Testicular feminization syndrome: paggamot at prevention

Ang syndrome ng testicular feminization - isang relatibong bihirang likas disorder na kung saan ay sinamahan ng isang pagbaba sa pagiging sensitibo sa lalaki sex hormones. Sa mas malalang kaso, ang katawan at ang naging insensitive sa mga epekto ng androgens. Ang mga sintomas ng sakit na ito ay maaaring magkaroon ng iba't ibang grado ng kalubhaan, at paggamot para sa mga pasyente kinuha isa-isa.

Siyempre, ang mga tao ay nahaharap sa isang katulad na sakit, ay interesado sa karagdagang impormasyon. Ano ang testicular feminization syndrome? Kung paano ituring ang sakit at kung mayroong talagang epektibong paraan ng paggamot? Ano ang nagiging sanhi ng sakit? Ano ang pananaw para sa mga pasyente? Mga sagot sa mga tanong na ito ay naghahanap para sa marami.

Ang syndrome ng testicular feminization - ano ito?

Una, sabihin harapin ang kahulugan ng term. Ang syndrome ng testicular feminization - isang katutubo sakit, na kung saan ay sanhi ng isang mutasyon sa isang sex kromosoma. Sakit sinamahan ng pagkawala ng sensitivity sa androgens, ang antas ng pagbabawas sa pagkamaramdamin sa male sex hormones ay maaaring naiiba - ito ay depende sa kalubhaan at sintomas.

Halimbawa, sa isang katamtaman paglaban sa androgens panlabas boy bubuo lubos na normal. Gayunman, ang isang matanda ay maaaring, na ang tao ay baog, dahil ang tamud sa kanyang katawan ay para lang hindi ginawa.

Ganap na naiibang hitsura kumpletong pagkawala ng sensitivity sa mga hormone laban sa gayong sakit tulad ng testicular feminization syndrome. pantao karyotype ay isang lalaki. Gayunman, ang mga lalaki ay ipinanganak na may ang tinatawag na false hermaphroditism, kung saan doon ay ang pagbuo ng mga panlabas na genitalia sa mga babaeng type na may sabay-sabay na pagkakaroon ng testes at normal na antas ng testosterone sa dugo. Sa panahon ng pagdadalaga sa mga lalaki ay may posibilidad upang bumuo ng babae sekswal na katangian (eg, mammary glands taasan).

Ang syndrome ng testicular feminization - isang relatibong bihirang patolohiya. 50-70,000 bagong panganak accounted para lamang 1 bata na may mutation na ito. Kung isaalang-alang namin ang mga kaso ng hermaphroditism, humigit-kumulang 15-20% ng mga pasyente ang sanhi ng pagkakaroon ng hindi tipiko genitalia ay konektado sa STF. Nagkataon, sa mga medikal na patolohiya ay lilitaw sa ilalim ng iba't ibang pangalan - isang sindrom ng androgen insensitivity Morris syndrome, lalaki pseudohermaphroditism.

STF sa babae: ay ito maaari?

Maraming mga tao ay interesado sa ang tanong ng kung ang testicular feminization syndrome sa mga kababaihan ay posible. Dahil ang patolohiya ay nauugnay sa isang pagbago sa Y-kromosoma, maaari naming tiyak na sabihin na ito ay napapailalim lamang sa isang indibidwal na lalaki.

Sa kabilang dako, mga taong naghihirap mula sa naturang isang sakit, madalas na hitsura ng isang babae. Bukod dito, maramdaman nila ang kanilang mga sarili nang naaayon. Ayon sa mga istatistika, mga pasyente na may maling hermaphroditism madalas na hitsura ng isang kaakit-akit, matangkad na babae na may sandalan pigura. Ang mga taong may ganoong diagnosis kahit kredito sa ilang mga espesyal na katangian, kabilang ang mga lohikal at tumpak na katalinuhan, ang kakayahan upang mabilis na i-orient sa sitwasyon, enerhiya, kahusayan at iba pang mga "lalaki" katangian.

Isa pang kawili-wiling katotohanan - maraming mga kababaihan na kasangkot sa sports, ay may isang lalaki na karyotype. Iyon ang dahilan kung bakit propesyonal na atleta tumagal ng laway para sa DNA analysis - mga kababaihan (iyon ay, lalaki) na may sindrom Morris ay hindi pinapahintulutan upang makipagkumpetensya.

