Neurofibromatosis sa mga bata: sintomas, diyagnosis, paggamot

Neurofibromatosis ay isang namamanang kasamaan, na kung saan ay nailalarawan sa pamamagitan ng ang hitsura ng mga bukol. Bilang isang panuntunan, karamihan sa kanila nailalarawan sa pamamagitan ng isang kaaya-aya na character. Bukol ay maaaring naisalokal sa balat, sa utak o utak ng galugod, ugat at iba pang bahagi ng katawan. Paggamot ay nangangahulugan ng isang kirurhiko pagtanggal ng maga at kasunod na pagsubaybay sa mga komplikasyon. Medyo madalas na diagnosed neurofibromatosis sa mga bata. Sintomas sa bawat kaso ay maaaring mag-iba medyo. Gayunman, ang mga doktor makilala sa isang buong grupo ng mga klinikal na mga palatandaan na katangian ng sakit. Tungkol sa mga ito at ang pangunahing paraan ng paggamot ng sakit na ito sa mga batang pasyente na namin ilarawan sa artikulong ito.

Paglalarawan ng sakit

Neurofibromatosis ay itinuturing na isang genetic sakit na minana. Ito ay nailalarawan sa pamamagitan ng ang pag-unlad ng utak / gulugod defects, balat, ilan sa mga laman-loob at ang nervous system.

neurofibromatosis sakit manifests tumor formation. Kapag bukol dagdagan ang laki, sila ay maaaring lumalabag sa mga mahahalagang bahagi ng katawan, at dahil doon kagalit-galit na pag-unlad ng mga kaugnay na mga problema sa kalusugan.

Neurofibromas (bukol) ay karaniwang lumilitaw sa pagkabata, ngunit sa halip sa panahon ng pagbibinata. Ang unang klinikal na mga palatandaan ay madilim na spot. Sila ay hindi sinamahan ng sakit o pangangati. Brown spot ay maaaring naisalokal ganap na kahit saan sa katawan, kasama na ang kili-kili at singit area.

Ayon sa mga eksperto, pinakamadalas na benign neurofibromas iba't ibang mga likas na katangian, lamang ng 5% ng mga ito ay nailantad sa ang proseso ng neoplastic pagbabago, ibig sabihin, mapagpahamak pagkabulok. Gayunpaman, kahit na benign growths ay madalas na magdala ng banta sa katawan. Bagay ay na sa paglipas ng panahon sila ay taasan ang laki, nakakagambala sa normal na paggana ng mga tiyak na mga laman-loob.

Neurofibromatosis sa mga bata ay maaaring nauugnay sa abnormalidad ng buto tissue. Ang kalubhaan ng sakit saklaw mula sa mild sa napaka-malubhang, na may sa huli entails kapansanan.

dahilan

Ano ang nagiging sanhi neurofibromatosis? Ang mga dahilan ng sakit na ito, ayon sa mga eksperto, ay sakop sa 50% ng mga kaso ng namamana predisposition. Upang maging tiyak, ito ay ang genetic kadahilanan nakakaapekto sa mga tiyak na kinakabahan cell system (lemmotsity, melanocytes, fibroblasts endoneurial). Ang sakit na manifests mismo sa anyo ng mga iba't-ibang mga bukol na kumuha ng mga form edad spot, subcutaneous cones. Sa ilang mga kaso, maaaring may problema sa ang balangkas. Ang ganitong uri ng disturbances sa katawan at nakakaapekto sa spinal mga ugat.

Sa kaso ng genetic sakit bubuo kadahilanan ay depende sa uri ng minanang depekto gene. Halimbawa, kung ang isang magulang ay may nasirang gene, ang kalahati ng mga bata ay maaaring magmana sakit na ito. Ito ay mahalaga na tandaan na ang antas ng paghahayag ng sakit ay direktang may kaugnayan sa antas ng pagpapahayag ng mga gene sa kanilang sarili.

Sa kabilang dako, ang sanhi ng sakit at madalas na gumaganap ng isang random na kadahilanan, iyon ay isang kusang pagbago. Ang mga siyentipiko ay patuloy ngayon ay aktibong pag-aaral ng mga mekanismo ng sakit tulad ng neurofibromatosis. Ang mga dahilan ng sakit sa mga tuntunin ng kusang pagbago ay ngayon halos imposible upang ipaliwanag.

