Ulila sakit at paggamot nito. sakit enumeration ulila

Alta-presyon, kabag, diabetes - ito ay medyo pangkaraniwan sakit. Ang mga ito ay ang aming mga kaibigan, mga mahal sa buhay, kami, sa wakas. Ngunit may mga isang bilang ng mga napakabihirang disorder. New sakit, kung sinong mga tao ay hindi nakaranas ng bago, nakita sa bawat taon. Kaya, ulila sakit - ano ito? Paano upang hawakan ito?

Ulila karamdaman: ano ito?

Ulila sakit ay napaka-bihirang sakit. Ang mga ito ay tinatawag din na "ulila". Gayunpaman, ang mga bihirang mga pathologies may mga tungkol sa pitong libo. Sa kabutihang palad, ang posibilidad upang makahanap ng hindi isa sa mga ito ay napakaliit. Kung isaalang-alang namin ang buong populasyon ng Earth, isang bihirang mga ulila sakit ay nangyayari sa isang tao sa labas ng dalawang libo. Sa iba't ibang mga bansa, mga istatistika sa mga Ulila pathologies ay nag-iiba depende sa mga pamantayan ng buhay ng populasyon, ang genetic na mga katangian, at iba pa .. Halimbawa, noong araw lumubog sa Europe ketong epidemya sa tag-araw, ngunit sa Indya ang porsyento ng mga pasyente ay mas mataas kaysa sa ibang mga bansa.

Dahil indibidwal ay komersyo kumikitang upang mamuhunan sa bakuna at mga gamot para sa paghahanap ng mga bihirang sakit, Gobyerno states stimulates ang proseso na ito sa antas ng estado. Sa karagdagan, ang mga tao na paghihirap mula sa mga ulila pathologies, kailangan ng suporta at benepisyo. Resolution sa mga ulila sakit, pinagtibay ng pamahalaan ng Russia April 26, 2012, ay inilaan upang kontrolin ang lahat ng mga isyu na nauugnay sa pagbibigay ng medical at iba pang tulong sa mga naturang tao.

Ang mga pinagmulan ng mga ulila sakit

Sa karamihan ng mga sakit na ulila ay dulot ng sapul sa pagkabata at tao genetika. Maaari silang matagpuan kaagad pagkatapos ng kapanganakan ng bata o sa pagkabata. Ngunit ang karamihan sa mga sakit na maging maliwanag lamang sa oras, kapag ang isang tao ay lumalaki mas matanda.

Kabilang sa mga bihirang sakit patolohiya maaaring matagpuan na ang anyo dahil sa nakahahawang, autoimmune at nakakalason proseso sa katawan. Magandang suporta para sa pag-unlad ng mga ulila sakit - mas mataas na radiation at mahihirap na mga kondisyon sa kapaligiran, pati na rin impeksiyon naranasan sa pagkabata, isang weakened immune system at pagmamana.

Ulila sakit ay madalas na mahirap na gamutin, kaya sila ay dumaloy nang maayos sa talamak na yugto. Dahil ihinto ang pathological proseso sa ilang mga kaso hindi posible, kalidad ng pasyente ng buhay deteriorates, at kalaunan kamatayan ay nangyayari. Ang pangunahing gawain ng lahat ng mga medikal na pamamaraan - upang taasan ang buhay pag-asa, bawasan ang manipestasyon ng mga sintomas at mapabuti ang kakayahan ng pasyente upang kumilos.

Ulila sakit: ang pagkakasunud-sunod ng Ministry of Health ng Russian Federation

Ang Russian ulila sakit ay na kung saan ay nangyayari na may isang dalas ng 10 100 000. Ang order para sa Ulila Karamdaman, na inilathala ng pamahalaan ng Russia sa 2012, malinaw na minamarkahan ang isang listahan ng mga bihirang sakit. pagbilang ng mga ito 230 mga pangalan: nephrotic syndrome, marupok X-kromosoma, Angelman syndrome, cat sigaw, Lejeune syndrome, Williams sindrom, atbp ...

Gayundin pamahalaan atas ay naglalaman ng mga panuntunan para sa pagpaparehistro ng mga tao na paghihirap mula sa mga ulila sakit, at ang mga pamamaraan para sa pagbibigay sa kanila ng mga medikal na pag-aalaga.

Kung naniniwala kami na ang RAMS data (Russian Academy of Medical Sciences), sa Russia tungkol sa 300 000 mga tao magdusa mula sa mga ulila pathologies. Regional mga awtoridad sa kapinsalaan ng lokal na badyet ay pagpopondo ng mga sakit na ulila at ang kanilang mga paggamot.

Mahalaga pamamaraan, na nagpapahintulot sa oras upang makilala ang mga bagong panganak ay isa sa limang mga bihirang minamana sakit, ay isinasagawa sa lahat ng mga ospital pagkatapos ng kapanganakan ng sanggol para sa libre. ito ay tinatawag na "neonatal screening".

