Treacher-Collins syndrome: Sintomas, Sanhi at Paggamot

Treacher-Collins syndrome ay nakakaapekto sa pag-unlad ng buto at iba pang mga tisiyu ng mukha. Mga palatandaan at sintomas ng disorder na ito ay maaaring mag-iba malaki, mula sa halos hindi mahahalata sa malubhang. Karamihan sa mga biktima ay may di-maunlad na facial buto, sa partikular, cheekbones, at isang napakaliit na panga at baba (sa sanggol). Ang ilang mga tao na may sindrom Treacher-Collins ipinanganak na may isang butas sa bibig, na kung saan ay tinatawag na "lamat panlasa". Sa malalang kaso, ang pagkaatrasado ng facial buto ay maaaring maglimita sa mga apektadong airways, na nagiging sanhi ng nakamamatay na sakit.

Kadalasan ang mga tao na may ganitong sakit sa mata ay may hilig pababang, bihirang eyelashes, mayroong depekto sa mga mas mababang eyelids, na tinatawag na coloboma. Ito ay nagiging sanhi ng karagdagang optalmiko disorder na maaaring humantong sa pagkawala ng paningin. Bilang karagdagan, maaaring mayroong maliit o hindi karaniwang hugis tainga o sa kanilang kawalan. Pagdinig pagkawala ay nangyayari sa tungkol sa kalahati ng mga kaso. Ito ang mga resulta mula sa mga depekto sa tatlong maliliit na buto ng gitna tainga, na ihatid tunog o underdeveloped tainga kanal. Ang pagkakaroon ng sindrom Treacher Collins ay hindi nakakaapekto sa katalinuhan: bilang isang patakaran, ito ay normal.

Mutations sa gene na sanhi Treacher-Collins syndrome?

Ang pinaka-karaniwang dahilan: mutations sa gene TCOF1, POLR1C o POLR1D. Gene pagbago TCOF1 - ang sanhi ng 81-93% ng lahat ng mga kaso. POLR1C at POLR1D - isang dagdag na 2% ng mga kaso. Sa mga indibidwal na walang isang tiyak na pagbago ng isang gene na sanhi ng sakit ay hindi kilala.
Gene TCOF1, POLR1C, at POLR1D i-play ang isang mahalagang papel sa unang bahagi ng pag-unlad ng mga buto at iba pang mga tisiyu ng mukha. Sila ay kasangkot sa produksyon ng mga molecules na tinatawag na ribosomal RNA (rRNA), kemikal pinsan DNA babae. Ribosomal RNA ay nakakatulong upang mangolekta ng mga bloke ng mga protina (amino acids) sa bagong protina, na kung saan ay kinakailangan para sa normal na gumagana, at cell kaligtasan ng buhay. Mutations ng gene TCOF1, POLR1C, o POLR1D cut produksyon rRNA. Ang mga mananaliksik ay naniniwala na ang pagbabawas ng halaga ng rRNA ay maaaring humantong sa self-pagkawasak ng mga tiyak na mga cell na kasangkot sa pag-unlad ng facial buto at tisiyu. Abnormal cell kamatayan ay maaaring humantong sa ilang mga problema sa pag-unlad ng mga mukha ng mga taong may Treacher Collins syndrome.

Bilang minana syndrome Treacher-Collins?

Kung ang sakit ay nangyayari dahil sa mga gene mutations o TCOF1 POLR1D, ito ay pinaniniwalaan na ito ay - isang autosomal nangingibabaw disorder. Tungkol sa 60% ng mga kaso ay dulot ng bagong mutations sa gene at nangyayari sa mga tao na walang kasaysayan ng karahasan. Sa ibang mga kaso, ang syndrome ay minana sa pamamagitan ng isang mutated gene mula sa kanilang mga magulang.

Kapag ang sakit ay sanhi ng mutations sa gene POLR1C, ito ay pinaniniwalaan na ito ay - isang autosomal umuurong pattern ng mana. Ang mga magulang ng isang indibidwal na may isang autosomal umuurong disorder ay may isang kopya ng mutated gene, ngunit sila ay karaniwang hindi nakikitaan ng tanda at sintomas ng sakit.

syndrome paggamot

Paggamot ay depende sa kalubhaan ng kondisyon, ngunit maaaring may kasamang:

• Genetic counseling - para sa isang indibidwal o pamilya, depende sa kung ang sakit ay namamana o hindi;
• hearing aid - sa kaso ng kondaktibo pandinig;
• dental na paggamot, kabilang ang orthodontic na naglalayong pagwawasto malocclusion;
• speech therapy klase upang mapabuti ang mga kasanayan sa komunikasyon. Speech pathologists ding gumana sa mga taong may problema sa paglunok ng pagkain o inumin;
• Kirurhiko pamamaraan na makakatulong sa mapabuti ang hitsura at kalidad ng buhay.