Ito ay mahalaga na tandaan na ang sakit ay diagnosed na pantay sa mga lalaki at sa gitna ng patas na sex. Iyon ay kung bakit ito ay mahirap upang ipatungkol sa sex.

Neurofibromatosis sa mga bata ay nangyayari lamang dahil sa genetic likas na katangian, bilang isang kusang pagbago - lamang ito ay nakuha patolohiya sa mga mas lumang mga pasyente.

pag-uuri

Sa kasalukuyan, ang sakit ay karaniwang conventionally nahahati sa anim na mga paraan:

• Recklinghausen sakit (neurofibromatosis type 1) ay diagnosed sa 90% ng mga kaso. Para sa form na ito ay nailalarawan sa pamamagitan ng pagbuo ng mga kaaya-aya mga bukol, pigmented spot sa balat, buto abnormalities at mga pagbabago sa mga IRI.
• Neurofibromatosis type 2 ay halos kapareho sa clinical manifestations sa unang uri, ngunit ang balat depekto ay hindi kaya makikita. Sa kasong ito, ang sakit ay manifested sa anyo ng maramihang mga neuromas utak at utak ng galugod, pati na rin ang auditory nerve. Bukol ng gitnang nervous system, bilang isang panuntunan, nabuo sa pagitan ng 20 at 30 taon ng buhay.
• Ang ikatlong uri ay nailalarawan sa pamamagitan ng isang malaking bilang ng neurofibromas, na sa ilang mga kaso maging sanhi ng isang glioma ng optic nerve at meningitis.
• Ang ika-apat na uri ng kung hindi man tinukoy bilang isang segment, tulad ng sa kasong ito, ang patolohiya nakakaapekto sa balat nang lokal.
• Ang ika-limang uri sa pamamagitan ng kawalan ng nodular mga lesyon, ngunit ang pagkakaroon ng pigmented spot ng kulay kape.
• ika-anim na uri ng sakit ay diagnosed sa mga pasyente sa ibabaw ng edad na 20 taon, ngunit sa kasong ito, ang genetic na kadahilanan ay hindi-play ang isang espesyal na papel.

Ito ay mahalaga upang tandaan na sa mga batang pasyente, lamang ang dalawang anyo ng sakit: neurofibromatosis type 1 neurofibromatosis type 2.

sintomas

Ayon sa mga eksperto, tungkol sa isang ikatlo ng mga pasyente para sa isang mahabang panahon at hindi maaaring maghinala ang pagkakaroon ng mga sakit. Karamihan sa mga madalas, ang sakit ay diagnosed na sa susunod na routine inspeksyon. Doktor sabihin ang presensya ng mga maliliit na nodules sa ilalim ng balat.

Ang ikalawang ikatlo ng mga pasyente ng sakit neurofibromatosis tuklasin ang hitsura ng anumang mga neurological disorder kalikasan.

Maraming mga tao malaman ang tungkol sa kanilang diagnosis lamang pagkatapos ng isang pagbisita sa isang beautician. Brown spot lumitaw sa harap, likod at limbs. Ito ay ang mga klinikal na pag-sign, bilang isang panuntunan, at isang sanhi para sa referral sa isang espesyalista.

Ito ay mahalaga na tandaan na ang isang maliit na naiiba ipinahayag neurofibromatosis sa mga bata. Ang mga sintomas na madalas ay mula sa unang araw ng buhay. Narito lalo na kami ay pakikipag-usap tungkol sa maramihang pigmented spot sa balat. Bilang isang tinedyer, natagpuan maliit na bukol ng iba't ibang laki at hugis. Ang ganitong uri ng neurofibromas maaaring maging lamang ng ilang daang o higit pa. Sa ilang mga pasyente, may mga pagbabago sa balangkas (scoliosis, hip kapangitan ng mga depekto bungo buto sa mata).

Ito ay mahalaga upang tandaan na ang mga tumor ay maaaring kumalat sa anumang mga ugat sa katawan, ngunit nakararami lumabas dahil sa mga cell ng ugat ng nerbiyos. Sa kasong ito, hindi sila maging sanhi ng anumang malubhang paglabag. Kung ang tumor ay direktang nakakaapekto sa utak ng galugod, mayroong seryosong panganib sa kalusugan ng mga pasyente.