24 mga ulila sakit sineseryoso nagbabanta sa buhay ng tao

pinagsama-sama din ng isang opisyal na listahan ng mga bihirang sakit, na madalas ay humahantong sa unang bahagi ng kamatayan o kapansanan ng mga pasyente sa teritoryo ng Russia.

Ang unang linya ay isang ulila sakit tulad ng hemolytic-uremic syndrome. HUS ay toxicological likas na katangian, ay humahantong sa bato hikahos at dehydration.

Gayundin sa listahan kasama sakit Marchiafava-Micheli na nauugnay sa pagkawasak ng pulang selula ng dugo, aplastic anemya, Hindi Tukoy, sakit-Prauera Stewart at Evans syndrome. Evans syndrome - isang compound ng mga autoimmune hemolytic anemya at isang kababalaghan tulad ng autoimmune thrombocytopenia.

Isa sa mga item ng listahan - ito ay isang sakit, "maple syrup": isang genetic sakit na provokes kasikipan sa ihi ng mga tiyak na mga sangkap, na nagiging sanhi ito smells tulad ng maple tree.

Paglabag ng mataba acid metabolismo, homocystinuria, glyutarikatsiduriya, galactosemia - lahat ng mga sakit na ito ay kasama rin sa listahan at humantong sa mga malubhang kahihinatnan.

Hemolytic uremic syndrome

Ang sakit na ito ay unang inilarawan sa 1955. Sa lalong madaling panahon ang sakit Gasser ang pumasok sa listahan ng mga bihirang sakit ulila mundo.

syndrome ay mas karaniwan sa mga bata kaysa sa mga matatanda. Siya provokes hemolytic anemya at kabiguan ng bato. Lumalabas sa background ng pagtatae at upper respiratory tract infection.

Napansin ang relasyon sa pagitan ng pag-unlad ng sakit at ang paggamit ng bibig Contraceptive, droga, at ang presensya o AIDS pasyente na may systemic lupus erythematosus.

Ang sakit ay maaaring maging namamana at maipasa sa mula sa mga magulang sa mga bata para sa dominatnomu o umuurong kaugalian.

Nakuhang hemolytic uremic syndrome ay na-trigger ng toxins at bakterya na maaaring makapinsala endothelial cell. Ang napakalaki na bilang ng mga kaso (halos 70%) ay na-trigger ng impeksyon E. coli O157: H7. Ito ay posible na maging impeksyon sa pamamagitan ng cats, at pagkatapos kumain ng karne na hindi pa sapat na init paggamot ng raw tubig at unpasteurized gatas.

Cystic fibrosis - ang pinaka-karaniwang sakit sa Russia Orff

Ng lahat ng mga sakit na ulila cystic fibrosis sa Russia ay nangyayari pinakamadalas. Ang sakit na ito ay itinuturing na namamana at ay ipinahayag sa ang bata mula sa unang araw ng buhay.

Sanhi ng pathological pagbabago sa katawan - isang pagbago ng isang gene na humahantong sa nadagdagan akumulasyon ng malapot na mucus sa iba't-ibang bahagi ng katawan. Mayroong ilang mga paraan ng cystic fibrosis: baga Escherichia, broncho-baga at bituka.

Gamit ang pagkatalo ng bronchi at baga sa paligid ng dalawang taon ang bata ay nagsisimula upang papaghirapin na mabuti ubo, sinamahan ng makapal na plema. Sa kasong iyon, kapag ang isang pathological proseso pagsali ng isang bacterial infection bubuo pabalik-balik na brongkitis o pulmonya.

Ng mga bituka form na sinamahan ng pinababang enzymatic aktibidad ng tiyan, na nagiging sanhi undigested pagkain sa bituka ay nagsisimula sa mabulok. Ito ay humantong sa kalasingan, stool disorder, pagsusuka at t. D.

Paggamot ulila sakit sa talamak na form ay natupad sa isang ospital. Ang pangunahing layunin ng therapy sa cystic fibrosis - ang napapanahong paglisan ng uhog mula sa katawan ( «N-acetylcysteine"), ang pagtaas ng enzymatic aktibidad ng tiyan at lapay ( "Pancreatin", "Festal").

Panmatagalang mucosal candidiasis

Ang ganitong mga ulila sakit tulad ng talamak mucosal candidiasis, na nauugnay sa kapansanan leukocyte function. Ito ay humantong sa ang katunayan na ang cutaneous at mucosal tisiyu ng katawan maging madaling manghuli para sa fungi ng genus Candida. Ang sakit na dulot ng tao genetika at minana.

Ano ang mga sintomas ay katangian ng talamak mucous Candidiasis?

