Syndrome ni Fanconi: sintomas, Diagnosis at Paggamot

Syndrome De Toni - Debreu - Fanconi ay isang malubhang katutubo sakit nailalarawan sa pamamagitan ng isang iba't ibang mga metabolic disorder. Dinaranas nila karamihan ay mga bata sa mga unang taon ng buhay. Karaniwang nangyayari sa kumbinasyon sa iba pang mga namamana abnormalities, ngunit maaari manifest bilang isang standalone syndrome.

Isang maikling kasaysayan

Ang sakit ay natuklasan at pinag-aralan noong 1931 sa pamamagitan ng Dr Fanconi ng Switzerland. Sinusuri ang isang bata na may rakitis, maikling tangkad, at mga pagbabago sa urinalysis, siya concluded na ang kumbinasyon ng mga tampok ay dapat na itinuturing bilang isang hiwalay na patolohiya. Dalawang taon mamaya, de Tony ipinakilala ang mga susog idinagdag sa mga umiiral na hypophosphatemia paglalarawan, at pagkatapos ng isang habang Debra kinilala sa mga pasyente acidaminuria.

Sa Russian panitikan, kondisyon na ito ay tinatawag na ang mga terminong "isang namamana syndrome De Toni - Debreu - Fanconi 'at' glyukoaminofosfatdiabet". Sa ibang bansa, madalas itong tinatawag na bato Fanconi syndrome.

Ang mga dahilan ng Fanconi syndrome

Sa sandaling ito, ito ay hindi posible hanggang sa katapusan upang malaman kung ano ay ang batayan ng mga ito malubhang sakit. Fanconi syndrome ay ituring na maging isang genetic sakit. Eksperto ay naniniwala na ang pag-unlad ng sakit na ito ay dahil sa isang punto pagbago, na humahantong sa pagpalya ng kidney. Maraming mga pag-aaral nakumpirma na ang katawan ay isang paglabag sa cellular metabolismo. Ito ay posible na sa katunayan na kasangkot adenosine triphosphate (ATP) - isang tambalang na gumaganap ng isang mahalagang papel sa metabolismo ng enerhiya. Bilang isang resulta ng hindi tamang operasyon ng enzymes nawala asukal, amino acids, phosphates, at iba pang hindi kukulangin kapaki-pakinabang na sangkap. Sa ganitong malupit na kapaligiran bato tubules hindi makatanggap ng kinakailangang enerhiya para sa kanilang operasyon. Kapaki-pakinabang na sangkap ay ipinapakita kasama ng ihi, sira metabolismo bumuo rahitopodobnyh pagbabago sa tisyu ng buto.

Fanconi syndrome sa mga bata ay mas karaniwan kaysa sa mga matatanda. Ayon sa statistics, sakit sa pagkahulog ay 1: 350 000 live births. Magdusa mula sa parehong mga lalaki at mga babae sa pantay na proporsyon.

Palatandaan ng Fanconi syndrome

Ang sakit ay maaaring bumuo sa anumang edad, ngunit karamihan sa mga madalas itong nakikita sa mga sanggol. Glycosuria, heneralisado giperaminoatsiduriya at giperfosfaturiya - ito tatluhang sintomas nailalarawan sa pamamagitan Fanconi syndrome. Bumuo ng mga sintomas ng maaga sapat. Una sa lahat, ang mga magulang mapapansin na ang kanilang mga bata ay nagsisimula upang umihi nang mas madalas, at ito ay patuloy na nauuhaw. Ang mga bata, siyempre, ay hindi maaaring sabihin ito sa mga salita, ngunit sa pamamagitan ng kanilang paiba-uugali at permanenteng freeze sa dibdib o bote ito ay nagiging maliwanag na ang isang bata na may isang bagay ay mali.

Sa hinaharap, mga magulang ay nagdudulot ng isang pulutong ng mga problema madalas walang dahilan pagsusuka, matagal paninigas ng dumi at paranormal fever. Kadalasan, sa yugtong ito, ang mga bata sa wakas ay makakakuha ng upang makita ang isang doktor. Ang isang bihasang pedyatrisyan ay maaaring maghinala na ang karaniwang sipon ay isang kumbinasyon ng mga sintomas ay hindi mukhang. Sa kasong doktor ay magiging edukado, panahon na upang magawang upang makilala Fanconi syndrome.