Neurofibromatosis Recklinghausen (type 1) karaniwang manifests mismo sa isang maagang edad. Para sa sakit na ito nailalarawan sa pamamagitan ng pagbuo ng mga spot edad liwanag na kayumanggi kulay. Nang kawili-wili, maaari rin silang matagpuan sa ganap na malusog na bata. Kung higit sa limang tulad na spots sa katawan diameter ng 5 mm o higit pa ay kinakailangan upang magsagawa ng diagnostic testing upang ibukod ang naturang sakit bilang Recklinghausen neurofibromatosis.

Ang ikalawang uri ng sakit ay pinaka-madalas na-diagnosed na bilang isang binatilyo. Ito ay nailalarawan sa pamamagitan ng pagbuo ng mga bukol na nakakaapekto sa pandinig magpalakas ng loob. Sa karagdagan, ang mga pasyente ay may Pagkahilo, tugtog sa tainga, sakit sa ulo at vestibular karamdaman.

diagnostics

Sa unang lugar upang kumpirmahin sakit na ito ay nangangailangan ng isang medikal na pagsusuri, tulad ng halata klinikal na mga palatandaan payagan ang isang tumpak na diagnosis. Gayunpaman, sa ilang mga kaso, ito ay nangangailangan ng karagdagang pagsusuri. manggagamot ay dapat isaalang-alang ang mga nabanggit na uri ng neurofibromatosis para sa final diagnosis.

ni Recklinghausen Disease ay nakumpirma na sa pamamagitan ng pagkakaroon sa mga pasyente ng hindi bababa sa dalawa sa mga sumusunod na tampok:

• Lisch nodules.
• Brown spot ng kayumanggi ang kulay at isang tiyak na halaga ng laki.
• Tukoy abnormalidad ng buto.
• Dalawa o higit pang neurofibromas.
• Hyperpigmentation sa kilikili / singit area.
• Ang pagkakaroon ng sakit sa malapit kamag-anak.

Para sa mas detalyadong pag-aaral ng mga umiiral na mga bukol doktor ay karaniwang ay nagtalaga ng isang MRI, X-ray at CT scan. Radyograp ay kinakailangan upang makita ang mga posibleng paglabag ng mga buto ng tao machine.

Paghahanap ng ikalawang uri ng sakit ay nagpapahiwatig ng isang audiogram. Ang espesyal na pag-aaral sa pamamagitan ng kung saan tinatayang ang kalubhaan ng pagdinig ng pasyente.

Anuman ang uri ng sakit ay inirerekumenda sa lahat, nang walang exception, ang tinatawag na pagsusuri ng neurofibromatosis. nangangahulugang Siya mismo ang pinaka-karaniwang genetic testing, kabilang ang bago manganak. Ang huling pagpipilian - ito ay ang pagsusuri ng amniotic fluid o chorionic villi.

Kailan at ano ang dapat tawaging isang doktor

Una sa lahat ito ay dapat na mapapansin na ang paggamot ng sakit na ito madalas na kasangkot ang ilang mga espesyalista. Neurologist nanonood batang pasyente na may pagkabata, at mamaya sumali sa pamamagitan ng iba pang doktor. Bilang na nabanggit sa itaas, ang neurofibromatosis ay isang minanang sakit na nauugnay sa isang pagbago ng ilang mga chromosomes. Samakatuwid, radikal paggamot kasalukuyang nag-aalok ng mga doktor ay hindi. Sa kaso ng mabilis na dumadaloy ng sakit doon ay isang pangangailangan sa kirurhiko paggamot kung neurofibromas ay naisalokal sa mga laman-loob. Neurosurgeon sa balikat, bilang isang patakaran, ay responsable para sa tumor nodules, na kung saan ay din ang inalis.

Ano ang dapat na tratuhin

Modern gamot ay hindi maaaring mag-alok radikal na paraan ng paggamot ng sakit na ito. Iyon ang dahilan kung bakit ang mga doktor ay may posibilidad na mag-atas nagpapakilala therapy. Ito ay nagpapahiwatig ng isang pagtanggap ng ilang mga grupo ng mga bawal na gamot ( "Ketotifen", "Fenkarol", "Tigazon") upang ibalik ang metabolic proseso sa katawan at pagbabawas ng mga klinikal na mga palatandaan ng sakit tulad ng neurofibromatosis.

Paggamot ay inireseta at tanging isang doktor sa isang indibidwal na batayan, nang isinasaalang-alang ang mga tiyak na manifestations ng sakit. Sa appointment ng therapy ay din kinuha sa account ang mga resulta ng genetic pagtatasa, ang konklusyon ng orthopaedic, ophthalmology at oncology.