Sa pamamagitan ng ang paraan, ang pagkakaroon ng mga naturang sakit ay maiugnay sa maraming mga makasaysayang mga numero, kabilang ang Joan of Arc at ang sikat na Queen ng England Elizabeth Tudor.

Ang pangunahing sanhi ng sakit sa pag-unlad

Bilang na nabanggit, Morris syndrome (testicular feminization syndrome) ay ang resulta ng AR gene depekto. Ang ganitong mga isang pagbago na nakakaapekto sa receptors na tumugon sa androgenic hormones, bilang resulta ay lamang maging insensitive. Ayon sa pag-aaral, ito ay ipinadala sa syndrome X-linked umuurong kaugalian, kung saan isang carrier ng depektibong gene, ay karaniwang ang ina. Sa kabilang banda, ito ay posible, at isang kusang pagbago sa bata, na ay conceived sa pamamagitan ng dalawang magulang lubos na malusog, ngunit naturang mga kaso ay iniulat na mas mababa madalas.

Sa panahon embryonic unlad ng gonads (sekswal na mga glandula) ay nabuo ayon sa fetus karyotype - ang isang bata ay may ganap testicles. Ngunit dahil sa mga tissue pinsala sa mga gene ay hindi sensitibo (desensitized) upang testosterone at degidrosteronu, na kung saan ay responsable para sa pagbuo ng ari ng lalaki, eskrotum, yuritra, prosteyt. Kasabay nito napapanatili ang pagiging sensitibo ng tisiyu sa estrogen, na nagiging sanhi ng isang karagdagang pag-unlad ng genitalia ng babaeng uri (maliban matris, fallopian tubes at itaas na ikatlong ng puki).

Ang buong form ng syndrome at mga katangian nito

Testicular feminization syndrome (Morris) ay maaaring sinamahan ng kumpletong pagkawala ng receptor sensitivity sa testosterone. Sa naturang mga kaso, ang isang bata ay ipinanganak na may isang lalaki na genotype (mayroong Y-kromosoma), lalaki sex glandula, ngunit ang babae panlabas na genitalia.

Ang nasabing bata ay walang eskrotum at titi at testicles at manatili sa tiyan lukab. Sa halip, may puki at panlabas na labia. Medyo madalas, mga doktor sa naturang kaso sasabihin tungkol sa kapanganakan ng babae. Para sa tulong, mga pasyente ay ginagamot, bilang isang panuntunan, isang tinedyer inireklamo kawalan ng regla. Sa pamamagitan ng ang paraan, ang mga anak na bumuo ng pangalawang seksuwal na mga katangian ng babaeng type (walang pagbago ng boses, buhok paglago, breast enlargement). Sa isang detalyadong pagsusuri ng doktor ay nagpasiya na ang gonads ng lalaki sex at isang tiyak na hanay ng mga chromosomes.

Kadalasan, ang diagnosis ng "testicular feminization syndrome" ilagay ang isang matanda babae na buksan sa isang espesyalista tungkol sa amenorrhea at kawalan ng katabaan.

Hindi kumpleto porma ng syndrome Morris at ang antas ng pag-unlad nito

Ang syndrome ng testicular feminization sa mga kalalakihan ay maaari lamang na sinamahan ng isang bahagyang pagbaba sa receptor sensitivity sa testosterone. Sa mga naturang kaso, ang isang hanay ng mga sintomas ay maaaring maging mas magkakaibang. uuri ng system ay nilikha noong 1996, sa ilalim kung saan mayroong limang pangunahing mga form ng sakit.

