Talamak na pasulput-sulpot na porphyria: sintomas, diyagnosis, paggamot

Genetic sakit ay ang pinaka masalimuot at mahirap, dahil upang ganap na mapupuksa ang mga ito ay imposible. Isa tulad ng sakit ay acute pasulput-sulpot na porphyria. Ito ay sanhi ng minamana sakit na kung saan ang bilang ng mga porphyrins sa pagtaas ng dugo. Ang uri ng patolohiya ay itinuturing na isa sa mga pinaka popular sa lahat ng uri ng genetic porphyria.

Sa panahon ng sakit doon ay isang akumulasyon ng nakakalason sangkap sa tao organo. Karamihan sa mga madalas na-diagnosed na patolohiya ng fairer sex. At maaari itong ma-trigger sa pamamagitan ng pagbubuntis at panganganak.

symptomatology ng sakit

Kung ang isang pasyente ay bubuo acute pasulput-sulpot na porphyria, sintomas ay kinabibilangan ng:

• Ang ilang pamamanhid ng balat.
• Polyneuritis (maramihang pinsala sa ugat).
• Pantal.
• Pamumula at pamamaga ng balat.
• Pigmentation at paltos sa mga lugar ng balat na normal bukas.
• Microcysts (nabawasan pantog kapasidad, kung saan nabanggit persistent paglabag ng kanyang mga pag-andar).
• Pag-iisip.
• Organic pathological pagbabago sa atay na nakakaapekto sa kanyang pag-andar.
• Anemia.
• Coma.
• Pananakit sa tiyan, at ito ay napakalakas na. sila ay sinamahan ng karagdagang pagduduwal at pagsusuka.
• Ang pagkawasak ng nail plate.
• Taasan ang presyon.
• pag-ihi disorder.
• Pagkalito, pagkabalisa, guni-guni.
• Pagkalumpo ng paghinga kalamnan.

Dapat ito ay nabanggit na ang unang sintomas obserbahan sa mga pasyente na may edad na 20 hanggang 40 taon sa anyo ng pag-atake. Bukod dito, maaari silang ma-paulit-ulit na madalas o mangyari nang isang beses lamang sa isang panghabang buhay. Kung ang pag-atake ng sakit bubuo, maaari itong lumitaw ang isang paglabag sa bahagi ng brainstem, cranial magpalakas ng loob (oculomotor at facial), autonomic NS.

Ang mga sintomas ng porphyria ay ipinahayag hindi lahat ng mga carrier. Halimbawa, 80% ng mga ito ay maaaring kailanman ay walang kamalayan ng problema. Ang isang tampok ng pag-atake ng sakit ay na sa lahat ng anyo nito sa ihi ng pasyente pagbabago ng kulay at nagiging pink, brown o pula.

Talamak na paraan ng porphyria ay bihirang. Symptomatology ng sakit ay ipinahayag sa ibang paraan.

patolohiya diagnostic

Sa kaso ng mga sakit tulad ng talamak na pasulput-sulpot na porphyria, diyagnosis ay dapat na maingat. Mga karaniwang ginagamit na mga pagsusuri sa laboratoryo ng ihi at dugo, na dapat ibunyag ang halaga ng porphobilinogen, porphyrin antas sa plasma. Kung hindi bababa sa isang sample ay abnormal, ang pasyente ay maaaring italaga ang isang karagdagang pagsusuri.

Halimbawa, ito ay mahalaga upang gumawa ng isang radyograpia ng tiyan lukab, na tumutulong upang makilala ang mga ileus. Bilang karagdagan, mayroong ilang mga diagnostic criteria para matulungan diagnose nang tumpak hangga't maaari:

1. Sa panahon ng pag-atake: ang ihi ay napaka-mabilis excreted PBG at ALA.
2. Sa screening para sa mga antas ng pagbabawas deaminase aktibidad ay maaaring gawin sa panahon ng pagpapatawad.

Sa alinmang kaso, ang diagnosis ng pagkakaiba ay dapat na sa sakit na paggamot ay talagang epektibo. Kung pagsusulit ay ginawa nang maayos, at ang paggamot ay hindi epektibo at ang pasyente naghihintay para sa kamatayan (60% ng mga kaso).

Mahalaga rin na ang mga pagsubok na dumaan sa lahat ng mga miyembro ng pamilya ng pasyente. Ito ay makakatulong sa hinaharap upang maiwasan ang pagbuo ng porphyria sa supling.

