Ano ang Alport syndrome?

Alport syndrome ay isang namamanang kasamaan, na kung saan ay nailalarawan sa pamamagitan ng sunud-sunod na direktang pagbabawas ng bato function na kasama ang hearing disorder o kahit na paningin. Sa kasalukuyan, sa ating bansa sa ganitong uri ng sakit sa mga bata (halos) ng isang hindi natitiyak ng tungkol sa 17 100 000.

Ang pangunahing dahilan

Ayon sa mga eksperto, Alport syndrome ay sanhi dahil sa abnormalidad sa gene, na kung saan ay matatagpuan sa mahabang braso ng kromosomang X sa tinaguriang 21-22q zone. Sa karagdagan, bilang paglabag sa tinaguriang mahalagang istraktura ng collagen uri 4 ay din ang sanhi ng sakit. Sa ilalim ng collagen ay naunawaan sa agham ng mga naturang isang protina na kung saan ay isang direktang bahagi ng nag-uugnay tissue na nagbibigay ng pagkalastiko at continuity.

sintomas

Alport syndrome ay karaniwang unang gumagawa mismo nadama sa mga batang may edad lima hanggang sampung taon, at ito ay ipinahayag sa anyo ng hematuria (dugo sa ihi upang mahanap). Kadalasan, ito diagnosis ay matatagpuan sa random, iyon ay, sa susunod na pagsusuri ng isang espesyalista. Higit pa rito, Alport syndrome ang sarili nito bilang isang tinaguriang dizembriogeneza stigmas. Ito ay isang relatibong menor de edad deviations na hindi maglaro ng isang espesyal na papel sa paggana ng mga pangunahing sistema ng katawan. Doktor sabihin epikant (maliit na tupi sa panloob na sulok ng mata), mataas na kalangitan, isang bahagyang pagpapapangit ng parehong tainga at iba pang mga sintomas. Pare-pareho pagdinig pagkawala ay isa ring sigurado mag-sign ng sakit, at pagdinig pagkawala ay diagnosed na mas madalas sa mga lalaki. Ang lahat ng mga sintomas sa itaas ay madalas na magpapakita sa pagbibinata, samantalang karaniwang talamak na kabiguan ng bato ay gumagawa mismo nadama lamang sa panahon ng adulthood.

pag-diagnose

Alport syndrome sa mga bata ay karaniwang diagnosed na batay sa pagkakaroon ng ganitong uri ng data ng sakit sa ibang mga miyembro ng pamilya. Halimbawa, upang kumpirmahin ang sakit ng sapat na tumutugma sa tatlo sa limang criteria na nakalista sa ibaba:

• paghina ng pandinig;
• dami ng namamatay kaso ng talamak ng bato kamag-anak kabiguan;
• pagkumpirma ng hematuria sa pamilya;
• eye patolohiya;
• pagkakaroon ng mga tiyak na mga pagbabago sa panahon bato byopsya.

paggamot

Sa kawalan ng tiyak na paggamot, mga doktor kailangan muna upang mapabagal ang paglala ng kidney failure. Gamit ang diagnosis ng ni Alport sakit, mga bata ay mahigpit na ipinagbabawal na ehersisyo, ito ay nagreseta ng isang balanseng diyeta. Mahusay pansin ay binabayaran sa ang tinatawag na pagbabagong-tatag ng mga nakakahawang foci. Paggamit sa paggamot ng cytostatics at iba't-ibang hormonal gamot nagpo-promote ng pagpapabuti. Gayunman, ang pinaka-madalas na nakatalaga sa isang kidney transplant ng katig paggamot. Dapat ito ay nabanggit na ang pagtuklas ng haematuria walang makabuluhang pagkawala ng pagdinig sa pangkalahatan ay medyo mas kanais-nais na kurso ng sakit pagbabala. Sa isang sitwasyon ng ganitong uri ng kabiguan ng bato ay diagnosed na napaka-bihira.