Syndrome Rubinstein-Teybi: sanhi, paggamot, pagbabala

Ngayon mayroong maraming iba't ibang mga sakit na naranasan napaka-bihira. Kabilang sa mga ito - ang mga tiyak na gene mutations na nagaganap madalang. Gayunpaman, ang pangangailangan na malaman ang lahat ng bagay tungkol sa kanila. Iyon ang dahilan kung bakit ngayon gusto kong makipag-usap tungkol ganoong problema sa lalong Rubinstein-Teybi syndrome.

Ang isang maliit na kasaysayan

Sa una, kailangan mong malaman kung ano ang mga ibinigay na sakit. Kaya, ito syndrome sa panitikan ay unang inilarawan sa likod noong 1963 sa pamamagitan ng dalawang doktor - Teybi at Rubinsheynom. Sa karangalan ng iyon, gayunpaman, at ay pinangalanang. Ito ay nagkakahalaga ng pagpuna na ito ay hindi isang sakit dahil dito, ngunit sa isang tiyak na gene pagbago, na maaaring ma-diagnosed na sa hitsura ng pasyente. Kaya, ang mga tao ay tumitingin craniofacial tampok (anomalya), malawak na mga daliri. Gayundin mayroong mental na kapansanan sa iba't ibang grado. Well, dapat ito ay mapapansin na ang mga tao na may ganitong syndrome ay may mutations sa dalawang mga gene:

• sa CREB gene, na matatagpuan sa 16p13 banda;
• sa EP300 gene na matatagpuan sa 22q13 band.

Sa mga sanhi ng sakit

Ano ang dapat mong bigyang-pansin sa unang lugar, isinasaalang-alang ang Rubinstein-Teybi syndrome? Ang mga dahilan ng problema - iyon ang kung ano ang mahalaga sa sabihin. Tulad ng nabanggit sa itaas, mutations nagaganap sa CREB gene na humahantong sa synthesis ng isang abnormal protina. Humigit-kumulang 10% ng mga pasyente SVR produksyon ng isang protina ay bahagyang o ganap na naka-block. Iba pang mga gene ay hindi rin mag-ambag sa prosesong ito.

Malaki parehong adjustment mangyari hindi higit sa 1% ng mga pasyente. Subalit, may naka-activate ng isa pang gene, na kung saan ay matatagpuan sa 22q13.

Bakit mayroong tulad ng isang pagbago, ang mga mananaliksik ay hindi maaaring sabihin. Kaya, magpakilala sila na ang problema ay hindi na ipinadala mula sa isang henerasyon sa isa pang (ie ay hiwa-hiwalay). Gayunman, lahat ng bagay ang mangyayari sa panahon ng pangsanggol pag-unlad. Ano ang mga eksaktong ito ay nakakaapekto sa - pagkain, lalo na ang kapaligiran, masamang ugali o isang partikular na sakit sa panahon ng pagbubuntis sanggol - mga siyentipiko ay hindi pa rin masasabi.

Manipestasyon ng sakit

Ano tagapagpabatid ay maaaring magpahiwatig na ang isang tao ay Rubinstein-Teybi syndrome? Kaya, upang gumawa ng isang diagnosis ng mga doktor ay madalas na posible kaagad pagkatapos ng kapanganakan ng isang sanggol. Ito ay lamang sa hitsura ng sanggol. Mga Tampok na agad mararamdaman:

• Wide ilong.
• Advanced hinlalaki.

Kaya, ito ay ang pinaka-karaniwang sintomas. Subalit, may mga iba pang mga tagapagpahiwatig na mas karaniwan, at hindi lahat ng mga pasyente.

Tungkol facial anomalya

Tulad ng nabanggit sa itaas, kung ang pasyente ay may Rubinstein-Teybi syndrome ay nagkaroon ng tiyak na craniofacial tampok ay na-obserbahan. Ano, pagkatapos, ay ito?

1. Sa 100% ng mga pasyente ay may hyperplasia ng itaas na panga. Feature: mapakipot panlasa.
2. Gayundin madalas, tungkol sa 90% ng mga pasyente ay napagmasdan sa pamamagitan ng isang pagbabago ilong. Siya ay nagiging tulad ng isang tuka.
3. Around 84% ng mga kaso ng sakit sa mga bata ay mababa ang itinanim tainga.
4. Ang isang 80% - Mongoloid, ie mapakipot seksyon ng mata.
5. Halos 70% ng mga pasyente ay may strabismus.
6. Malaki nauuna fontanelle ay makikita sa halos 40% ng mga pasyente.
7. At ang ilan sa mga pasyente (35%) ay may isang problema tulad ng mikrosepali (tulad tao bungo ay mas maliit na may kaugnayan sa katawan).

pagbabago daliri

Paano pa ang lilitaw Rubinstein-Teybi syndrome? Kaya, lamang sa anyo ng mga daliri, maaari kang mag-diagnose ng mga pasyente problema.

1. Sa 100% ng mga kaso sa mga pasyente na may mahabang mga daliri at toes extended.
2. Tungkol sa 87% ng mga pasyente ay may isang thumbs up sa mga tinaguriang radial anggulo.
3. Well, ang karamihan ng mga pasyente (sa paligid ng 87%) ng lahat ng mga daliri ay bahagyang advanced (kapag inihambing sa isang malusog na tao).

Mga pagbabago sa paglago at pag-unlad ng mga tao

Ito ay maaaring makatulong upang malaman kung ano ang mukhang Rubinstein-Teybi, larawan syndrome. Kaya, sa pamamagitan lamang ng pagtingin sa isang larawan ng mga taong may diagnosis na ito, ito ay posible na gumawa ng mga tiyak na konklusyon. Gayunpaman, sa mga pasyente ay hindi lamang panlabas, kundi pati na rin ang panloob na, walang isa ay maaaring makita ang mga pagbabago at mga mutations.

