karaniwang mga imahe ng mga bata. Lihis madalas na spoils ang hitsura ng anak: siya ay may masyadong maliit na bibig, underdeveloped mas mababang mukha at retrognatiya - rear posisyon ng itaas o mas mababang panga sa bungo. Wika sa gayon ay Matindi shifted: may glossoptoz.

Ang bata ay patuloy na-obserbahan na panghimpapawid na daan sagabal - ang tinatawag na sagabal. Baby paghinga mabigat. Ang kanyang kalagayan ay ang pagpapabuti lamang sa panahon ng pisikal na aktibidad o pag-iyak pagkatapos ng kanilang sagabal nangyayari muli. Iba't-ibang mga karamdaman sa paghinga palubhain pagpapakain sanggol, kaya ito ay madalas na hindi na kailangang reflexively iiyak at bitawan ang respiratory tract. Bilang isang resulta, ang sanggol ay hindi pagkakaroon ng timbang, siya ay mahina at tamad. Kung walang ginawang pagkilos, ang depektibong cycle mabilis na humantong sa pag-ubos ng maliit, isang kumpletong pagtigil ng paggana ng ilang mga sistema, at kahit na ang kamatayan ng bata ng katawan.

lawak ng sakit

Pierre Robin Syndrome ay may ilang mga paraan na naiiba sa antas ng sakit kalubhaan:

• Easy form. Ang isang bata nakakaranas menor de edad mga problema at abala sa panahon ng pagpapakain. Ang kanyang paghinga utrudneno. Sa kasong ito, ang doktor ay nagreseta ng konserbatibo therapy, na kung saan ay ang posisyonal at isinagawa sa isang outpatient.
• Ang average na antas ng kalubhaan. Sa panahon ng pagkain ang bata nararamdaman katamtaman kahirapan sa sapa at swallowing. Siya hahanap ito mahirap na huminga, ngunit ang sitwasyon ay hindi kritikal. Karaniwan, tulad ng isang bata ay admitido sa ospital, kung saan positional atas paggamot at gastusin glossopeksiyu - wika apreta at pagkapirmi sa mas mababang lip.
• Matinding form. Tot ay napakahirap o kahit na masakit na upang kumain ng pagkain, at huminga. Sa situasyon na ito ay nangangailangan ng kagyat na pagkilos - surgery. Ang ilang mga tao inirerekumenda pagpapakain, ipasok ang internal probe at magsagawa ng isang tracheostomy - isang pagkakatay ng lalagukan at ang pagpapakilala sa mga ito ng tubo.

Sa anumang antas ng kalubhaan ng sakit kailangan upang kumunsulta sa isang karanasan espesyalista. Self-gamot ay maaaring makapinsala sa sanggol, maging sanhi ng malubhang maibabalik kahihinatnan.

komplikasyon

Mag-diagnose ng mga pasyente sanggol ay hindi mahirap. Ngunit ang eksaktong paraan ng pagsasalita ay dapat kumunsulta sa isang karanasan orthodontist at genetika. Sama-sama sa iba pang mga medikal silang magrekomenda ng mga partikular na paggamot upang maiwasan ang malubhang kahihinatnan. Sa kasong ito, ang mga komplikasyon ay maaaring ibang-: suffocation panahon ng pagtulog, pag-unlad ng laryngeal depekto, ang hitsura ng isang maingay, paos paghinga. Ang pagsisimula at paglala ng sakit sa puso din provokes Pierre Robin syndrome: epekto ng likas na katangian na ito ay na-obserbahan sa 14% ng mga bata.

Ang isang bata na paghihirap mula sa sakit na ito, ito ay lubos na masamang kumain. Ang mga negatibong presyon na kinakailangan sa panahon ng pagpapasuso, palatal cleft ay nagbibigay-daan sa iyo upang lumikha ng hindi. Sa karagdagan, ang sanggol ay napakaliit na mas mababang panga, na kung saan ay hindi nagbibigay sa kanya ng isang masarap na hiwa pabilog na muscles ng bibig at matatag grab suso ng ina. Kapag pagpapakain ng isang sanggol ay maaaring mabulunan kahit bilang palatal cleft magkano ang naghihiwalay sa ilong at bibig space, madaragdagan ang panganib ng inis. Kabilang sa mga komplikasyon, mga doktor na tinatawag ding pagpapapangit ng mga ngipin, malocclusion, talamak pamamaga ng tainga, na maaaring humantong sa pagkabingi, at kahit puril pisikal at mental na pag-unlad.

konserbatibo paggamot

Panahon na upang magbayad para sa mga kwalipikadong mga medikal na pag-aalaga, ang mga magulang ay may isang mahusay na pagkakataon upang maalis ang Pierre Robin syndrome. Paggamot ay maaaring samakatuwid ay conserved. Una, ang sanggol ay sa ilalim ng pare-pareho ang pagbabantay sa genetika, otolaryngologist, optalmolohista, isang ortodontista, isang dentista at isang speech therapist. Pangalawa, ang bata kontrolin ang proseso ng pagpapakain at subukan upang puksain ang mga sagabal ng itaas na panghimpapawid na daan. Kung mong sumunod sa lahat ng mga rekomendasyon, pagkatapos ay sa 6 na taon, karamihan sa mga bata ang laki at hugis ng mas mababang panga ay unti-unting naging normal.