1. Una, balat, kuko at mucosal tissue apektado ng halamang-singaw.
2. Pangalawa, ang isang tao ay patuloy na nararamdaman pagod at antok. Ito ay naghihirap mula sa mababang presyon ng dugo.
3. Ikatlo, kapag ang sakit ay nabawasan dugo mga antas ng asukal at pangingisay lilitaw.
4. Ika-apat, marahil ang buhok pagkawala at ang hitsura ng hyperpigmentation ng balat.

Panmatagalang mucosal candidiasis provokes ang pagbuo ng talamak sakit sa baga, at hepatitis. Sa mga bata, ang sakit ay nagiging sanhi ng paghina sa paglago at pag-unlad.

Diagnosis ay nangyayari sa pamamagitan ng genetic pananaliksik.

Ang pangunahing paraan ng paggamot - ay tumatanggap antifungal ahente ( "Nystatin" "clotrimazole" atbp ...).

zygomycosis

Ang listahan ng mga bihirang sakit na ulila Kasama rin zygomycosis.

Ang sakit na ito ay nagsisimula na bumuo ng matapos ang impeksiyon dimorphic fungi. Pumapasok sila sa katawan sa pamamagitan ng inhalation o sa pamamagitan ng nasira balat. Dimorphic fungi naninirahan sa mga lugar na may mataas na kahalumigmigan - sa lupa, decaying halaman. Sa ilang kaso, lumilitaw ang mga ito sa ngatngat prutas, keso at tinapay.

Zygomycosis sakit ay halos imposible na may isang malusog na kaligtasan sa sakit. Mayroong napakakaunting mga kaso kung saan ang isang malusog na tao ay nahawaan ng fungi pagkatapos matalim sugat at kagat ng insekto.

Talaga zygomycosis nakakaapekto sa mga tao na may napaka mahinang immune system:

• diabetics;
• paghihirap mula sa matagal na acidosis;
• transplant bahagi ng katawan;
• sumasailalim sa glucocorticoid paggamot;
• nahawaan ng AIDS.

Zygomycosis dahan-dahan ay humantong sa nekrosis ng tisyu at dugo vessels, na kung saan ay mushroom. Samakatuwid, ang paggamot ay agresibo at ang pinaka-epektibong therapies sa petsa ay excision ng tissue at ang paggamit ng amphotericin B sa mataas na dosis.

Lynch sindrom

Ulila sakit na ilista-update na may bagong mga pangalan ng bawat taon, isama Lynch sindrom - colon cancer na ay namamana. Sa kasong ito, ang kanser bubuo bilang isang resulta ng genetic mutations at patolohiya ng ilang mga gene. Iyon ay kung bakit ito ay hindi nabibilang sa ang kategorya ng mga maginoo kanser.

syndrome na ito, sa kasamaang-palad, ay karaniwan: sa Europa ito ay matatagpuan sa isang tao sa labas ng dalawang libo. Ilagay ang tulad ng isang diagnosis sa mga kaso kung saan walang mas kaunti sa tatlong mga kamag-anak ng mga pasyente (unang order) ay diagnosed na may colon cancer sa edad na 50 taon.

Ang carrier ng mutant gene ay predisposed hindi lamang upang bituka kanser, ngunit din upang colorectal kanser, kanser ng endometrium, obaryo, tiyan, utak, at iba pa. D.

syndrome ay diagnosed na ayon sa pamantayan Amsterdam II.

thymoma

Isang listahan ng mga bihirang sakit na ulila ay nagsasama ng thymoma. Sa ilalim ng pangalan na ito Itinatago ang lahat ng mga uri ng mga thymic mga bukol. Sila ay karaniwang benign, ngunit tulad ng isang kahulugan ay napaka-conditional. Nang walang tamang paggamot, ang mga tumor ay maaaring metastasize, at pagkatapos ng pag-alis - magbalik.

Sa panahon ng panahon ng thymoma halos ginagawang mismo nadama. Kapag ito ay umabot sa isang tiyak na laki, sintomas ng compression ng mga kalapit na bahagi ng katawan, mayroong isang pamamaga ng leeg veins, at igsi ng paghinga at puso palpitations. Mga bata thymoma ay maaaring makabuluhang baguhin ang porma sa dibdib.

Bilang karagdagan sa mga sintomas na ito ay maaaring mangyari:

• puffiness ng mukha;
• pagpalala ng sakit sa paghinga;
• Sakit radiate sa balikat area, leeg at sa pagitan ng balikat blades.

Thymoma diagnosed na gumagamit ng radiological eksaminasyon, nakalkula tomography.

Ang pangunahing paggamot - pinaiiral. Pagtanggal ng bukol ay kinakailangan, kung hindi man ito ay lumago, at kalusugan ng pasyente na lumala.