1. Para sa naturang tao doon ay isang katamtaman na mental pagpaparahan. Kaya, ang antas ng kanilang IQ ay humigit-kumulang sa loob ng 30-60 (karaniwan ay sa rehiyon ng 51).
2. Halos lahat ng mga pasyente (at na 90% ng mga pasyente) nakararanas ng iba't-ibang mga kahirapan sa pagsasalita.
3. Ang mga taong may ganitong pagbago maliit na tangkad. Men ay hindi lumalaki sa itaas 155 cm, mga kababaihan - 147 cm.

Anomalya sa puso

Paano pa nakita ang sintomas? Sa gayon, ang mga pasyente ay sinusuri ng ilang mga puso abnormalities.

• Ang mga taong ito ductus arteriosus pati na rin ng iba't-ibang mga depekto ay ang interventricular tabiki.
• Kadalasan diagnosed coarctation ng aorta, ang anomalya ng aorta balbula, atrial septal depekto.

Ito ay nagkakahalaga ng pagpuna na ang mga naturang pagbabago ay hindi mangyayari kaya madalas, sila ay siniyasat sa tungkol sa 33% ng mga pasyente.

Iba pang mga sintomas ay madalas na rin siniyasat

May mga iba pang mga sintomas na maaaring mangyari sa mga taong may ganitong syndrome.

1. Cryptorchidism. Ito ay ipinahayag sa halos 80% ng mga tao. Ito kakulangan ng testicles sa eskrotum dahil sa kanilang undescended.
2. Sa 75% ng mga pasyente manifest hirsutism. Ito nadagdagan buhok paglago ay ng lalaki type: ang mga binti, braso, dibdib.
3. Gayundin, maraming mga pasyente na may para puso arrhythmias ay naroroon.

diagnostics

Kinakailangang pag-usapan, ayon sa pananaliksik kung paano doktor ay maaaring ilagay ito diagnosis. Kaya, ang unang bell sa problema search palaging magiging hitsura ng pasyente. Gayunpaman, sa batayan na mag-isa upang mag-diagnose wala sa katwiran. Sa kasong ito, mga doktor ay maaaring gumamit ng mga sumusunod na pamamaraan:

• Mga kinakailangang genetic pagsubok ay ginawa. Doktor ay suriin ang RAF gene para sa pagkakaroon ng mga mutations.
• Kailangan natin ng mga pag-aaral tulad ng ultratunog, ECG, echocardiography.
• Gayundin gamit FISH paraan. Ang pag-aaral, na tumutukoy sa pagkakasunod-sunod ng DNA ng tao.
• At, siyempre, kailangan ng iba't-ibang neurological pagsusulit.

paggamot

Kung ang pasyente ay diagnosed na may Rubinstein-Teybi syndrome, ang paggamot na kailangan niya para sigurado. Subalit, may ay walang iisang opsyon ng pagpili pharmacological diskarte at mga tool. Ang lahat ay magiging isa-isa. Ang pinaka-mahalagang bagay dito - ang pagkakaroon ng mga tiyak na sintomas. At ito syndrome, sa pamamagitan ng ang paraan, ay ipinahayag sa lahat ng mga pasyente sa maraming mga paraan, tulad ng ito ay may isang malawak na pabagu-bago.

Kaya, sa unang bahagi ng pagkabata, ang mga pasyente ay kailangan espesyal na pisikal na therapy, ang bata ay hindi malayo sa likod sa paglago. At para sa pag-unlad ng utak ay kailangan na gumamit ng isang espesyal na programa ng edukasyon.

Pagkuha ng mga gamot pati na rin ang kirurhiko interbensyon, lamang ang kailangan para sa mga espesyal na indications. pag-unlad na ito ay hindi posible sa lahat ng kaso ng syndrome. Well, dapat ito ay nabanggit na sa kumuha alisan ng mga problemang ito ay imposible. Ito ay hindi isang sakit na maaaring cured sa gamot. Kaya, mga bawal na gamot upang makatulong sa makaya lamang sa mga tiyak na mga sintomas.

Pagtataya at komplikasyon

Ano pa ang maaari mong sabihin tungkol sa mga naturang sakit bilang Syndrome Rubinstein-Teybi? Prediction at lahat ng uri ng mga komplikasyon - ito rin ay kailangang ma-Sinabi. Kabilang sa mga kahirapan ng pinakamataas na panganib maging sanhi ng iba't-ibang mga karamdaman sa puso, arrhythmias, abnormal na pag-unlad ng hugis puso. Maaari rin itong mangyari patuloy na impeksyon sa tainga, pandinig bumuo. Kadalasan, ang mga pasyente ay scars sa balat din.

1. Kahirapan sa pagpapakain sa mga bata na may diagnosis na ito ay humantong sa kanilang pisikal na underdevelopment.
2. Ang pangunahing sanhi ng dami ng namamatay sa mga bata sa isang maagang edad - isang respiratory infection. At ang mga ito ay dahil sa hindi tamang puso.
3. Hinggil sa pag-unlad: unang bahagi ng pagkabata, ito ay naantala ng tungkol sa 5-6 na buwan. Sa edad na 6 na taon, ang mga pasyente ay maaaring matuto upang basahin, ngunit ang pangkalahatang pag-unlad ay malaki mas mataas kaysa sa antas ng isang unang greyder.

Well, kung ano ito ay mahalaga upang sabihin, kung isaalang-alang namin ang problemang ito bilang sindrom Rubinstein-Teybi - asa sa buhay. Ilang tulad tao ay maaaring nakatira? Kaya, mga doktor sabihin na ang taya ay lubos na mabuti, at ang kaligtasan ng buhay rate ay mataas.