Paano ay ang sakit?

Ang mekanismo ng pag-unlad ng patolohiya ay medyo simple. Heme - non-protina na bahagi ng pula ng dugo - sa ilalim ng impluwensiya ng mga tiyak na mga kadahilanan kakayahan ng pagbabago ng isang mataas na nakakalason sangkap. Ito, sa turn, erodes ang tissue sa ilalim ng balat.

Bilang resulta, ang takip ay nagsisimula upang maging kayumanggi, paggawa ng malabnaw. Sa paglipas ng panahon, ang balat ng pasyente ay sakop na may mga sugat at ulcers, lalo na kung ito ay nailantad sa liwanag ng araw. Ang katotohanan na ultraviolet light ay nagiging sanhi ng pinsala at kaya pinong tela.

Pagbuo, ang proseso ng sakit ay nakakaapekto hindi lamang ang epidermis. Gayundin apektado at kartilago tissue ng ilong, mga tainga. Naturally, ito deforms kanila. Iyon ay acute pasulput-sulpot na porphyria ay nagdudulot hindi lamang pisikal kundi pati na rin sa kaisipan paghihirap bilang isang tao ay hindi maaaring tumingin sa kanyang magandang mukha sa salamin.

mga sanhi ng

Talamak na pasulput-sulpot na porphyria - ang sakit ay mahirap unawain at mahirap. Mga dahilan para sa kanyang pag-unlad ay ang mga sumusunod:

1. Genetic predisposition: patolohiya ay minana.
2. Masyadong maraming bilis ng lipid peroxidation.
3. atay sakit. Ito ay lalong totoo ng hepatitis.
4. Malakas kemikal pagkalason o asing-gamot ng mga mabibigat na riles.
5. Siderosis Kupffer cell.
6. Ang isang pulutong ng iron sa dugo.
7. Matagal na paggamit ng mabibigat na gamot: barbiturates, hormones.
8. Talamak alkoholismo.

Ano ang mga kadahilanan ay maaaring dagdagan ang panganib ng sakit?

Porphyria (kung ano ito ay - alam mo na kung) ay maaaring ma-trigger sa pamamagitan ng:

• Isang mahigpit na diyeta. Siya, masyadong, ay isang malubhang pasanin sa atay, na kung saan ay obligado na magtrabaho ng higit sa karaniwan.
• Stress.
• Pagtanggap ng isang malaking bilang ng mga gamot.
• Madalas na contact na may mapanganib na kemikal.
• Hormonal pagbabago dahil sa pagbubuntis o regla sa mga kababaihan.
• Complex nakakahawang pathologies tulad ng hepatitis C.
• Labis na pagkonsumo ng alak.

Upang patolohiya ay hindi nag-aalala tungkol paulit-ulit, kailangan mo lamang upang maalis ang lahat ng mga kadahilanan na nakalista sa itaas, pati na rin ang isang malusog na pamumuhay.

tanawan

Kung ang pasyente ay diagnosed na may talamak na pasulput-sulpot na porphyria, ang pagbabala ay depende sa antas ng mga endings magpalakas ng loob. Napapanahon pinasimulan therapy ay nag-aalis sintomas sa loob ng 2-4 araw.

Kung ang mga pasyente na binuo malubhang motor neuropasiya, at pagkatapos ay maaaring mayroong walang mga sintomas mawala para sa buwan at taon. Ang mas lumang ang isang tao ay nagiging, mas mababa sensitibo sa mga kadahilanan na maging sanhi ng sakit. Siya ay nagbawas ang dalas ng pag-atake.

Mga Tampok ng paggamot

Kung ang pasyente ay diagnosed na may talamak na pasulput-sulpot na porphyria, ang paggamot ay dapat makabuo ng isang hematologist at isang endocrinologist. Of course, therapy ay dapat na isinama. Kabilang dito ang:

• Plasmapheresis (dugo hugas ng toxins sa tulong ng mga espesyal na kagamitan).
• Proteksyon mula sa direktang liwanag ng araw.
• Splenectomy (pagtanggal ng pali).
• Gamitin analgesic gamot.
• Ang paggamit ng mga bawal na gamot upang mapababa ang presyon ng dugo.
• Gamitin ng asukal solusyon para sa pagbubuhos.
• и "Рибоксин". Ang paggamit ng naturang mga gamot pati na rin denozinmonofosfat at "Riboksin".
• Gamit ang mga tool na mag-ambag sa pag-alis ng balat ng porphyrins sa ihi.