At madalas nangangailangan ng prompt kirurhiko interbensyon. Ito ay mahalaga na tandaan na alisin ang lahat ng tumor na mga site ay maaaring maging lubhang bihirang dahil sa ang mataas na pagkalat ng proseso. Sa ilang mga kaso, Bukod pa rito kinakailangan balat grafts. Ang pangunahing indications para sa pagtitistis ay ang mga sumusunod: malubhang sakit sa mga apektadong lugar, pitting nodes, kapaniraan, pagkaputol ng mga mahahalagang organo. Sa cosmetic surgery upang mahirang ay lubhang bihirang, bilang ay mas malamang na palalain neurofibromatosis. folk remedyo Paggamot hindi katanggap-tanggap.

Ngayon alam namin ang isang malaking bilang ng mga kaso ng sakit, na kung saan ay nangyayari bilang isang resulta ng iba pang mga sakit. Iyon ay kung bakit ito ay kaya mahalaga na hindi mag-iwan ng problemang hindi nagagalaw.

posibleng komplikasyon

Gaya ng nabanggit sa itaas, ay hindi dapat iwanang hindi nagagalaw bata neurofibromatosis. Paggamot ay dapat na napapanahon at kwalipikado. Kung hindi man, ang isang napakataas na posibilidad ng malubhang mga problema na nakakaapekto sa intelektwal na at pisikal na kalusugan ng mga batang pasyente, ang kanyang kalidad ng buhay. Eksperto kilalanin ang mga sumusunod na posibleng mga komplikasyon:

• Alta-presyon.
• Pagkahilo (obserbahan sa 40% ng mga kaso sa mga bata na may isang unang uri ng sakit).
• Pagkabingi.
• Speech karamdaman.
• Scoliosis.
• Kapansanan sa paningin.
• Naantala sekswal na pag-unlad.

Neurofibromatosis sa mga bata, ang mga sintomas ng na kung saan ay nai-inilarawan sa itaas, ay nangangailangan ng isang ipinag-uutos na permanenteng medikal na pangangasiwa, pag-iwas ng mga komplikasyon. ang iyong doktor ay maaaring magrekomenda hakbang pagbabagong-tatag kung kinakailangan.

Pagkawala ng pandinig sa neurofibromatosis ikalawang uri ay itinuturing na isang pahiwatig para sa pagtatakda ng isang espesyal na pagdinig implant. Ang aparato patuloy na nagpapadala ng audio signal sa utak ay nagbibigay-daan sa bata upang malasahan tunog at makilala ang pagsasalita.

pagpigil

Sa kasamaang palad, mga doktor ay hindi maaaring kasalukuyan ay nagbibigay ng epektibong pag-iwas ng sakit. Bagay ay na sa wakas ay sanhi nito ay hindi nai-pinag-aralan. Eksperto lamang inirerekomenda upang patuloy na masubaybayan ang kalusugan ng bata, madalas na humantong sa kanya upang medikal na eksaminasyon.

Kailan dapat alertuhan neurofibromatosis

Sa mga bata, mga sintomas unang lumitaw sa anyo ng matingkad na kayumanggi spot sa balat. Kung ang inyong anak ay may mga sintomas, ito ay mahalaga upang kumonsulta sa isang espesyalista upang mamuno out na ito diagnosis nito.

Kung neurofibromatosis ay napatunayan na, kailangan mong patuloy na subaybayan ang mga kondisyon ng ang maliit na pasyente, tumor formation. Kapag ang huling pagtaas ay din inirerekomenda upang humingi ng kwalipikadong tulong.

Ang pinakamahalagang bagay sa bagay na ito - upang tuklasin ang sakit na mas maaga hangga't maaari. Ayon sa statistics, tungkol sa 60% ng mga bata na may diagnosis na ito ay may relatibong mild palatandaan ng sakit. Bukod dito, maraming mga hindi kailangang mga espesyal na paggamot.

Kaya, ito ay nagiging malinaw na ang maagang ng panahon huwag matakot ng mga naturang mga sakit tulad ng neurofibromatosis sa mga bata. Mga larawan ng mga batang pasyente na may malinaw na nagpakita na ang patolohiya ay maaaring mabuhay. Of course, ang mga bata na may mas malubhang anyo ng sakit ay madalas na komplikasyon lumabas. Gayunman, na may pare-pareho ang tulong at suporta maaari silang humantong napaka-produktibo, at pinaka-mahalaga, ang isang masayang buhay.