Kromosomal mutations: isang maikling paglalarawan at pag-uuri

Medyo madalas na natagpuan sa likas na katangian phenomenon na tinatawag na kromosoma mutations. Ito ay kaugnay ng isang pagbabago sa istraktura o bilang ng chromosomes at humantong sa karagdagang pag-unlad ng isang iba't ibang mga depekto sa katawan. Mutations ng chromosomes ay nahahati sa structural (mayroong isang pagbabago sa kanilang mga istraktura) at numeric (nailalarawan sa pamamagitan ng isang pagbabago sa ang bilang ng mga chromosomes sa genome ng pares).

Structural chromosome mutations. Ito disorder, na kung saan ay kaugnay sa alitan at kasunod na may-bisang mga bahagi ng chromosomes, na nagreresulta sa pagbabago ng pagsisimula ng genetic na materyal. Maaari silang maging:

- iskor - sa kasong ito doon ay isang kakulangan o labis sa genetic materyal, kaya sa karamihan ng mga kaso hindi sila lilitaw. Ngunit may ay isang malaking panganib ng transmisyon ng isang hindi balanseng hanay ng mga genetic na materyal sa pag-aanak.

- hindi balanseng - sa kasong ito, ang hindi pa isinisilang anak ay may isang bilang ng mga malubhang pathologies.

May mga sumusunod na paraan sa mga pagbabago sa chromosome istraktura:

• Pagtanggal - chromosomal mutations na nauugnay sa chromosomal break na thread at pagkawala ng kanyang mahalagang bahagi. Ang ganitong mga pagbabago humantong sa mga malubhang kahihinatnan, at sa ilang mga kaso nakamamatay.
• Duplications - mutations na nauugnay sa isang pagdodoble ng isang tukoy na rehiyon ng DNA, na walang malubhang patolohiya.
• Translocation - ay isinasagawa sa break na ng dalawang katabing chromosomes. Bilang isang resulta, ang dalawang chromosomes makipagpalitan ng kanilang mga yunit, na bumubuo ng isang bagong hanay ng genetic na materyal.
• Insetsii - nailalarawan sa pamamagitan ng ang paglipat na seksyon ng isang kromosoma sa isa pa.
• Pagbabaligtad - kapag ang isang chromosome mutations bumuo ng isang puwang ay nangyayari sa dalawang lugar nang sabay-sabay. Pagkatapos noon, ang bahagi na matatagpuan sa pagitan ng mga pagbabago, ay Pinaikot tungkol sa isang axis, ang pagpapalit ng genetic sequence.

De-numerong chromosomal mutations. Bilang na nabanggit, ang ganitong uri ng mga mutations ay nauugnay sa isang pagbabago sa ang bilang ng chromosomes. Ang mga sumusunod na mga uri:

• Trisomy - chromosomal pagbago, na ay sinamahan ng ang hitsura sa genetic pool ng isang dagdag na kromosoma. Ito ay nangyayari kung, sa panahon ng cell division, anak na babae chromosomes ay hindi magkasalungat. Ang ganitong mga pagbabago sanhi at phenotypic abnormalities. Ang ilang mga trisomies magresulta sa pangsanggol kamatayan sa maagang yugto ng kanyang pag-unlad. Ang mga sanhi ng mutations ay hindi pa rin ganap na elucidated.
• Monosomy - chromosomal pagbago na kung saan ay nailalarawan sa pamamagitan ng ang paglaho ng isang kromosoma. Sa karamihan ng kaso, tulad isang organismo ay hindi maaaring mabuhay, gayon namamatay sa unang bahagi ng embryonic unlad.
• Poliplodiya - isang napaka-bihirang kababalaghan, na kung saan ay nailalarawan sa pamamagitan ng pagkakaroon sa cell triple, at minsan kahit quadruple set ng chromosomes. Isang organismo na may tulad na kapansanan ay hindi magagawang upang mabuhay - o siya ay namatay bago kapanganakan o kaagad pagkatapos ng mga ito.
• De-numerong mga pagbabago sa kromosomang kasarian - sa halip karaniwang kababalaghan, na kung saan ay sinamahan ng isang pagtaas sa ang bilang ng mga chromosomes sa huling, ika-23 na pares.

Kromosomal mutations: halimbawa

Modern gamot alam maraming mga kaso ng mga bata ipinanganak na may chromosomal defects. Tulad ng nabanggit mas maaga, ang ilang mga chromosomal mutations maging sanhi ng walang nakikitang reaksyon sa bahagi ng katawan, at ang ilan ay lamang hindi tugma sa kaligtasan ng buhay. Ngunit may ay isang medyo kilalang genetic sakit, na kung saan lumabas dahil tiyak bilang isang resulta ng mga pagbabago sa genetic na materyal.

Halimbawa, Down syndrome - trisomy 21 ay isang pares ng chromosomes. Ang ganitong mga paglabag ng isang ay sinamahan ng sapul sa pagkabata malformations ng puso at gumagala sistema, pati na rin ang mga tampok sa hitsura ng tao at mental pagpaparahan.

Patau Syndrome - trisomy sa 13 pares. Sinamahan ng naturang pag-unlad paglabag tamang buto, ang mga pagbabago sa hugis ng bungo, polydactyl sa binti o braso (anim na daliri), lumalabag sa cardiovascular at nervous system.

Turner syndrome - isang monosomy 23 (sex) chromosome pares, na nagreresulta sa isang sanggol na natatanggap lamang ng isang X kromosoma. Ang mga taong ito mabagal na pag-unlad ng sistema ng reproduksyon, at mahina expression ng pangalawang seksuwal na mga katangian.