Sarcoma ng buto at articular kartilago ng hita

Sarcoma (mapagpahamak tumor o) buto at articular kartilago - ito ulila sakit. Isang listahan ng mga bihirang mga pathologies ay nagsasama ng sarkoma, dahil ito ay hindi isang tipikal na cancer.

Classic cancer nabuo sa pamamagitan ng ang epithelial cell, at sarkoma sa bagay na ito ay hindi limitado sa - ito ay maaaring makaapekto sa buto (osteosarcoma), cartilage (chondrosarcoma), kalamnan (miosarkoma), taba (liposarcoma), ang mga pader ng dugo at lymph vessels. Ang natitirang bahagi ng sarkoma ay katulad sa mga karaniwang kanser, maliban na ito ay lumalaki sa isang pinabilis na bilis.

Ang tunay na dahilan ng sakit na ito ay hindi pa nai-itinatag. Sa pamamagitan ng kagalit-galit na factors ay kasama ang tumor mananaliksik:

• exposure sa carcinogens;
• impluwensiya ng mga mapanganib na kemikal;
• radiation;
• virus impeksiyon;
• pinsala.

Maagang diagnosis ng sakit ay halos imposible. Sarcoma mismo halos ay hindi ipakita, maliban na ang isang mapurol na sakit sa tumor site. Chemotherapy, surgery, radiation therapy - ang pangunahing paraan ng paggamot ng sakit.

retinoblastoma

Ulila sakit kung saan ilista 230 Binubuo pangalan RF isama at retinoblastoma. Ang sakit na ito ay kaugnay sa ang hitsura ng isang mapagpahamak tumor sa retina. Ito ay genetic: sanhi ng isang pagbago ng Rb gene.

Retinoblastoma ay nagsisimula na bumuo sa pagkabata at escalates sa dalawang taon. Ang sakit ay maaaring isinasaalang-alang bilang isang nursery, dahil napakalaki ang bilang ng mga kaso ay diagnosed na sa unang limang taon ng buhay.

Ang pangunahing sintomas ng sakit isama ang hindi natural na glow ng mag-aaral, ng mga mata sakit at biglaang pagkawala ng paningin. Ngunit ang sanggol upang makilala ang mga sintomas na ito ay halos imposible.

Para sa diagnosis kinakailangan MRI, ultratunog, CT.

Para sa paggamot inilapat konserbatibo paraan, ngunit ang mga ito ay mahal; sapagka't ang limang-linggong kurso ng radiation therapy sa mga klinika kumuha ng 10-12,000 euros (tungkol sa 100 rubles). Cryotherapy ay malawakang ginagamit, pati na rin photocoagulation. Ang pangunahing bentahe ng mga pamamaraang ito ay na pinapayagan nila ang mong i-save vision pasyente.

sakit ni Hodgkin

Isa pang mga karaniwang sakit na ulila - isang lymphoma (Hodgkin ng sakit). Sakit ay nakakaapekto lamang sa mga bahagi ng katawan na naglalaman ng lymphoid tissue. Samakatuwid, ang pinaka-katangi-sintomas ng mga ito - ito ay namamaga lymph nodes. Lalo na pathological proseso makakaapekto sa tiyan at thoracic cavities. Bilang isang resulta, ang mga pasyente pakiramdam ng sakit sa dibdib, igsi sa paghinga pagsusulit, siya ay nag-aalala tungkol sa isang ubo at pagkawala ng gana. Sa malalang kaso, pinalaki lymph nodes ay magagawang upang ilagay presyon sa tiyan, at kahit maglipat ng mga bato.

Lagnat, pagpapawis, at pakiramdam isang madalas na panginginig samahan ang pag-unlad ng Hodgkin ng sakit.

Ang mga kadahilanan na mag-trigger pathological proseso sa lymphoid tissue, siyentipiko ay may natagpuan. May mga mungkahi na ang pag-unlad ng sakit ay nagsisimula sa Epstein-Barr virus o immune deficiencies.

Ang paggamot ng Hodgkin ng sakit ay nakikibahagi sa oncology at hematology. Ang pasyente ay sumasailalim sa ultrasound at biopsy pamamaraan, CT o MRI.

Kung hindi mo haharapin ang mga paggamot ng sakit, kamatayan ang nangyayari sa loob ng 10 taon. Ang pangunahing pamamaraan ng paggamot - ay tumatanggap ng anticancer gamot at radiation treatment.

Kaya, maraming mga bihirang sakit. Ang ilan sa kanila ay matatagpuan sa bayan ng ganap na lahat ng mga bansa, at ang ilan - lamang sa partikular na mga rehiyon ng planeta. Medikal at pinansiyal na suporta para sa mga pasyente na magdusa mula sa mga bihirang sakit, ay bahagi ng social na programa ng lahat ng mga binuo bansa.