Tuberous sclerosis

Tuberous sclerosis - isang namamanang kasamaan, na kung saan ay sanhi ng mga pagbabago sa mga 16 at 9 ng tao chromosomes. Sintomas ng sakit lilitaw sa unang taon ng buhay ng mga bagong panganak. Ang sakit ay nailalarawan sa pamamagitan ng sugat sa balat, mata, neurological pagbabago, anomalya sa mga laman-loob. Sa paligid ng ilong pantal ay lilitaw namumula sa "butterfly" hugis at depigmentatsionnye spot, na umaabot hanggang sa 1 cm ang lapad. tuberous
sclerosis nagiging sanhi ng ang hitsura ng mahibla plaques sa noo at makinis waksi
growths. Lilitaw bilang shagreen spot - sa balat na may isang magaspang na sealing
surface.

Sa ilalim ng eyeball tumor ito ay binuo na kung saan hindi bababa sa growths nagbabago ang kulay ng iris ng mata. Tuberous esklerosis sa mga bata manifests mismo sa anyo ng cramps halos kaagad pagkatapos ng kapanganakan. Pagkahilo hindi maganda ang crop, at doon ay masyadong malakas. Unti-unti pagbuo ng kaisipan pagpaparahan, hanggang sa pagkasintu-sinto. Ang mga pasyente ay may sakit pumunta sa contact, mataas ang tsansa sa autism. Tuberous sclerosis nagiging sanhi ng paglitaw ng polyps at mga bukol sa bituka, bato, puso at iba pang mga laman-loob. Nabuo "pulot-pukyutan" liwanag. Kung pinaghihinalaan mo na ang sakit na ito ay isinasagawa nuclear lagong at computed tomography ng utak. eyeball survey ay isinasagawa sa pamamagitan oftalmografii.

Ang iba't-ibang clinical manifestations ng sakit ay ang resulta ng pagkawasak ng nag-uugnay at mahibla tissue sa mga laman-loob.
Pag-aaral ipakita na sa mga bukol magsama ng labis
ang bilang ng mga cell ng isa o ilang mga uri. Ang pagkakamali ay maaaring makaapekto gyrus
utak, ang saligan ganglia, brainstem, at cerebellum. Depende sa
localization ng tumor na nagiging sanhi ng nakahahadlang hydrocephalus. Sa paglipas ng panahon, ang mga pagkakamali ay maaaring calcined o bumuo sa mapagpahamak giant cell
astrocytoma. Sa bihirang mga kaso ng glioblastoma pag-unlad.

Upang petsa, ang lunas ng sakit ay hindi maaaring kaya itinalaga lamang nagpapakilala paggamot. Tuberous sclerosis ay diagnosed sa isang bagong panganak sa 100,000. Pangingisay crop corticosteroids,
pasyente itinalaga nitrazepam at clonazepam. Kapag naka-target na paggamot
Pagkahilo mental retardation ay maaaring maging isang maliit na
i-pause. Tuberous sclerosis ay ginagamot gamit ang isang ketogenic diyeta na may
mababa sa carbohydrates at protina at mataas na - taba. ito ay magbibigay sa
posible upang mabawasan ang dalas ng Pagkahilo, at sa kumbinasyon sa pinababang atsetazoplamidom
mga ito sa isang minimum. Sa kaso ng hydrocephalus paglilipat ay ginanap. Para sa pagwawasto ng balat ay isinasagawa argon laser balat pagwawasto pasyente mananatili katalinuhan, na naghahatid ng growths balat aesthetic abala. Kung ito ay nakakaapekto sa baga hinirang ng progesterone, ang puso ay itinuturing na may therapeutic ahente. Sa kaganapan ng bato dumudugo, buhay-pagbabanta emergency nephrectomy ay ginanap, ang isang malaking bato cyst multo.

Ang problema na kaugnay sa pisikal at mental na kapansanan, ay dapat na naitama bilang suporta sa mga taong may kapansanan na may tulong ng isang clinical psychologist sa Center. Ang mahalagang punto ay sikolohikal na tulong
ang mga magulang ng isang batang may sakit. Ang mga pagsisikap ng mga doktor, psychologists at mga magulang ay dapat na
na naglalayong sa pagsasanay independiyenteng paggamit ng pagkain, pagiging magulang kasanayan
kalinisan at pagpapanatili ng bata sa kanyang sarili sa banyo. Tuberous sclerosis ay
mahinang pagbabala para sa buhay. Karamihan sa mga madalas, ang mga dulo ng sakit
nakamamatay. Buhay pag-asa na may diagnosis na ito ay tungkol sa 5 taon.