• Una degree, o lalaking uri. Ang bata ay may binibigkas na lalaki phenotype at bubuo nang walang anumang mga markadong deviations. Paminsan-minsan pagbibinata sinusunod dibdib pagpapalaki at uncharacteristic pagbabago ng boses. Ngunit pasyente laging pinahina tamud, na nagreresulta sa kawalan ng katabaan.
• Second degree na (mas maganda male type). Pag-unlad ay ng lalaki type, ngunit may ilang mga pagkakaiba-iba. Halimbawa, ang mga posibleng pormasyon micropenis at hypospadias (offset meatus). Kadalasan, ang mga pasyente na magdusa mula sa gynecomastia. Napagmasdang at hindi pantay na pagtitiwalag ng subcutaneous taba.
• Ang ikatlong antas, o ang pag-unlad ng ambivalent uri. Ang mga pasyente ay sinusunod ng isang markadong pagbaba ng ari ng lalaki. Binagong at eskrotum - kung minsan sa anyo ito ay kahawig ng mga panlabas na labia. May ay isang pag-aalis ng yuritra, at testicles madalas ay hindi bumaba sa eskrotum. Minarkahan at katangian ng mga katangian ng mga kababaihan - dibdib pagpapalaki, isang tipikal na figure (wide hips, makitid balikat).
• Ika-apat na antas (higit sa lahat babaeng type). Ang mga pasyente sa pangkat na ito ay may isang babaeng phenotype. Bayag mananatili sa tiyan lukab. Bumuo ng babae sekswal na bahagi ng katawan, ngunit may ilang mga pagkakaiba-iba. Halimbawa, ang isang bata ay nabuo sa pamamagitan ng isang maikling "bulag" puki at klitoris madalas hypertrophied at reminds micropenis.
• Fifth degree, o babae uri. Ang form na ito ng sakit ay sinamahan ng pagbuo ng mga sintomas kababaihan - ang bata ay ipinanganak ng isang babae. Subalit, may mga ilang mga deviations. Sa partikular, ang mga pasyente ay madalas na-obserbahan pagpapalaki ng klitoris.

Ito ay sinamahan ng mga sintomas ng testicular feminization syndrome. Paggawa ng maraming kopya na may katulad na patolohiya ay hindi posible - sa katawan ng pasyente ay hindi makagawa ng panlalaking sex cells, at babaeng bahagi ng katawan ay hindi magagamit o ay hindi ganap na nabuo.

Ayon sa statistics, ang mga tao na may tulad na isang diagnosis madalas magdusa mula sa ng singit hernias, dahil sa paglabag sa daanan ng testicles ng singit kanal. Dahil sa pag-aalis ng mga panlabas na pagbubukas ng yuritra sa mas mataas na peligro ng iba't-ibang mga sakit ng ihi system (eg, pyelonephritis, urethritis, at iba pang mga nagpapaalab sakit).

diagnostic pamamaraan

Diagnosis ng sakit na ito - isang napakahabang proseso. Ito ay nagsasama ng isang hanay ng mga pamamaraan:

• Upang magsimula, ang manggagamot nangongolekta ng kasaysayan. Sa kurso ng survey na kailangan upang malaman kung ang bata ay may ilang mga pag-unlad disorder matapos kapanganakan o sa panahon pagbibinata. Pinag-aralan at pamilya kasaysayan (kung mayroong ay hindi naging tulad deviations mula sa mga kamag-anak).
• Isang mahalagang hakbang ay at pisikal na eksaminasyon, sa panahon na kung saan ang espesyalista ay maaaring tandaan ang pagkakaroon ng abnormalidad sa istraktura ng katawan at ng panlabas na genitalia, ang uri ng buhok pamamahagi, at iba pa. D. Hinawakan pagsukat ng taas at bigat ng pasyente. Higit pang mga pananaliksik ay kailangan upang makilala ang mga comorbidities.
• Sa hinaharap gaganapin karyotyping - isang pamamaraan na nagbibigay-daan upang matukoy ang dami at kalidad ng chromosomes, na kung saan, sa pagliko, ginagawang posible upang malaman ang kasarian ng pasyente.
• Kung kinakailangan, natupad sa molekular genetic testing, sa panahon na kung saan oras na sinusubukan upang malaman ang bilang at iba't-ibang mga napinsala genes.
• Ito ay ipinag-uutos na pagsusuri sa pamamagitan ng isang urolohista - isang doktor ay pag-aaral ng istraktura at mga katangian ng ang panlabas na genitalia, palpate prosteyt, etc ...
• Sa pagsusuri, dugo ay dadalhin sa suriin ang mga antas ng hormone.
• Ito ay nagbibigay-kaalaman at ultratunog eksaminasyon. Pamamaraan na ito ay ginagawang posible upang makita ang mga anomalya sa istraktura ng panloob na reproductive organo, testes undescended matagpuan, mag-diagnose comorbidities.
• Ang pinaka-tumpak na impormasyon tungkol sa istraktura ng mga laman-loob ay maaaring makuha sa panahon ng isang magnetic resonance o nakalkula tomography.

