Duchenne maskulado distropia at Becker: treatment

Genetic sakit nabibilang sa pangkat ng mga mabibigat na pathologies sa paggamot ng kung saan ngayon ay mahirap. Kabilang sa mga ito chromosomal abnormalities ay matatagpuan sa iba't-ibang mga paglabag. Marami sa kanila ay may neurologic sintomas. Halimbawa ay Duchenne muscular dystrophy, Becker. Ang mga sakit na bumuo sa pagkabata at may isang progresibong kurso. Sa kabila ng advances ng Neuroscience, tulad pathologies ay mahirap na gamutin. Ito ay dahil sa chromosomal pagbabago na inilatag sa panahon ng pagbuo ng katawan.

Paglalarawan ng Duchenne maskulado distropia

Duchenne maskulado distropia - isang genetic sakit na nailalarawan sa pamamagitan ng progresibong kalamnan disorder unit. patolohiya ay bukod-tangi. Ang pagkalat ng kaban ng bayan ay humigit-kumulang 3 tao bawat 10 000 lalake. Sakit sa halos lahat ng kaso, ay nakakaapekto sa mga lalaki. Gayunpaman, ang pagbuo ng Duchenne maskulado batang babae ay hindi ibinukod. patolohiya na ito ang sarili nito sa unang bahagi ng pagkabata.

Iba pang mga sakit na may parehong mga sanhi at sintomas ay myodystrophy Becker. Ito ay may isang mas kanais-nais kurso. kalamnan tissue pinsala ay nangyayari magkano sa ibang pagkakataon - sa pagbibinata. Sa kasong ito, sintomas bumuo ng dahan-dahan, at ang mga pasyente ay napapanatili ang kakayahan upang gumana sa loob ng ilang taon. Tulad ng sa Duchenne maskulado distropia, ito patolohiya ay karaniwan sa mga lalaki populasyon. saklaw ay 1 tao para sa 20 thousand lalaki.

Duchenne maskulado distropia: neuroimmunology sakit

Ang dahilan para sa parehong mga pathologies ay namamalagi sa paglabag sa X kromosoma. Genetic pagbabago na nagaganap sa Duchenne at Becker maskulado distropia, nag-aral sa 30-ngian ng huling siglo. Gayunpaman etiological therapy ay hindi pa natagpuan. anomalies recessive mode ng inheritance. Ito ay nangangahulugan na kung ang abnormal gene ay naroroon sa isa sa mga magulang, ang posibilidad ng isang batang may sakit kapanganakan ay 25%. Ang kromosomang X ay ang pinakamahabang sa katawan. Sa parehong mga uri dystrophies paglabag ay nangyayari sa isa at sa parehong locus (P21). Sira na ito ay humahantong sa isang pagbawas sa mga protina synthesis, na kung saan ay isang bahagi ng cell lamad ng tisyu kalamnan. Duchenne maskulado distropia kapag siya ay ganap na absent. Samakatuwid, paglabag sa nangyari magkano ang mas maaga. Becker maskulado distropia kapag ang isang protina ay synthesized sa maliit na halaga o pathological.

Ang clinical larawan ng muscular dystrophy

Duchenne maskulado distropia ay nailalarawan sa pamamagitan lesyon ng neuromuscular system. Ang sakit ay maaaring pinaghihinalaang sa edad na 2-3 taon. Sa panahong ito, ito ay nagiging maliwanag na ang isang bata lags sa likod sa pisikal na pag-unlad ng kanilang mga kapantay, napupunta masama, ay tumatakbo at jumps. Kaya ang mga bata nang husto upang umakyat sa hagdan, siya ay madalas na mahulog. Ang pagkatalo ng mga kalamnan ay nagsisimula sa mas mababang paa't kamay. Mamaya, ito ay sumasakop sa lahat ng mga proximal kalamnan. Pagkabulok nangyayari sa itaas na balikat magsinturon, quadriceps. Sa mga lugar na ito doon ay paggawa ng malabnaw ng kalamnan. Sa paglipas ng mga taon, myodystrophy umuusad. Ang pagkatalo ng kalamnan at isang pare-pareho ang pag-load sa mga ito humantong sa mga contracture - persistent distortions limbs. Sa karagdagan, ang mga pasyente na may Duchenne maskulado distropia sinusunod sakit sa puso, na panaka-nakang gumawa ng kanilang sarili nadama. Din para sa sakit na ito ay nailalarawan sa pamamagitan ng pagbaba ng intelektwal na kakayahan (hindi masyadong binibigkas).

