Williams Syndrome ( "Mukha Elf"): sanhi, sintomas, paggamot

Williams Syndrome, nagiging sanhi ng, diyagnosis, paggamot na kung saan ay isasaalang-alang sa artikulong ito, ay lubos na bihirang katutubo depekto, ang orihinal na sanhi ng kung saan pa rin ay hindi nai-magagawang lutasin ng mga mananaliksik. Siya ay pinangalanang sa karangalan ng J. cardiologist. Williams, na inilarawan ito nang detalyado sa 1961. Ngunit ang unang pangalan, dahil sa ang mga katangian ng ang hitsura ng mga pasyente, madalas na magdagdag ng isa pang "mukha Elf."

Dahil sa kung ano bubuo patolohiya

Williams Syndrome ( "Mukha Elf") - ay isang genetic sakit na nauugnay sa abnormalidad sa chromosomal fetus. Namely, na may timbang na bahagi (pagtanggal) ikapitong chromosome. Ang Nawala ang tinatawag na "mahabang braso ng kromosoma" ay naglalaman ng tungkol sa 26 mga gene na nauugnay sa katangian ng mga katangian ng disorder (kahit na ito ay hindi pa ang karamihan sa kanila makipag-usap sa mga umiiral na sa mga sintomas ng sakit).

Bukod sa ang katunayan na ang nasira bahagi ng isang kromosoma ay ang mga gene na responsable para sa kung paano ito bumuo at gumana ang utak, may mga gene para sa synthesis ng protina elastin din. At ito ay humantong sa ang katunayan na ang mga batang may inilarawan syndrome lumabas dahil hindi lamang sa pag-uugali, intelektuwal at sikolohikal na problema, ngunit din vascular abnormalities, at katutubo sakit sa puso (stenosis ng aorta at baga arterya, na kung saan ay maaaring mangyari nang paisa-isa o sama-sama) .

Kamusta mga pasyente na may Williams sindrom

Hitsura ng mga tao diagnosed na may Williams ( "Elf tao") syndrome ay nailalarawan sa pamamagitan ng mga espesyal na tampok:

• mayroon silang mababa-set na mga mata, na pinalilibutan ng namamaga eyelids (na kung saan ay lalong kapansin-pansin na kapag ang isang tao ay tumatawa);
• isang malaking bibig na may ganap na mga labi at overbite;
• napaka-malawak na noo;
• maikling ilong, may flat ilong tulay at ikot mapurol tip;
• baba bahagyang tulis;
• mababang-set tainga;
• matambok likod ng ulo;
• maliwanag na bughaw na mga mata (eyeballs, masyadong, ay may isang mala-bughaw na tint)

Ang tinig ng mga pasyente ay karaniwang mababa at namamalat.

Ngunit hindi lahat ng mga tampok na ito ay matatagpuan sa isang tao. Ito ay sapat na upang magkaroon ng tatlong mga karaniwang tampok para sa tumpak na diagnosis ng sakit.

Paano upang makilala Williams syndrome ( "mukha Elf")

Bukod sa mga katangian hitsura, sa mga pasyente na may Williams sindrom at lalo na minarkahan pag-unlad ng mas mataas na kinakabahan na pag-andar, na nagbibigay sa pagtaas sa mga tiyak na mga tampok sa isip.

1. Ang paglabag sa sensory integration (proseso kung saan ang nervous system na natatanggap ng signal mula sa mga pandamdam, vestibular, amoy, paningin, panlasa at pandinig). Sa kasong ito, tunog sensitivity ay nadagdagan sa mga pasyente.
2. Ang mga pasyente ay mapusok at madaling matakutin, napaka-palakaibigan (minsan kahit obsessively), ang kanilang kalooban ay hindi matatag (sa medisina ang tampok na ito ay inilarawan bilang emosyonal lability).
3. Sila ay sinusunod nadagdagan pagkabalisa, takot swept ang lahat ng bago.
4. Nailalarawan sa pamamagitan ng sakit ng mga tunog pagbigkas kakayahan (na nagpapahayag na wika) at ang pang-unawa ng kung ano ay said (kahanga-hangang pagsasalita).
5. Sa panahon ng pagsasanay, ang mga pasyente ay kapansin-pansin na mga problema sa pantunaw na may mathematical operations.

Sa ganitong paraan ang sarili nito sa mental na kapansanan sa mga bata, mukha itong hindi karaniwan. Ang kanilang pananalita ay karaniwang mahusay na binuo para sa kanilang edad, makahulugan at damdamin kulay, bilang karagdagan, ipinagdiriwang naman nila halatang musical talent: perpektong pitch, mahusay na kahulugan ng ritmo at isang perpektong musical memory. Maaari silang harapin ang painstakingly mahabang oras sa paglalaro ng mga instrumentong pangmusika o nakikinig ng mga gawa, ngunit bahagya focus sa anumang iba pang mga bagay.