Sintomas samantala ay hindi nawawala. Sila ay nagdagdag ng isang kapansin-pansin na lag sa pisikal at mental na pag-unlad, may mga malinaw na kurbada ng mga malalaking buto. Karaniwan pagbabago makakaapekto lamang sa mga mas mababang limbs, na nagreresulta sa pagpapapangit ng varus o valgus uri. Sa unang kaso, binti ng sanggol ay baluktot wheel, sa ikalawang - sa anyo ng mga titik "X". At siya at ang iba pang mga pagpipilian, siyempre, kanais-nais para sa karagdagang buhay ng mga bata.

Fanconi syndrome sa mga bata ay madalas na may kasamang osteoporosis (premature pagkawasak ng buto tissue), pati na rin ang makabuluhang paglago pagpaparahan. Hindi naibukod fractures ng mahabang pantubo buto at pagkalumpo. Kahit na hanggang ngayon ang mga magulang ay hindi nag-aalala tungkol sa katayuan ng mga sanggol, at pagkatapos ay sa yugtong ito, ang mga ito ay hindi eksakto isuko may kasanayang pag-aalaga.

Fanconi syndrome sa mga matatanda ay bihirang. Ang bagay ay na ito ay isang malubhang sakit natural humahantong sa pag-unlad ng kabiguan ng bato. Sa ganitong sitwasyon ito ay imposible na magbigay ng anumang tiyak na forecast at masiguro ang isang mas mataas na buhay pag-asa. panitikan ay naglalarawan kaso kapag sa edad na 7-8 na taon Fanconi syndrome kumuha ng kanilang mga posisyon, ang isang kapansin-pansin na pagpapabuti sa kalagayan ng bata at kahit gamutin. Sa kasamaang palad, tulad pagkakaiba-iba sa kasalukuyang pagsasanay ay bihirang sapat upang magagawang upang gumawa ng anumang mga malubhang konklusyon.

Diagnosis ng Fanconi syndrome

Bukod anamnesis at isang masinsinang pagsusuri ng doktor ay kailangan upang humirang ng ilang mga survey, na nagpapahintulot upang kumpirmahin ang sakit. Fanconi syndrome hindi maaaring hindi humahantong sa pagkagambala ng bato, at sa gayon ay dapat na isang regular na urinalysis. Of course, ito ay hindi sapat upang makilala ang lahat ng mga tampok ng sakit. Ito ay kinakailangan upang makita hindi lamang ang nilalaman ng protina sa ihi at puting selyo ng dugo, ngunit ring subukan upang makita lysozyme, immunoglobulins at iba pang mga sangkap. Ang pagtatasa nagsiwalat din ng isang mataas na nilalaman ng kinakailangang sugar (glucosuria), phosphates (phosphaturia) ay makikita ng isang makabuluhang pagkawala ng mahalagang sangkap para sa katawan. Ang pagsusuring ito ay maaaring gumanap bilang isang autpeysiyent o sa isang ospital.

din hindi maiwasan ang ilang mga pagbabago sa mga pagsusuri ng dugo. Kapag biochemical analysis ipinahiwatig makabuluhang pagbaba sa halos lahat ng mga elemento trace (lalo na kaltsyum at posporus). Bubuo malinaw metabolic acidosis, hindi nakakasagabal sa normal na operasyon ng buong organismo.

skeletal radyograpia show osteoporosis (buto pagkawasak), at ang pagpapapangit ng limbs. Sa karamihan ng mga kaso ang naobserbahang lag ang takbo ng paglago ng buto at ang kanilang mga biological edad pagkakaiba. Kung kinakailangan, ang doktor ay maaaring magreseta ng ultrasound ng mga bato at iba pang mga laman-loob, pati na rin na pagsusuri sa pamamagitan ng mga kaugnay na mga propesyonal.

kaugalian diyagnosis

May mga kaso kapag ang ilang mga iba pang mga sakit pagbabalat-kayo bilang Fanconi syndrome. Bago ang doktor itataas ang isang mahirap na gawain upang malaman kung ano ang mangyayari sa mga maliit na pasyente talaga. Glyukoaminofosfatdiabet paminsan-minsan ay malito talamak pyelonephritis at iba pang mga bato sakit. Pagbabago sa urinalysis, pati na rin ang mga katangian ng pagkawasak ng buto tissue ay makakatulong sa pedyatrisyan upang ilagay ang tamang diagnosis.

