Live ay hindi maaaring mamatay: ang kuwento Charli Garda

Charlie Gard - isang batang lalaki mula sa UK, na kung saan ay attracted internasyonal na pansin sa kanyang walang kagamutan malalang sakit. Ngayon ang kanyang mga magulang ay sinusubukan upang makahanap ng isang pang-eksperimentong paggamot, umaasa na ito ay maaaring makatulong sa kanilang mga anak na lalaki manalo ng isang bihirang sakit na - "pag-ubos ng DNA," na kung saan ay karaniwang ang sanhi ng kamatayan para sa sanggol sa unang ilang buwan ng kanilang buhay. Ngunit ano ang nagiging sanhi ng sakit na ito at kung bakit ito kaya mabilis na sumisira sa katawan ng sanggol?

diyagnosis ni boy

Charlie ay ipinanganak noong Agosto 4 noong nakaraang taon, ngunit dahil Oktubre, nananatiling hospitalized sa isang London ospital, Great Ormond Street. Ito ay kilala na 11-buwang gulang na batang lalaki ay hindi maaaring huminga sa kanilang sarili, ay hindi maaaring marinig at hindi maaaring makita, at din suffers mula sa Pagkahilo. Magulang ay nais na pumunta sa kanya sa Estados Unidos upang ilunsad ang isang pang-eksperimentong paggamot, ngunit ang mga doktor ng bata hindi sumasang-ayon. i-claim nila na ang paggamot ay hindi i-save ang bata, at ipapakita lamang pahabain ang kanyang paghihirap. Ang mga eksperto, na ang lahat ng oras na ito nakita Charlie, sabihin: ang pinaka-makatao, na maaari nilang gawin - ay upang i-off ang buhay-support machine.

kaso ni Charlie maipagpatuloy debate sa mga karapatan ng mga magulang upang piliin ang paggamot para sa kanilang mga anak. British court nasa dako roon ng ospital, na may mga resulta na Charlie nagkaroon na naka-disconnect mula sa mga patakaran ng pamahalaan para sa 30 ng Hunyo. Gayunpaman, ang mga magulang ay humiling doktor upang ipagpaliban ang pamamaraan na ito, upang magkaroon ng mas maraming oras upang magpaalam sa isang bata.

Paano gumagana ang DNA ubos

Entsefalomiopatichesky mitochondrial DNA ubos syndrome, pinagdudusahan sa pamamagitan ng boy, ay sanhi ng mutations sa gene na makakatulong sa mapanatili ang DNA na natagpuan sa loob ng mitochondria (cellular "power halaman"), na kung saan ay responsable para sa pag-convert ng mga nutrients sa enerhiya, pati na rin ang sarili nitong hanay ng mga iba't ibang DNA.

Sa kaso ng Charlie mutation naganap sa isang gene na tinatawag na RRM2B. Siya ay tumatagal ng bahagi sa paglikha ng mitochondrial DNA. mutation Ang nagiging sanhi ng isang pagbawas sa ang halaga ng mga mitochondrial DNA, at hindi pinapayagan ang trabaho nang normal mitochondria.

Ang kondisyon na ito ay nakakaapekto sa pagpapatakbo ng maraming mga bahagi ng katawan, lalo na ang utak, kalamnan at mga bato, na kung saan ay may mataas na mga pangangailangan ng enerhiya. Bilang isang resulta ng syndrome ay humahantong sa kalamnan kahinaan, mikrosepali (pagbabawas ng sukat ng ulo ng bata), mga problema sa bato, Pagkahilo at pandinig. Kahinaan ng mga kalamnan na kasangkot sa proseso ng paghinga, maaaring maging isang malubhang problema, na kung saan ay kung ano ang nangyari sa Charlie. At ang batang hindi humihinga sa kanilang sarili.

Buhay pag-asa at pamamahagi sa buong mundo

syndrome na ito ay lubhang bihirang: bago Charlie ay kilala lamang tungkol sa 15 sanggol mula sa buong mundo na may parehong diagnosis, at na batang lalaki.

Sintomas ng sakit magsisimulang lumitaw ang unang bahagi ng sapat. Sa kaso ng Charlie, halimbawa, sila ay nagsimulang upang lumitaw kapag ang batang lalaki ay lamang ng ilang linggo. Gayundin, ang mga bata na magtiis sa ganitong kondisyon ay karaniwang hindi magagawang upang mabuhay sa pagkasanggol. Ayon sa isang survey sa 2008, pitong mga bata na may parehong syndrome bilang Charlie, namatay kahit bago sila maabot ang edad na 4 na buwan.

Sa kasamaang palad, ito ay walang kagamutan syndrome. Ang tanging bagay na maaaring gumawa ng mga doktor - ay upang magbigay ng suporta para sa mga supply o paggamit ng isang fan upang makatulong sa paghinga.

Dapat ba akong pag-asa para sa isang pang-eksperimentong paggamot

ni Charlie magulang nais na subukan ang isang ineksperimentuhang paggamot sa kanyang anak na lalaki - nucleoside therapy sa materyal ng DNA na hindi maaaring gawin ng mga cell nito. Ang pagiging epektibo ng paggamot na ito ay hindi pa nakumpirma, kahit na mas maaga ito ay ginagamit para sa mga pasyente na pinagdudusahan mula sa mas malubhang anyo ng sakit, na kilala bilang TK2 pagbago. Gayunman, ang therapy ay hindi kailanman ginagamit para sa mga pasyente na may mutations RRM2B. Kahit na ang mga doktor na unang ay handa na upang makatulong sa Garda na may isang pang-eksperimentong paggamot, at mamaya ay mapipilitang kumilala na ito therapy ay malamang na hindi upang gamutin Charlie, pati na ang bata ay sa mamaya yugto ng sakit.

Kamakailan lamang, mga kinatawan ng Bata Hospital sa Italya nagpanukala upang ilipat Charlie sa kanila upang magbigay ng mga kinakailangang pag-aalaga para sa kanya, ngunit London Hospital doktor tumanggi na gawin ito, sumisipi sa legal na dahilan. Boris Johnson, sino ay ang Minister of Foreign Affairs ng Great Britain, sinabi rin na "desisyon na ito ay pare-pareho sa mga dalubhasang medikal na opinyon, suportado ng mga hukuman", na kapag ang pagkuha sa mga pangunahing konsiderasyon sa interes ng bata.