Ang syndrome ng testicular feminization: treatment

Therapy, sa kasong ito ay depende sa edad ng pasyente at na antas ng kawalan ng damdamin sa androgen receptor hormone. Kinakailangang itinalaga hormone replacement therapy, na kung saan ay nagbibigay-daan upang maalis ang androgen kakulangan, upang makatulong na lumikha ng karapatan pangalawang katangian ng kasarian, upang maalis ang posibleng anomalya sa pag-unlad.

Ito ay nauunawaan na ang isang lubos na mahalaga na hakbang ay psychotherapy - Ang pasyente ay dapat palaging kumonsulta sa isang espesyalista. Matapos ang lahat, ayon sa mga istatistika, isang maling hermaphroditism madalas na humahantong sa pag-unlad ng clinical depression. Kung isang mutasyon ay diagnosed na sa pamamagitan ng pagkakataon sa panahon ng adulthood (kami ay pakikipag-usap tungkol sa isang kumpletong kawalan ng damdamin sa testosterone receptor), ang doktor ay maaaring magpasya na huwag iulat ito sa isang babae na naninirahan sa isang buong buhay at kinikilala ang kanyang sarili bilang isang kinatawan ng mga kababaihan.

Kapag pagtitistis ay kinakailangan?

Maraming mga problema ay maaaring malutas sa tulong ng mga espesyal na pamamaraan. Para sa mga pasyente na may babaeng phenotype ay nagpapakita pagtanggal ng testes. Ang pamamaraan na ito ay kinakailangan upang maiwasan ang hernias dahil ang pag-unlad at karagdagang pag-unlad ng mga lalaki sekswal na katangian. Higit pa rito, ang mga pamamaraan ay ang pag-iwas sa testicular kanser.

Kung ang katawan bubuo sa babaeng type, ito ay minsan kailangan plastic puki at puki, na ginagawang posible na magkaroon ng pakikipagtalik. Surgically maaaring alisin ang pag-offset urinary canal.

Gamit ang pag-unlad ng male pattern ng pasyente ay minsan kailangan upang dalhin ang matagumpay ducts sa eskrotum. Dahil maraming tao na may tulad na isang diagnosis magdusa mula sa gynecomastia, madalas itong ginanap sa suso plastic surgery, na kung saan ay tumutulong sa ibalik ang natural na hugis ng katawan.

Ang pagbabala para sa mga pasyente at mga posibleng komplikasyon

Ang syndrome ng testicular feminization (Morris) ay hindi isang direktang banta sa buhay. Ang katawan ay normal na function kahit na kapag ganap na kawalan ng damdamin sa androgen hormones. Pagkatapos ng medikal at kirurhiko mga pasyente ay maaaring mabuhay ng isang buong buhay ng isang babae na may isang lalaki na karyotype. Ngunit mayroong isang panganib ng pagbuo ng testicular kanser na ay hindi bumaba sa eskrotum - sa ganoong kaso ito ay kinakailangan upang gumawa ng pagkilos. Para sa pag-iwas sa cancer ginanap sa kirurhiko pagtanggal ng testes sa eskrotum (kung ang mga pasyente ay lalaki phenotype) o kumpletong pagtanggal ng glandula (kung babae phenotype).

Sa pagsasaalang-alang sa iba pang mga posibleng mga komplikasyon na ang kanilang listahan ay ang hindi ikapangyayari ng pakikipagtalik (kapangitan ng maselang bahagi ng katawan), voiding (nasa proseso ng pag-unlad ng urogenital sistema ng ihi channel paglilipat). Ang mga pasyente ay pagang nang walang kinalaman sa phenotype. Huwag kalimutan tungkol sa mga social na problema, dahil hindi bawat bata at kabataan ang mas posible na maunawaan ang mga katangian ng kanyang sariling katawan. Of course, ang problema ng sekswal na globo, pati na rin ang sakit ng excretory system, ay maaaring eliminated sa panahon ng pagtitistis. Ang pagbabala para sa mga pasyente kanais-nais pa rin.

Mayroon bang mga preventive mga panukala?

Sa kasamaang palad, walang mga ibig sabihin nito magagawang upang maiwasan ang ganoong sakit. Ngunit tulad ng testicular feminization syndrome ay isang genetic patolohiya, ang panganib ng pagbuo ng kanser ay maaaring napansin sa yugto ng pagpaplano ng pagbubuntis - prospective na mga magulang na kailangan upang makakuha ng nasubukan.

Para sa mga pasyente na-diagnosed na may sakit, kailangan nila kwalipikadong mga medikal na tulong pati na rin ang regular na medikal na pagsusuri, hormonal therapy.