ni Fanconi Syndrome Paggamot

Ito ay nagkakahalaga ng isinasaalang-alang ang katunayan na ang sakit ay hindi gumagaling. Ito ay mahirap na ganap na kumuha alisan ng mga hindi kasiya-siya sintomas na maaari lamang maging para sa ilang oras upang mabawasan ang mga sintomas ng sakit. Ano ang ginagawa ng isang modernong gamot bilang tulong sa mga may sakit mga bata?

Sa unang lugar doon ay ang pagkain. Ang mga pasyente ay inirerekomenda upang limitahan ang paggamit ng asin, pati na rin ang lahat ng acute at pinausukang pagkain. Diyeta ay idagdag ang gatas at iba't-ibang prutas matamis juices. Huwag kalimutan ang tungkol sa mga pagkain na mayaman sa potassium (prun, tuyo mga aprikot at mga pasas). Sa kaso kung saan ang micronutrient deficiencies umabot na sa kritikal na yugto, mga doktor magreseta ng reception espesyal na bitamina complexes.

Laban sa background ng pagkain pinangangasiwaan mataas na dosis ng kalagayan bitamina D. pasyente ay patuloy na binabantayan - siya ay may sa pana-panahon upang bigyan ng dugo at ihi pagsusulit. Ito ay kinakailangan upang napapanahong matagpuan simula hypervitaminosis at bawasan ang dosis ng bitamina D. Paggamot mahaba, mas maraming mga kurso, na may break. Sa karamihan ng kaso, ito therapy ay nakakatulong upang ibalik ang nabalisa metabolismo at maiwasan ang malubhang komplikasyon.

Kung ang sakit ay nawala ang layo, ang mga pasyente ay bumaba sa mga kamay ng surgeon. Nakaranas ng orthopaedic ay magagawang upang ituwid out ang buto kapangitan at makabuluhang mapabuti ang mga buhay ng mga bata. Ang ganitong mga operasyon ay executed lamang sa kaso ng paulit-ulit at pang-matagalang pagpapatawad: hindi kukulangin kaysa sa isa at kalahating taon.

tanawan

Sa kasamaang palad, ang pagbabala para sa mga pasyente nakapanghihina ng loob. Sa karamihan ng kaso, ang sakit umuusad mabagal, huli humahantong sa kidney failure. Pagpapapangit ng buto hindi maaaring hindi humantong sa kapansanan at isang pagkasira ng ang pangkalahatang kalidad ng buhay.

Maaari mong maiwasan ang sakit na ito? Walang pagsala, ang tanong na ito excites sa lahat na nakaranas ng Fanconi syndrome. Magulang subukan upang maunawaan kung ano ang kanilang ginawa mali at kung saan hindi panatilihin ang mga bata. Ito ay pare-parehong mahalagang upang malaman kung ang sitwasyon nagbabanta isang umuulit sa ibang mga bata. Sa kasamaang palad, preventive mga panukala ay hindi kasalukuyang binuo. Mga Mag-asawa pagpaplano upang makakuha ng isa pang anak, ito ay kinakailangan upang kumonsulta sa isang genetisista para sa karagdagang impormasyon tungkol sa kanilang mga alalahanin.

ni Wissler syndrome - Fanconi (allergic subsepsis)

Ito ay inilarawan sa sakit na ito lamang sa mga batang mula 4 hanggang 12 taon. Ang dahilan para sa malubhang sakit ay hindi pa rin kilala. Maaari naming ipalagay na ito sindrom ay isang tipikal na autoimmune sakit, isang partikular na form ng rheumatoid sakit sa buto. Laging nagsisimula kakaunti, na may pagtaas ng temperatura, na kung saan ay maaaring magkaroon ng linggo sa figure 39 degrees. Sa lahat ng kaso, mayroong isang polymorphic pantal sa hita at kung minsan ay sa mukha, dibdib o tiyan. Recovery karaniwang nangyayari nang walang anumang malubhang komplikasyon. Ngunit sa ilang mga batang pasyente kalaunan bumuo ng malubhang joint pinsala humahantong sa kapansanan.