Hunter syndrome - isang bihirang genetic disorder

Sa gamot, may mga isang bilang ng mga bihirang sakit, isinama nila at Hunter syndrome (mucopolysaccharidosis type 2), kung saan, halimbawa, lamang tungkol sa 50 mga tao may sakit sa Russia. Ang sakit ay genetic at ay lumipas mula sa ina sa mga lalaki. Ang lahat ng kanyang buhay ang ina ay hindi maaaring magkaroon ng kamalayan na ang carrier ng napinsala gene. Ang posibilidad ng kapanganakan ng sanggol sa patolohiya ng mga kababaihan - 50%. Ngunit maaari itong mangyari paminsan-minsang (sporadic) pagbago sa gene ng sanggol, ngunit ang mga magulang ay walang abnormalities.

Hunter syndrome, ang mekanismo ng pag-unlad

Sa mga kawani na tao ay may isang libong mga iba't ibang mga metabolic proseso na magreresulta sa "basura materyal" ay output sa labas. Kapag Hunter syndrome lumabag exchange mucopolysaccharides (glycosaminoglycans) ay hindi ipinapakita, ngunit makaipon sa lahat ng tisiyu ng katawan. Ito ay dahil sa ang katunayan na walang enzyme iduronatsulfataza. Ito ay malinaw na sa gayong mga kalagayan ng mga laman-loob at mga system itigil na gumana ng maayos, may mga paglabag.

Hunter syndrome, klinikal na larawan

Talaga sintomas magsisimulang lumitaw lamang pagkatapos ng dalawa hanggang tatlong taon, ang mga bata ay ipinanganak normal, at mga magulang ay hindi alam ng kanilang sakit. Mukha tampok ay gumagaralgal na boses, masyadong, paghinga ay nagiging maingay, at ang bata ay nagsisimula upang makakuha ng may sakit mas madalas respiratory viral impeksyon. Ang hitsura ng boy ay na ng isang makapal na balat sa mukha, leeg maikli, isang bihirang mga ngipin, makapal na labi, dila at ilong. Ang lahat ng mga bata na may Hunter syndrome ay kaya katulad sa bawat isa, na sila ay kinuha para sa kapatid na lalaki.

Pagkatapos ng tatlo o apat na taong gulang na bata ay magiging mahirap maglakad, higpit ng mga joints maging, siya loses koordinasyon, maaaring bumagsak. Ang buong sistema ng kalansay ay nagbabago.

Simulan karamdaman ng psyche, ang bata ay maaaring maging maramdamin o agresibo. Ang ilang mga bata stall. Ang mga kasanayan na ang mga bata ay nakuha sa kanilang edad, ay mawawala. Siya ay nagiging walang magawa, hindi na magsalita.

Halos lahat ng mga pasyente ay nakakaapekto sa puso, metabolic produkto accumulates sa valves, na nagiging sanhi ang mga ito upang maging malapot. Sa pagdadalaga, ang mga pagbabago ay hindi mapapansin, ang simula ng mga paglabag alang sa pagiging adulto.

Mayroong dalawang varieties: sakit sa mga sintomas at B. Isang Hunter ni Sa unang anyo, progressing mabilis, doon ay isang mental na kapansanan, at ang pangalawang form ay mas madali kapag ang mga bata ay nai-save intelligence. Depende sa uri ng sakit -asa sa buhay ng mga tao ay maaaring maabot ang 50-60 taon. Gayunman, na may malubhang anyo ng mga bata nakatira hanggang sa 8-9 taon.

diagnosis ng sakit

Ang ideyal na variant pagtuklas ng mga sakit na namamana - genetic pag-aaral ng mga sanggol. Ngunit tulad ng screening ay hindi, samakatuwid, ibukod ang pre-bihirang disorder ay imposible.

Sa ihi ng mga pasyente nagsiwalat ng isang malaking halaga ng heparan sulpate at dermatan.

X-ray larawan ng skeletal system - maramihang dysostosis (anomalya ng skeletal na pag-unlad).

Hunter syndrome paggamot

Gamot para sa paggamot ng mucopolysaccharidosis type 2 na-synthesize at ay ang mga nawawalang enzyme. "Elapraza" ay tumutukoy sa isang paraan. Gayunman, ito ay posible upang makakuha ng hindi lahat ng mga pasyente, mga gastos sa gamot ay masyadong mahal at magagamit lamang sa ibang bansa.

Paggamot ng mga bata na may Hunter syndrome ay dapat na binabayaran ng estado, ngunit ang mga awtoridad tinanggihan ang mga ito, dahil ang taunang consumption bawat tao ay maihahambing sa ang badyet para sa pagpapanatili ng buong clinic. Ngunit sa paggamot ng mga bata para sa buhay, maaari itong kumpara sa diyabetis therapy kapag ang isang tao ay patuloy na nangangailangan ng insulin. Alam ng lahat na walang insulin isang may diabetes ay hindi nakatira mahaba, ang parehong sitwasyon at sa patolohiya na ito. Ang mga magulang na pa rin sa paanuman pamahalaan upang makuha ang gamot (sponsors, kawanggawa), sabihin na ang bata ay nakakakuha ng mas mahusay, na nagsisimula upang maglakad muli at mabuhay ng isang mas normal na buhay.