Becker maskulado distropia ay may parehong mga sintomas, ngunit bumuo mamaya. Ang unang manifestations nagaganap sa 10-15 taon. May ay isang unti-unting pagbabago sa tulin ng lakad buway ay lumilitaw sa ibang pagkakataon bumuo contracture. Paglabag ng cardiovascular system ay banayad. Intelligence sa sakit na ito ay kadalasang hindi nabawasan.

Paano upang i-diagnose muscular dystrophy?

Diagnosis "Duchenne maskulado distropia" (o Becker) ay maaaring maglagay ng isang bihasang neurologist. Sa unang lugar na ito ay batay sa mga klinikal na larawan ng mga sakit na ito. Pansin ay iguguhit sa mga sintomas tulad ng paggawa ng malabnaw ng proximal kalamnan, gastrocnemius kalamnan hypertrophy false (ay nangyayari dahil sa fibrosis at taba deposito). Ang mga sintomas na ito ay halos palaging sinamahan ng cardiovascular pathologies. ECG ay maaaring makita dysrhythmia, kaliwa ventricular hypertrophy.

Gayundin, mga pasyente na may Duchenne maskulado distropia bahagyang pagkahuli sa likod ng kanilang mga kapantay sa intelektwal na pag-unlad. Upang matukoy na ito, ang mga bata ay nagtrabaho bilang isang sikologo. Kapag ang sakit ay pinaghihinalaang natupad myography (kahulugan ng electric potensyal ng kalamnan) at EhoKS - pagsusuri ng mga silid sa puso. Upang tumpak na matukoy ang pagkakaroon ng mga sakit, genetic diyagnosis ay ginanap. Kapag Duchenne at Becker maskulado distropia pasyente ay dapat na sinusunod sa ilang mga eksperto. Kabilang sa mga ito - isang neurologist, isang sikologo at isang cardiologist.

paggamot

Sa kasamaang palad, ang etiological paggamot ng Duchenne maskulado distropia at Becker hindi pa binuo. Gayunman, ang mga pasyente ipakita nagpapakilala at supportive therapy. Sa unang bahagi ng yugto ng sakit ay natupad kurso ng physiotherapy, massage. May makabuluhang kapansanan na kailangan upang maisagawa ang passive paggalaw ng mga hita. Upang mapabagal ang paglala ng extension contractures, resort sa pag-aayos ang mga binti sa panahon ng sleep. Pagpapanatili therapy ay maaaring pahabain ang buhay ng mga pasyente at bawasan ang mga sintomas. Gamitin calcium supplements, gamot "galantamine" at "neostigmine". Sa ilang mga kaso, mag-atas hormonal ahente, higit sa lahat "prednisolone". Kapag ang isang progresibong disorder ng puso humirang cardioprotectors.

Duchenne maskulado distropia at Becker Pagtataya

Duchenne maskulado distropia pagbabala ay nakapanghihina ng loob. Ang maagang pag-unlad ng mga sintomas at ang mabilis na paglala ng sakit ay humahantong sa kapansanan sa pagkabata. Mga pasyente na may sakit na ito kailangan pare-pareho ang pag-aalaga. Ang average na buhay pag-asa ng mga pasyente ay tungkol sa 20 taon. Becker maskulado distropia ay nailalarawan sa pamamagitan ng isang kanais-nais kurso. Sa ilalim ng pare-pareho ang pangangasiwa ng mga doktor at ang pagpapatupad ng kanilang mga tagubilin operability ng mga pasyente na may napanatili hanggang sa 30-35 taon.