Bakit mga bata magdusa mula sa syndrome ng mga Edwards?

Edwards 'syndrome ay nangangahulugan ng isang pangalawang pinaka-karaniwang (pagkatapos ni Down syndrome), chromosomal disorder, na kung saan ay nailalarawan sa pamamagitan ng maramihang mga depekto direkta pangsanggol pag-unlad, pati na rin ang ilang mga laman-loob nedoformirovaniem sistema. Ayon sa magagamit na mga istatistika, kadalasan ng diagnosis ng sakit na ito ay tungkol sa 1: 5000. Sa artikulong ito kami ay makipag-usap sa karagdagang detalye tungkol sa kung bakit ang impeksyon ay nangyayari Edwards syndrome, at ano ang mga pangunahing paraan ng paggamot.

pangkalahatang impormasyon

Kaya, ayon sa mga eksperto, dahil sa maraming mga depekto sa pag-unlad ng mga bata na may diagnosis na ito ay may posibilidad na mamatay sa isang maagang edad. Sa kabila ng ang katunayan na ang mga sanggol ay ipinanganak tungkol sa angkop na panahon, pisikal na aktibidad ay may masyadong mababa. Dagdag pa rito, ang mga bata na may sindrom ng Edwards halos hindi na sinusunod ang anumang pisikal o mental na pag-unlad ng mataas na-grade, bilang isang kinahinatnan, ang mga lalaki ay mamamatay sa panahon ng unang sampung araw ng buhay, at ang babae - para sa anim na buwan (bihira magagawang upang mabuhay hanggang sa isang taon).

pangunahing sintomas

Ang sakit ay nailalarawan sa pamamagitan ng mga sumusunod na sintomas:

• mababang timbang ng katawan;
• nahihirapan swallowing;
• pagka-antala ng pisikal / mental na pag-unlad;
• espesyal na hitsura (wide leeg, bigti sa mga gilid ng bungo, isang maliit na panga, makitid mata, deformed tainga at limbs);
• hypertrophy ng klitoris sa babae;
• anomalya ng ari ng lalaki na istraktura sa mga lalaki.

Edwards 'syndrome. diagnostics

Pagpapasiya ng sakit sa unang lugar ay upang magsagawa ng mga tiyak na chromosomal test. Ang pagkuha sa account ang katunayan na sa panahon ng pagbubuntis sa hinaharap maternity ultrasound tapos na, gayon pa man hindi laging posible na matukoy ang pagkakaroon ng sakit. Kaya, Edwards syndrome ultrasound ay maaaring napansin lamang hindi direkta, ibig sabihin, sa pamamagitan ng mga tampok attendant (hal, sa pamamagitan ng kawalan ng tinaguriang "umbilical artery" sa espesyal na channel sa isang relatibong maliit na halaga mismo inunan, atbp). Bilang karagdagan, ito ay literal sa unang tatlong buwan ng pagbubuntis, ayon sa mga eksperto, kahit na imposibleng tukuyin ang anumang gross abnormalidad sa pangsanggol pag-unlad. Iyon ay kung bakit kami ay hindi pakikipag-usap tungkol sa pagpapalaglag sa ipinahihintulot na oras para dito. Karamihan sa mga kababaihan ay may posibilidad na hindi pa isinisilang bata at magsisilang ng mga bata na may isang sindrom ng Edwards sa posisyon para sa term na ito.

paggamot

Sa kasamaang palad, sa sandaling ito mga doktor ay hindi maaaring mag-alok ng epektibong mga solusyon sa kung paano gamutin ang sakit na ito. Halos 90% ng mga pasyente na may sindrom ng Edwards 'bata mamatay sa unang taon ng kanyang buhay (tungkol sa 30% - sa unang buwan). Yaong kung sino ang maaaring pa ring mabuhay sa buong kanyang maikling pag-iral patuloy na magdusa mula sa iba't ibang uri ng somatic sakit, pati na rin ang iba't ibang mga malalim na kaisipan pagpaparahan.

konklusyon

Sa konklusyon, dapat itong nabanggit na ang araw na ito, ang mga siyentipiko ay sinusubukan pa rin upang mahanap ang mga kinakailangang gamot mula sa naturang mga hindi kasiya-isyu, pagsasagawa ng maraming pag-aaral sa lugar na ito. Gayunpaman, sa kasamaang-palad, ang lahat ng exerted pagsisikap patunayan walang saysay. Manatiling malusog!