Crouzon syndrome: klinikal pagtatanghal at paggamot

Crouzon syndrome ay isang bihirang genetic sakit.

Pangkalahatang mga katangian

Ang sakit ay nailalarawan sa pamamagitan facial deformities na nangyari sa panahon ng pangsanggol pag-unlad. Gill arko sa bilig ng tao - isang palampas edukasyon, kung saan mamaya nabuo ang mga mahahalagang bahagi ng katawan, kabilang ang panga. Ang paglabag sa hasang arko at leads sa sakit, na kung saan nakuha ang pangalan nito pagkatapos ng French doktor, unang inilarawan ito, Octave Crouzon. Ito ay siya na unang nabanggit na ang sakit ay genetic, ang kanyang mga pasyente ay isang ina at anak na babae. Ito Maxillofacial disorder nailalarawan sa pamamagitan ng isang hanay ng mga sintomas. Natural, na ang problema ay namamalagi sa buto skull: para sa ilang kadahilanan ang bata, sila ay maaaring nabuo nang hindi tama. Halimbawa, Crouzon Syndrome ay maaaring manifested sa fusion metopic, korona o sa hugis ng palaso tahiin ang sugat, korona suture premature contraction o lahat ng seams.

symptomatology

Crouzon syndrome ay nailalarawan sa pamamagitan ng binibigkas sintomas. Young mga pasyente ay naiiba, una sa lahat, masyadong mababa set tainga. Bilang isang panuntunan, ang mga ito ay dahil sa ang lahat ng mga problema sa pandinig na sanhi sa hinaharap. Sa malalang kaso, ang sakit ay transformed sa Meniere ng sakit. Kabilang sa mga katangian ng mga katangian ay dapat ding tinatawag brachycephalic, iyon ay, maikli at malawak na leeg, exophthalmos, iyon ay nakaumbok mata (ito ay dahil sa masyadong maliit sockets mata), hypertelorism, iyon ay masyadong maraming distansya sa pagitan ng mga mata, isang maliit na ilong na mukhang tuka. Madalas, ngunit hindi kinakailangan sintomas ay itinuturing na isang duling at di maunlad na panga. Hindi sapat na pag-unlad ng mga panga nagiging sanhi ng baba na protrudes nang masakit. Lahat ng mga tampok na ito magpakilala Crouzon syndrome (mga larawan ng mga pasyente na nakikita mo sa article). Para pa rin hindi kilalang dahilan, ang karamihan ng mga pasyente na magkaroon ng isang disproportionately makitid hips at balikat.

diagnostics

Bilang isang panuntunan, pagkatapos na pagkatapos ng sanggol ay ipinanganak, ikaw ay maaaring mag-diagnose Crouzon syndrome. Ang mga dahilan ng sakit ay hindi kilala. Upang kumpirmahin ang pagkakaroon ng sakit na kailangan na gumastos ng ilang pagsusuri: X-ray, MRI, pagsusuri ng fundus, genetic pagsubok at pag-scan ng cerebral cortex.

dalas

Ito ay nagkakahalaga ng pagpuna na sakit na ito ay napakabihirang: ayon sa mga statistical pag-aaral sa 25,000 malusog na tao, mayroong isang pasyente, mas malamang na ang kanyang pamilya ay mga taong naghihirap mula sa sakit na ito.

paggamot

Sa pangkalahatan, ang pagbabala ay depende sa kung magkano ang bungo pagpapapangit apektadong estado ng utak tissue. Sa unang taon ng buhay, ay maaaring natupad reconstructing operasyon sa skull ng isang bata. Bilang sanggol sa paglaki, maaaring kailangan mong bagong operasyon: sa buto, panga, malambot tisiyu ng mukha. Sa ilang mga kaso, matapos ang operasyon ng pasyente ay may sa magsuot ng isang espesyal na ginawa helmet. Ang pangunahing problema ay namamalagi sa ang katunayan na ang sakit ay madalas na sinamahan ng psychomotor pagpaparahan at seizures.