Lalo na sikolohiya ng mga pasyente na may 'syndrome Elf "

Ang isa sa mga natitirang mga katangian ng "Elf" ay ang kanilang pakikipag-usap. Mga bata paghihirap mula sa ganitong syndrome, nang walang takot sa papalapit na isang taga ibang bayan, madali manifest habag at laging handang tumulong. Ang kanilang pananalita babbling batis, sila ay nakangiting at friendly. Ang mga mananaliksik ipaliwanag ang tampok na ito sa mga specifics ng amygdala ng utak ng katawan, dahil sa kung saan ang mga taong ito ay napaka-sensitibo sa magandang expression ng interlocutor, at may bisyo mimicry lang hindi ninyo namamalas.

Kung ang iyong sanggol ay diagnosed na "face Elf" (Williams sindrom), alam mo - ito ay isang direktang walang muwang bata na hindi maaaring isaalang-alang ang sitwasyon at madaling kapitan ng sira ang bait. Ngunit ang kanyang intelektwal na kabiguan, siya ay pagbabalatkayo bilang relatibong mapangalagaan pandiwang aktibidad at magandang articulation, bagaman madalas na ang mga bata makipag-usap nang hindi naaangkop, breaking ang semantiko aspeto ng mga naunang nabanggit.

Ang ilan pang mga kawili-wiling tampok ng "Elf"

Ang mga mananaliksik sa pag-aaral Williams ( "mukha Elf") syndrome, mga sanhi, sintomas ng sakit, ang nahanap na ang mga tao na paghihirap mula sa mga ito ay may matinding selectivity sa pang-unawa ng visual na impormasyon na natanggap.

Kaya, kung ipakita sa iyo ang mga pasyente bicycle larawan at nag-aalok sa redraw ang imahe, pagkatapos ay siya ay gawin ito na may mahusay na katumpakan, nang hindi nawawala ang isang solong detalye. Totoo, ang manibela, ang mga gulong at pedals ay nakakalat sa buong sheet. Ngunit kapag ang parehong gawain na kailangan mo upang maisagawa na ang imahe ng mukha ng isang tao, siya ay babangon, pagkatha ng, bilang karagdagan, photography ay hindi mas masahol pa kaysa sa isang mahusay na psychologist upang maunawaan ang likas na katangian ng tao.

Sakit na samahan ang "Elf syndrome"

Sa kasamaang palad, ang sakit "face Elfa" (Williams sindrom) ay ipinahayag sa isang iba't ibang mga abnormalidad kasamang kalakip na sakit. Kaya, sa mga bata na may sakit na ito ay may posibilidad na ngipin erupt late, ngunit sa pagtanda itsura nila pahabang at bihirang. Bukod, ang mga pasyente ay may isang ugali sa pagkabulok, nasira kagat, at mauhog lamad folds pisngi nagbago.

Mga bata na may sindrom pinangalanang sa unang taon ng buhay ay napaka-mahihirap na tumaba at palaguin mabagal, ngunit sa ibang pagkakataon marami sa kanila ay kumpleto at iba't-ibang mga katawan pagkamalaya. Bago taong malyshi- "elves" ay naghihirap mula sa giprekaltsiemii na bubuo dahil sa nadagdagan pagsipsip ng kaltsyum mula sa bituka.

Sa adult mga pasyente ay maaaring ituring na isang katangian na tampok, at X-shaped binti posing, makitid dibdib, mababang baywang at pinahabang leeg. Williams Syndrome ( "Mukha Elf") madalas accompanies at labis kakayahang umangkop ng joints, na kung saan ay manifested sa kanilang mas mataas na razgibaemosti at pulis at kapingkawan ng paa. At natagpuan ng iba't-ibang mga paglabag ng musculoskeletal system. Medyo madalas lawit ng pusod at singit luslos, sa ilang mga pasyente - isang katutubo paglinsad ng hip.

Paano ay "Elf syndrome"

Ang mga pasyente na may isang diyagnosis ng "Williams syndrome (Elf tao)" treatment na natanggap lamang ng isang symptomatic therapy, tulad ng genetic sakit sa panahong ito ay walang tiyak na paggamot.

Para sa mga sanggol admitido sa ospital na may isang malalang hypercalcemia, ibinibigay glucocorticoids ( "hydrocortisone") at adult mga pasyente ay karaniwang inirerekomenda ang patuloy na pagsubaybay sa mga antas ng kaltsyum sa dugo at paggamit ng bitamina D, na kung saan sa ilalim ng impluwensiya kaltsyum antas ng pagtaas.

Mga bata na may sindrom na may pangalang ay nangangailangan ng pagpapalakas session na may isang sikologo. Makipag-ugnay sa malusog na bata ay din para sa mga pasyente napakahalaga, tulad ng ito ay lumilikha ng isang positibong trend sa pangkalahatang pag-unlad para sa kanila.

tanawan

Ang mga pasyente ay diagnosed na may Williams ( "Mukha Elf") syndrome, ay may posibilidad na mabuhay nang bahagya mas mababa kaysa sa mga ordinaryong tao. Eksperto ipatungkol ito sa ang relatibong mataas na antas ng kaltsyum sa dugo, entailing unang bahagi ng pagsasakaltsiyum ng arteries at kalamnan ng puso. At sa 75% ng mga pasyente ay mayroon ding isang narrowing ng aorta sa itaas lang ng puso na nangangailangan ng pagtitistis sa ilang mga kaso. Siya nga pala, dahil sa ang mataas na panganib ng cardiovascular sakit pinangalanang pasyente inirerekumenda regular na check-ups.