Porphyria (ano ito - inilarawan sa itaas) ay nangangailangan ng isang pinagsamang diskarte sa paggamot. Est therapy scheme ay maaaring:

1. Upang magsimula, ang mga pasyente ay dapat na admitido sa ospital. Narito ito ay kinakailangan upang patuloy na masubaybayan ang puso rate, presyon ng dugo at iba pang mga mahalagang palatandaan.
2. Ito ay mahalaga upang ibukod ang ganap na ang lahat ng mga kadahilanan na mag-trigger sa worsening ng sakit.
3. Kung ang eksaktong dahilan ng pathological kondisyon ay hindi pa natutukoy, ang mga pasyente ay maaaring gumawa ng isang pagbubuhos ng asukal. Gayunpaman, ito paggamot ay nakakatulong lamang kung porphyria ay hindi isang malakas na pag-atake.
4. Mahalaga rin upang mabilis na simulan ang pasyente ng paggamot gamit hemin. Pagpapabuti sa kasong ito, maaaring dumating pagkatapos ng 2-4 treatment.
5. Pag-aalis ng mga sintomas ay din ng isang mahalagang bahagi ng proseso ng paggamot. Ito ay kinakailangan upang sundin ang mga pag-inom ng pamumuhay na ang pasyente ay hindi mangyayari dehydration. Para sa sakit na kailangan ng paracetamol at gamot na pampamanhid analgesics (reseta ng doktor). Para sa paggamot ng mga sakit sa puso, at mga problema sa presyon ng dugo ay maaaring gamitin beta-blocker. Sa impeksiyon ay dapat na Aaksyunan ng penicillin o mga cephalosporin.

pangkalahatang pag-uuri

Talamak na pasulput-sulpot na porphyria ay tulad uri:

1. Pathology sanhi ng isang kakulangan dehydratase.
2. Namamana coproporphyria.
3. Sari-saring kulay porphyria.

Ano ang gamot ay hindi maaaring kumain?

Talamak na pasulput-sulpot na porphyria ay maaaring mangyari dahil sa ang mga epekto ng ilang mga gamot. Samakatuwid ito ay kinakailangan upang malaman kung alin sa mga ito ay hindi dapat ay dadalhin sa gayon ay hindi makapukaw ng isang atake.

Kaya, kung ang isang tao ay naging talamak na pasulput-sulpot na porphyria, ipinagbabawal na listahan ng bawal na gamot ay kinakailangan upang malaman sa pamamagitan ng puso:

• Ang mga ito ay napaka-mapanganib na mga bawal na gamot, "dapsone", "Danazol," "Difenilgidanton" "Diclofenac", "carbamazepine", "meprobamate," "Novobiocin" "Chloroquine."
• Potensyal na mapanganib na "clonazepam" "Ketamine", "Clonidine", "nortriptyline", "Rifampicin" "Theophylline" "Erythromycin", "spironolactone".

pag-iwas sa sakit

Sa kasamaang palad, mga doktor ay hindi maaaring nag-aalok ngayon ng isang hanay ng mga preventive mga panukala na maaaring pigilan ang sakit. Gayunman, ang ilang mga tip maaaring isagawa para sa pangkalahatang suporta ng katawan:

1. Ito ay pinakamahusay na upang bigyan up paninigarilyo at pag-inom.
2. Ito ay mahalaga upang kumain ng mga pagkaing, bilang bahagi ng na naglalaman ng makabuluhang halaga ng bitamina, lalo na B grupo
3. Protektahan ang iyong balat mula sa direktang liwanag ng araw: baso, naka-lock damit, sumbrero o cap kapag nagpapasok ng kalye kailangan!
4. Ito ay mas mahusay na upang maiwasan ang lahat ng mga kadahilanan na maaaring mag-trigger ng flare.
5. Ito ay mahalaga upang kumonsulta sa isang dietitian, kaya siya ay nakatulong upang piliin ang pinakamahusay na diyeta.

Mayroong ilang mga kapaki-pakinabang na mga rekomendasyon ng mga doktor na ang mga pasyente ay dapat palaging sumunod. Halimbawa, kung may dapat palaging magiging isang pulseras, na kung saan ay nakasulat, na ang tao ay ang sakit.

Iyon ang lahat ng mga tampok na ibinigay sa pamamagitan ng patolohiya. Manatiling malusog!