Isang napaka-epektibong paraan ng konserbatibo paggamot ay sa katayuan therapy. Ito ay nagsasangkot ng paglalagay ng sanggol sa kanyang tiyan hangga't mayroong ay ang mga kinakailangang pag-unlad ng mas mababang panga. Sa simula nya, isang sanggol ay dapat palaging magiging sa posisyon na ito. Kapag ang bata ay lumalaki up, mga matatanda na kailangan upang magturo sa kanya sa pagtulog lamang sa parehong pustura. Kung ang sanggol ay nakahiga sa kanyang tiyan, siya ay lumilikha ng isang presyon sa ulo sa pamamagitan ng gravity shift at wika ay nagiging isang lugar. therapy na ito ay tumutulong sa 80% ng mga kaso.

kirurhiko interbensyon

Ito ay kinakailangan para sa mabigat at katamtamang mga form ng sakit. Pierre Robin Syndrome ay maaaring bahagyang inalis gamit ang pagpapatakbo wika apreta at pag-aayos ng ito sa ibabang labi lugar. Ang pamamaraan, na tinatawag na glossopeksiya, simple at hindi mapanganib. Gayundin, kids maaari ring tumagos sa ang lalagukan at isang tube na nakapasok sa butas: dahil dito siya ay magagawang upang huminga madali at walang problema. Isara ang hole sa tungkol sa 3 taon. Ang pamamaraan ay bihirang ginagamit, may mga pangangailangan tungkol sa 1% ng mga bata na may malubhang sakit sa pagiging kumplikado.

Doktor ay maaaring magtalaga ng compression-paggambala osteosynthesis. Ang pamamaraan ay nagsasangkot ang paglabag clipping sa mga buto ng mas mababang panga. Sila ay ipinasok sa mga pin na i-attach sa ulo, at may isang espesyal na mekanismo para sa pagpapalawak at pagtaas ng panga. Araw-araw, enhancing ang epekto ng pagbagay, ang manggagamot Nakakamit isang mabagal ngunit epektibong extension ng mas mababang bahagi ng harap. Ang ganitong mga isang extension ay isinasagawa para sa isang buwan, at pagkatapos ay gumawa ng isang break para sa 8 linggo. Ito ay kinakailangan para sa normal na buto nakapagpapagaling at ang kanyang maaasahang pagkapirmi sa bagong formation.

kapaki-pakinabang na mga pahiwatig

Mga bata na may Pierre Robin syndrome ay nangangailangan ng ilang mga pagbabago sa proseso ng pagpapakain. Una, kailangan nila upang madagdagan ang pagkainit nilalaman ng gatas: sa ito ng pagtatapos ng dibdib decanted at halo-halong may isang artipisyal na isa. Pangalawa, sa panahon ng pagpapakain madalas na kailangang gumawa ng mga break upang bigyan ang iyong anak ng pagkakataon na mahuli ang iyong hininga, at sa tulong ng mga pag-iyak at pagsusuka i-clear ang panghimpapawid na daan. Sa karagdagan, kung ang ina ay stroking kanyang baba sanggol, ito ay lubos na tumutulong ito upang absorb ang gatas.

Ikatlo, ang mga bata na kailangan upang bumili ng isang espesyal na bote, na idinisenyo sa pamamagitan ng mga eksperto para sa pagpapakain sanggol na may sindrom. Hole sa loob nito ay mas mas malawak kaysa sa isang maginoo utong, sa karagdagan, mayroong isang espesyal na balbula na nagbibigay-daan sa mga magulang upang makontrol ang daloy ng gatas. Para sa mga sanggol at mga espesyal na dinisenyo pacifiers. Pang-apat, ang mga manggagamot ay maaaring magrekomenda upang magtatag sa bibig lukab tot pasak na nagsasara ang siwang. Hindi namin dapat kalimutan na wala sa mga pamamaraan sa itaas ay hindi ang paraan ng paggamot. Ito ay lamang ng isang aparato upang mapabilis at mapadali ang pagiging epektibo ng therapy kalagayan ng iyong sanggol.