Potter syndrome: mga sanhi, sintomas, diyagnosis

Potter syndrome ay tinatawag na isang malubhang depekto sa mga fetus. Pagsasalarawan ng Karakter magsimula sa ang kahulugan ng anomalya na ito.

Anong Potter Syndrome?

ni Potter syndrome - isang katutubo depekto ng sanggol, kung saan siya ay ganap na absent bato, na kung saan ay ang resulta ng pagbabawas ng dami ng amniotic fluid.

Ang resulta ng kakulangan ng tubig ay isang compression ng sanggol sa sinapupunan. Mga bata ay sinusunod din hindi maganda binuo baga, tipikal kulubot mukha at sinakal bungo, deformed limbs.

Sa 1964 godu Potter nagbubunyag isang pag-unlad depekto ay nailalarawan agenesis (kakulangan ng) parehong pangsanggol kidney o aplasia (kawalan ng anumang bahagi ng katawan o body bahagi), na sinamahan ng facial abnormalities. syndrome na ito ay tinutukoy sa mga medikal na panitikan pati na rin syndrome Potter na may bato agenesis 2, bato-facial Grosse syndrome, facial bato dysplasia.

ni Potter syndrome sa fetus: Mga sanhi

Ang aetiology (pinanggalingan) syndrome ay hindi pa rin ganap na naiintindihan. Sa 50% ng mga kaso ito ay natagpuan na ang pangunahing abnormality ay ipinahayag dahil sa isang kakulangan ng amniotic fluid (pangsanggol tubig) sa isang buntis na babae. Compression ng pangsanggol matris ay humahantong sa ang pagbuo ng mga bato anomalya mukha (pagyupi at ang pagyupi), puso, puwit, genital, baga (hypoplasia), paa't kamay (kapingkawan ng paa).

Potter syndrome ay nangyayari sa mga sanggol, mga bata sa ilalim ng edad ng ilang buwan, hindi bababa sa - sa mga bata mas matanda kaysa sa isang taon, at mas madalas sa mga lalaki. Ang saklaw ng mga depekto :. 1-50,000 births.

Ang isang survey ng mga magulang

Ano ang mga sintomas ng syndrome ay sinamahan ng Potter sa fetus? Malaking puting bato - ito ang maaaring makita sa ultrasound. agenesis Ito ay maaaring maging dominantly ay nagmamana (pagmamana ng iba pang mga magulang ay hindi maaaring sugpuin ito), ibig sabihin, hindi na may kaugnayan sa ang halaga ng amniotic fluid. Ang isa sa mga magulang ay maaaring underdevelopment o kawalan ng isa sa mga bato, na kung saan ay maaaring overlooked sa mga medikal na pagsusuri nang mas maaga.

Bato agenesis ay minana dominantly, na nangangahulugan na mayroong isang 50% na posibilidad ng kapanganakan ng sanggol, na kung saan ay na-obserbahan Potter syndrome.

Potter syndrome na may 75 porsyento na maaaring mangyari ay maaaring mangyari sa isang sanggol kapag natagpuan ang kanyang mga magulang isang pagbago sa gene PKHD1. Naganap ang mga ito sa average na 1 sa 50 tao. Ang mga mutations ay hindi humahantong sa ang mabilis na pag-unlad ng depekto sa media, maaari nila para sa mga dekada ang lumipas mula sa henerasyon sa henerasyon.

Ang panganib ng kapanganakan ng isang sanggol na may sindrom ay maaaring mahayag Potter inheritance ng mutations mula sa parehong mga magulang. Kung ang fetus genetic pagbabago ay pumasa lamang ang ama o ang ina, na may isang 50 porsiyento pagkakataon siya ay ipinanganak malusog. 25% ng mga bata ay hindi magmana PKHD1 pagbago mula sa parehong mga magulang, magkaroon ng anumang mga pagbabago sa genetic na antas.

syndrome symptomatology

ni Potter syndrome sa fetus diagnostic ay ipinapakita ang mga sumusunod na manifestations:

• lubhang makipot na gaps na siglo;
• katangi-ukit sa lupa sa ilalim ng linya ng siglo;
• mandibular hypoplasia (mikrognatsiya);
• flat ilong;
• abnormally malaking distansya sa pagitan ng mga nakapares na bahagi ng katawan (tulad ng mata) - hypertelorism;
• matambok epicanthus ( "Mongolian fold") - isang espesyal na fold sa ang panloob na sulok ng mata, na sumasaklaw sa lacrimal tubercle;
• abnormal na hugis soft malaking tenga.

pagdidisimpekta

Kapag ang isang bata ay ipinanganak ang pangunahing sintomas - matinding paghinga pagkabalisa, na manifests mismo sa unang minuto ng isang malayang buhay. Pagsasagawa ng bentilasyon kumplikado pneumothorax (air bula sa pleural lugar na makahadlang liwanag maindayog kilusan).

Sa kasamaang palad, ang napakalaki karamihan ng mga sanggol diagnosed na may Potter syndrome namatay ng ilang oras pagkatapos ng kapanganakan. Kapag ang mas magaan mga form na may kaugnayan digestivnogo (pagtunaw) tract - urogenital kloeyka (ang compound ng anal at urogenital duct sa isa), walang pagbubutas ng anus (tamang registration) - ay ginagamit surgery.

Surviving anak syndrome Potter

Noong 2013, ang media iniulat sa isang bagong panganak na batang babae Abigail Butler, anak na babae ng isang miyembro ng House ng Estados Unidos Kapulungan ng mga Kinatawan, Republican Congresswoman Jaime Herrera Beutler. Ang bata ay magagawang upang mabuhay na may ganitong syndrome na pumipigil sa normal na paggana ng paghinga system.

Sa ika-5 buwan ng pagbubuntis, natutunan ng babae na ang babae ay hindi stand out mula sa ihi sa kumpletong kawalan ng bato. Ang dahilan dito ay isang kakulangan ng amniotic likido sa isang buntis Jaime Herrera Beutler. Sa kabila ng pagtatapos ng mga doktor ipinahayag kasong ito nakamamatay, ang babae at ang kanyang asawa ay nagpasya na ipagpatuloy ang pagbubuntis. Upang makabawi sa isang maliit na halaga ng amniotic fluid sa matris Jaime pinangangasiwaan espesyal na asin. John Hopkins - ang doktor na nagsagawa ng therapy, ay hindi ganap na garantiya ng mag-asawa, na paggamot ay humahantong sa isang kasiya-siya resulta.

Ngunit ang 15 Hulyo 2013 Little Abigail ay ipinanganak buhay. Ina alaala, ang batang babae ay hindi umiiyak sa kapanganakan, ngunit pagkatapos ng ilang sandali ay nagsimulang umiyak - sanggol baga gumagana. Pagkatapos ng kapanganakan, siya ay kaagad na ililipat sa dialysis - isang sistema na ganap na pinapalitan sa bato function na nagpapakita ng mga produkto ng metabolismo sa katawan. Ang isang taon mamaya, siya ay pinalitan ng isang donor bato.

Isang pagkakataon para sa kapanganakan ng isang live na sanggol syndrome Potter at ang kanyang mga kasunod na matagumpay na pagbabagong-tatag sa mga kondisyon ng modernong katotohanan ay itinuturing pa rin ng isang himala. Samakatuwid, mga doktor ipilit magpalaglag sa diagnosis ng sanggol tulad ng isang depekto. Halimbawa Abigail Butler ay hindi maaaring naghihikayat, ngunit ito ay kinakailangan upang maunawaan na ito ay isang katangi-tanging kaso.