Maple sakit syrup ihi: isang bihirang sakit na humahantong sa malubhang neurological disorder

Sakit maple syrup - ay isang genetic disorder na kung saan ay nauugnay sa metabolic disorder ng amino acids tulad ng leucine, isoleucine at valine. Ang kanilang konsentrasyon sa fluids ng tao nagdaragdag katawan, na nagiging sanhi ng pagkalason, ketoacidosis, convulsions at kahit pagkawala ng malay.

kuwento

Para sa unang pagkakataon sa mga medikal na panitikan sakit maple syrup sa mga may gulang na ito ay inilarawan sa 1954 sa pamamagitan ng isang doktor Menkes. Ito got ang pangalan nito dahil sa kakaibang amoy ng ihi sa mga pasyente. Ang mga mananaliksik ay tumingin tulad nito sunog na asukal o wood syrup. Ang isa pang, mas pang-agham na pangalan - isang sakit ng branched acids.

Ito ay nangyayari tungkol sa isang beses sa bawat 150,000 mga bagong panganak, dahil sa uri ng mana ng gene na ito - autosomal umuurong. Ang mga nalikom ng sakit mahirap at madalas na nagreresulta sa pagkamatay sa pagkabata.

pinagmulan

Para sa pag-unlad ng sakit sa parehong mga magulang ay dapat na carrier ng depektibong gene para sa trabaho dehydrogenase alpha keto acids ng branched-kadena. Sa kalikasan, ito enzyme ay nasa pagkaing mayaman sa protina tulad ng mga itlog, gatas, keso, karne, manok at iba pa. Ang isang bagong panganak na bubuo organic atsidemiya, na kung saan ay lubhang mapanganib para sa mga nervous system.

Maple syrup ihi sakit ay mas karaniwan sa mga Hudyo, Amish, Mennonites. Ito ay dahil sa ang katunayan na sila nakatira sa isang closed panlipunang grupo, at marriages ay pinaka-malamang na mangyari sa pagitan masyadong distantly na may kaugnayan, na nangangahulugan na ang posibilidad ng pagkakaroon ng mga magulang ng mga mutated gene responsable para sa palitan ng mga amino acids ay nagdaragdag makabuluhang.

sintomas

Sa pamamagitan ng ikalawang linggo pagkatapos ng kapanganakan maasahang detect ng sakit maple syrup. Sintomas ay hindi-tradisyonal na pag-uugali ng bata: siya ay patuloy na pag-iyak nang tahimik, hindi kumakain, at madalas vomits labis, pagsusuka maaaring kahit mangyari. Gamit ang paglala ng pagkalasing lalabas convulsions, kalamnan tono ay nagdaragdag. Ito ay ipinahayag sa katawan ng bata ay nakuha, wika nga, "daliri ang linya", na may matang binti sa ankles. Hanggang sa pag-unlad ng opisthotonos.

Kung ang mga magulang ay patuloy na huwag pansinin ang sakit at huwag tumawag sa isang doktor, ang susunod na yugto ng sakit - isang paglabag sa paghinga at kamalayan. Mga bata maging makupad, kakulangan ng inisyatiba, ay nabibilang sa isang kawalang-malay at pagkatapos ay pagkawala ng malay. Neurological disorder, kahit na may isang kanais-nais kinalabasan mananatili para sa buhay. Ito fee na hindi napapanahong diagnosed na sakit sa maple syrup. Ang mga pasyente Litrato disappointing, at na ang pinaka-malungkot, karamihan sa kanila mga bata itinatanghal.

Diagnosis ay batay sa mga pagsusuri ng ang presensya sa ihi ng mga non-fermented amino acids, pati na rin sa klinikal na manifestations.

pag-uuri

Depende sa tindi ng mga sintomas at antas ng kawalang-kilos dehydrogenase ilang mga anyo ng sakit:

1. Classical. Makalipas ang ilang sandali pagkatapos ng kapanganakan ng tila malusog na bata, lamang ng ilang araw, ang mga sintomas magsimulang lumitaw. Una ay ang kawalan ng gana sa pagkain at pagtanggi ng dibdib, pagkatapos ay pagbaba ng timbang, panahon ng apnea. Pagkatapos ay nag-iisang clonuses at pagkatapos ay clonic-gamot na pampalakas convulsions. Ito ay nagtatapos sa pagkawala ng malay. Enzyme aktibidad - mas mababa sa dalawang porsiyento.
2. Panaka-nakang. Ang sakit ay hindi ipakita ang sarili nito hanggang sa anim na buwan, at kahit hanggang dalawang taon ng buhay. Ang trigger mekanismo ay inililipat bacterial o viral impeksyon, pagbabakuna o isang labis na pagtaas sa ang halaga ng mga protina sa diyeta. Sintomas bumuo ng paunti-unti. Enzyme aktibidad - hanggang sa dalawampu't porsyento.
3. Tiaminzavisimaya. Sa kanyang clinical manifestations katulad ng nakaraang form. Ang esensyal na pagkakaiba ay na ginagamit sa paggamot ng bitamina B1, na kung saan makabuluhang binabawasan ang concentration ng amino acids sa ihi at dugo.

paggamot

Dahil ang isang tao ay admitido sa ospital sa isang estado ng matinding pagkalason, at pagkatapos ay simulan upang tratuhin ang maple syrup ihi sakit ay kinakailangan upang detoxification. Para sa layuning ito, plasmapheresis, peritoneyal dyalisis, pagsasalin ng dugo ng mga bahagi ng dugo, pati na rin ang sapilitang diuresis at hemosorption.

Pagkatapos ng stabilize ng pasyente simulan upang ayusin ang metabolic disorder. Una sa lahat ito ay isang pagkain sa isang pinababang nilalaman ng protina, minsan inirerekomenda pag-iwas sa pagpapasuso. Mahigpit na sundin ang karapatan na pagkain ay makakatulong upang maiwasan ang mga karagdagang pinsala sa nervous system.

Modern technology ay nagbigay-daan sa halos gamutin ang isang sakit maple syrup. Science ay nagmumungkahi at nagpapatupad sa kasanayan gamot na palitan ang mahahalagang amino acids. Sila ay mapanatili ang antas ng metabolismo sa normal na saklaw, pag-iwas sa pagkalason kahit na may isang normal na diyeta.

Bilang pagsunod sa mga rekomendasyon, at napapanahong paggamot sa ospital ang isang tao ay maaaring mabuhay ng isang buong buhay. Sa kasamaang palad, neurological disorder sa mga bata ay pagbuo ng mabilis, at ang mga magulang ay hindi magkaroon ng panahon upang gumawa ng naaangkop na pagkilos.